Rahvastiku sagedus teadmata.

Patsiendi karüotüüp 46, XX, del 5 (p 1,2); 46, XX, 5p-.

Ebatavaline nutt, mis meenutab kassi mjäu, mis on tingitud epiglottise kõhre vähearenenud arengust;

Üldised märgid: väike kaal keha sünnihetkel, vaimne alaareng;

Kraniofatsiaalne düsmorfia: mikrotsefaalia, kuukujuline nägu, hüpertelorism, mongoloidivastane silmakuju, mikrognaatia, madalal asetsevad deformatsiooniga kõrvad, nahavoldid kõrvade ees;

Rind: haruldane sünnidefektid südamed;

Organid kõhuõõnde ja vaagen: kubemesong, kõhu sirglihaste lahknemine;

Käed ja jalad: lühikesed kämbla- ja pöialuud, osaline sündaktiilia, lamedad jalad, ahvivolt.

Eluaeg- südamehaiguste puudumisel normaalne.

Sündroomiga lapsed kassi nutt” leidub sageli diferentseerumata oligofreenia rühmas.

Sugukromosoomide häiretest põhjustatud kromosoomihaigused.

1.5.11 Klinefelteri sündroom

Sagedus - 1: 1000 vastsündinud poissi.

Karüotüüp 47, ХХУ, haruldased variandid: 48, ХХХУ; 49, XXXXXY; mosaiik 46, ХУ/47, ХХУ on võimalik.

Fenotüüpsed omadused:

Kliiniline ilming pre- ja puberteedieas. Munandid ei suurene ning mõnel juhul on kalduvus nende väiksemaks ja paksemaks muutumiseks ning tekib mikroorhidism. Histoloogiliselt tõestatud spermatogeneesi häire asoospermia kujul. Peenise suurus on normaalne või veidi vähenenud. Viljatu. Potentsi vähendatakse.

Vähenenud intelligentsus – IQ 85%-lt 50%-le. Psüühilised iseärasused: vähenenud emotsionaalne-tahtlik sfäär, sugestiivne, rahutu, mõjutustundlik, konfliktitundlik, ei reageeri kiiresti (arvestada karjäärinõustamisel). Sellega seoses on oluline selliseid patsiente enne kooli minekut aktiivselt tuvastada ja neid individuaalselt ravida koos arsti, õpetaja ja psühholoogiga. Selle puudumisel on kalduvus antisotsiaalsele käitumisele.

Kõrge kasv;

Alumise kehasegmendi ülekaal ülemise osa suhtes: pikad jalad, vaagna laius on suurem kui õlgade laius;

Günekomastia, mõnel patsiendil tõsi, rinnakoe arengu tõttu, võib olla kasvajatega;

Näol ja kehal on karv hõre, häbemel on see arenenud vastavalt naise tüübile.

Brahütsefaalia, madal karvakasv kuklal, klinodaktiilia 5, skolioos.

Geneetilise riski arvutamine: Õdede-vendade risk juhuslikel juhtudel (vanemate normaalse karüotüübiga) ei ületa populatsiooni.

1.5.12. Shereshevsky-Turneri sündroom

Sagedus: 1: 10 000 naise sündi.

Karüotüüp: 45, ХО, mosaiikluse haruldased vormid 45, ХО/46, ХХ; 45, ХО/47, ХХХ; 45, ХО/47, ХУУ jt.

Fenotüüpsed omadused:

Üldised nähud: lühike keha, primaarne amenorröa, seksuaalne infantiilsus, viljatus, primaarne hüpertensioon;

Intelligentsus on kas normaalne või veidi vähenenud, sageli mitteverbaalse komponendi tõttu, füüsilise tööga seotud elukutsed ei ole soovitatavad. On psüühilisi omadusi: aktiivne, seltskondlik, armastab lapsi - head lasteaiaõpetajad.

Kraniofatsiaalne düsmorfia: anti-mongoloidne silmakuju, hüpertelorism, kõrge suulae, kuulmiskahjustus, mikrognaatia, lühike kael, pterygium, madal juuksepiir kuklal. Vastsündinu perioodil liigne nahk kaelal, emakas - kaela lümfoidne turse.

Rind: lai, nibude hüpertelorism, võib esineda südame ja veresoonte kõrvalekaldeid (koortatsioon, aordi stenoos, VSD);

Neerude, kusejuhade dubleerimine;

Jäsemed: vastsündinu perioodil käte ja jalgade turse, kumerad hüpoplastilised küüneplaadid, cubitus valgus, lühikesed kämbla- ja pöialuuosad.

Dermatoglüüfid: distaalne aksiaalne triradius, põiki palmikorts.

Geneetilise riski arvutamine: õdede-vendade risk juhuslikel juhtudel (vanemate normaalse karüotüübiga) ei ületa populatsiooni).

Cri-cat sündroom on haruldane geneetiline haigus, mille provotseerib konstruktsiooni rikkumine lühike õlg 5. kromosoom. Selle patoloogia peamine tunnus on sellest mõjutatud laste iseloomulik nutt, mis meenutab kassi niitmist. See on tingitud kõri kaasasündinud alaarengust, pehmest kõhrest ja epiglottise ahenemisest. Seda haigust tuntakse ka kui Lejeune'i sündroomi, mis sai nime prantsuse geneetiku järgi, kes kirjeldas seda haigust esmakordselt 1969. aastal.

Cry Cat sündroomi põhjused

Arvatakse, et mutatsiooni, mis viib kassi nutta sündroomi tekkeni, võib vallandada erinevaid tegureid, millel on tugev mõju vanemate sugurakkudele. Seda tuleks ka arvesse võtta Negatiivne mõju juba viljastatud munarakul sügoodi killustumise või moodustumise perioodil. Seega on võimalik tuvastada kassi nutu sündroomi peamised põhjused:

• Pärilikkus;
• Suitsetamine;
• Narkootikumid;
• alkohol;
• Kemikaalid ja ravimid.

Enamik peamine põhjus cry-the-cat sündroom meditsiinilised tähelepanekud, on pärilik tegur. Seetõttu on väga oluline teada, et kui ühel pereliikmetest on kromosoomihaigus, tuleb raseduse planeerimise etapis läbi viia geenitestid. Lisaks, kui üks laps perre sündis nutu-kassi sündroomiga, on tõenäosus, et ka teine ​​on sellele patoloogiale vastuvõtlik, väga suur.

On teada, et suitsetamisel ja alkoholil on negatiivne mõju kõikidele keharakkudele. Siiski on sugurakud ja loode nende mõjude suhtes kõige tundlikumad raseduse ajal. Mis puutub ravimitesse, siis need häirivad peamiselt rakkude geneetilist aparaati.

Raseduse esimesel trimestril kasutatakse tugevaid keemilised ained või ravimid võib põhjustada ka nutva kassi sündroomi.

Cri de Cat sündroomi tunnused

Nagu juba märgitud, on nutu-kassi sündroomi peamine märk lapse iseloomulik nutt. Kuid peaaegu kolmandik selle patoloogia all kannatavatest lastest kaotab selle tunnuse teiseks eluaastaks. Teistel patsientidel muutub see sümptom krooniliseks. Vaatleme sündroomi kaasnevaid tunnuseid:

• lapse väike sünnikaal;
• Liigne süljeeritus;
• Imemis- ja neelamisfunktsioonide kahjustus neelu deformatsiooni tõttu;
• Lihaste toonuse langus kogu kehas;
• Sage kõhukinnisus;
• Südame defektid;
• Vaimne alaareng;
• Rikkumine füüsiline areng;
• Kõneoskuse arengu hilinemine;
• monotoonsed liigutused;
• Agressioon ja raevuhood;
• Hüperaktiivsus.

Lisaks ülaltoodud sümptomitele võite nimetada ka cry-the-cat sündroomile iseloomulikke väliseid tunnuseid. Esiteks on see ümmargune nägu laia asetusega silmadega. Tavaliselt vajuvad silmade välisnurgad veidi alla. Patsientidel on peaaegu alati lame ninasild ja lai nina, kõrvad asuvad üsna madalal ja kael on lühike. Lisaks sellele täheldatakse selle anomaalia suhtes vastuvõtlikel lastel mikrotsefaaliat, see tähendab kolju ja aju väikest suurust, mis väljendub väljaulatuvates eesmistes tuberkulites. Aastate jooksul muutub see märk veelgi selgemaks.

Sageli kogevad kassi nutu sündroomiga lapsed ka selliseid patoloogiaid nagu:

• Kaasasündinud silmahaigused (näiteks strabismus, katarakt, nägemisnärvi atroofia jne);
• Kardiovaskulaarsüsteemi haigused;
• Seedesüsteemi haigused (näiteks soolesulgus jne);
• Urogenitaalsüsteemi haigused (nagu hüdronefroos, hobuseraua neerud ja teised);
• Lihas-skeleti süsteemi patoloogiad (näiteks nabasong, klinodaktiilia, kaasasündinud puusaliigese nihestus, lampjalgsus, lampjalgsus, liigeste suurenenud painduvus jne);
• Huule- ja suulaelõhe.

Sellised kõrvalekalded ei ole kassi nutu sündroomi kohustuslikud lisasümptomid ega arene seetõttu kõigil patsientidel. Ka nende haiguste raskusaste on erinevatel patsientidel erinev.

Reeglina ei ole haigusele vastuvõtlike seksuaal- ja reproduktiivfunktsioonid tõsiselt kahjustatud. Samuti tekivad haigete tüdrukute puberteet ja menstruatsioon õigeaegselt. Harvadel juhtudel tekib kahesarviline emakas. Poistel täheldatakse seda väike suurus munandites on spermatogenees aga reeglina veidi häiritud.

Cry Cat sündroomi ravi

Nagu eespool märgitud, on geneetiline testimine raseduse planeerimise ajal parim variant kui kellelgi pereliikmetest on kromosoomihaigus. Kui seda ei tehtud, võib kassi sündroomi nuttu tuvastada juba raseduse ajal ultraheliuuringu käigus. Diagnoosi kinnitamiseks on vaja läbi viia ka invasiivne sünnieelne diagnoos.

Selle patoloogiaga vastsündinuid peavad uurima kardioloog, uroloog, oftalmoloog, ortopeed ja teised spetsialistid. Cry-the-cat sündroomi ravi on suunatud eelkõige selle kõrvaldamisele seotud haigusega sümptomite ja patoloogiate kõrvaldamiseks, samuti selle haiguse all kannatava inimese elutähtsate funktsioonide säilitamiseks. See on tingitud asjaolust, et tänapäeval on see anomaalia ravimatu.

Statistika järgi elab vaid 10% selle sündroomiga lastest kümneaastaseks. Kõige sagedamini surevad patsiendid esimestel eluaastatel, kuid reeglina pole põhjuseks geneetiline haigus ise, vaid kaasnevad patoloogiad, eriti südamehaigused. Seetõttu hõlmab kassi nutu sündroomi ravi sageli kirurgiline sekkumine sellise kaasasündinud anomaalia kõrvaldamiseks.

Lisaks määrab arst sel juhul psühhomotoorse aktiivsuse korrigeerimiseks sageli kursuse uimastiravi ja psühhoteraapia, samuti tunnid logopeedi ja logopeediga. Füsioteraapia ja korrapärane massaažiprotseduurid võib oluliselt parandada ka patsiendi seisundit.

Seal on palju patoloogilised seisundid ja haigused, mis võivad esineda iga lapse elus. Kuid mõned haigused tekivad emakas ja on seotud raku päriliku aparatuuri häiretega. Selliseid haigusi nimetatakse ka "geneetiliseks". Genotüübi defektidest põhjustatud kaasasündinud haigusi on tohutult – üle 6000. Kuigi paljud neist on haruldased haigused, on mõned sündroomid suhteliselt levinud ning nende ilmingud on arstidele üle maailma hästi teada.

Üks geneetilisi haigusi on cry-the-cat sündroom, mida arst võib tänu kaasaegsetele diagnostikameetoditele kahtlustada isegi raseduse ajal. Noored vanemad peavad teadma, kuidas see haigus avaldub ja milliseid ohte see lapse arengule kujutab. Saate aru, millised uuringud aitavad haigust tuvastada ja mida tuleb teha sündimata lapse geneetiliste haiguste ennetamiseks.

Lastearst, neonatoloog

Cry of the Cat sündroom on geneetiline haigus, mis on seotud 5. kromosoomi patoloogiaga ja avaldub paljude kaasasündinud väärarengutena lapsel. Haigus sai oma teise nime (Lejeune'i sündroom) tänu prantsuse geneetikule Jerome Lejeune'ile. 20. sajandi 60. aastatel kirjeldas ta esimest korda haigust ja tõestas haiguse pärilikkust.

Nutukassi sündroom on haruldane haigus, selle esinemissagedus on 1 juhtum 45 tuhande vastsündinu kohta. Seda haigust esineb sagedamini tüdrukutel, märgivad eksperdid haigete laste suhet eri soost, näiteks 1:1,3.

Haigus sai oma ebatavalise nime lapse kõri kõhre spetsiifilise kahjustuse tõttu. Beebi nutt meenutab kassi niitmist, mis on esimene märk, mis näitab, et lapsel on pärilik haigus.

Patoloogia arengu põhjused

Haiguse aluseks on geneetiline defekt – viienda kromosoomi lühikese käe lõigu kaotus. Selle häire tõttu on sellele kromosoomifragmendile salvestatud geneetiline teave moonutatud. Tekivad spetsiifilised arengudefektid ja haigusele iseloomulik kliiniline pilt, mis on seotud nende geenide muutuste ja kadumisega.

Uuringute kohaselt on 90% haigusjuhtudest 5. kromosoomi patoloogia põhjustatud juhuslikest mutatsioonidest. Ainult 10% patsientidest oli haiguse pärilikkus tõestatud ja nende vanematel leiti geneetilise defekti kandjaid.

Väärib märkimist, et cry-the-cat sündroom ei ole seotud kromosoomide arvu muutumise ega täiendavate niidilaadsete struktuuride olemasoluga, nagu näiteks Downi tõve puhul. Lejeune'i sündroomiga lapse genoom koosneb samadest 46 kromosoomist kui aastal terve inimene. Patoloogiline protsess asub vaid ühe autosoomi väikesel alal, kuid need muutused on arenguks piisavad tõsiseid probleeme beebi tervisega.

Haiguse vormid

Kuigi haiguse kõiki variante nimetatakse tavaliselt "nutsu kassi sündroomiks", on variatsioonid kliiniline pilt Patoloogiad on endiselt olemas. Haiguse ilmingute raskusaste sõltub muutuse läbinud piirkonnast. Pealegi pole oluline mitte ainult kadunud kromosoomifragmendi suurus, vaid ka defekti asukoht.

Kirjanduses kirjeldatakse juhtumeid, kus patsiendil leiti kromosoomi filamentse struktuuri kerge kahjustus, kuid just puuduvad geenid kodeerivad kõiki selle patoloogia sümptomeid. Mõnes haiguse variandis võivad lapsel esineda geneetilise sündroomi iseloomulikud ilmingud, välja arvatud kõri luude kahjustus ja häälemuutused.

Peamised mutatsioonide tüübid ja haiguse ilmingud lapsel

• kromosoomi 5 lühikese käe puudumine.

See anomaalia esineb kõige sagedamini ja seda iseloomustab haiguse kõige raskem käik. Mutatsiooni tõttu läheb kaotsi kogu kromosoomi käe poolt kodeeritud informatsioon, mis moodustab ligikaudu veerandi autosoomi krüpteeritud materjalist. Sel juhul on beebil arvukalt ja raskeid arenguhäireid;

• kromosoomi käe lühenemine.

Sel juhul läheb osa lühikesest käest kaotsi, mistõttu selles kromosoomiosas krüpteeritud materjal säilib osaliselt. Haiguse ilmingud lapsel on vähem väljendunud ja sõltuvad "kadunud" geenide arvust;

• rõnga kromosoom.

Kui kromosoomi lõigu kadumisega kaasneb selle lühikeste ja pikkade käte ühinemine, omandab autosoom ringi kuju. Haiguse sümptomite raskusaste sõltub defekti suurusest ja kadunud geenide kvaliteedist;

• haiguse mosaiikvorm.

Seda tüüpi patoloogia korral on enamikul beebi keha rakkudest normaalne genoom, ainult väike osa neist erineb kassi nutu sündroomile iseloomulike muutuste poolest. Seda nähtust seletatakse asjaoluga, et mutatsioon toimus embrüo arengu ajal. Esialgu oli lapse kromosoomikomplekt normaalne, kuid see mõjutas arenevat organismi ebasoodne tegur. Selle tulemusena kadus kromosoomi fragment. Seda haigusvormi põdevatel lastel ei ole suuri defekte, kuid nende vaimne ja vaimne areng on häiritud.

• pärilikkus.

Kui vanemate peredes oli juhtumeid, kus lapsed sündisid pärilik haigus, suureneb kassi nutu sündroomiga lapse saamise tõenäosus. Sellistes olukordades peaksid tulevased emad ja isad hoolikalt planeerima lapse sündi, läbima põhjaliku läbivaatuse ja konsulteerima geneetikuga;

• ema vanus.

Kromosoomianomaaliate risk sündimata lapsel suureneb oluliselt vanemate vanuse kasvades. Ja cry-the-cat sündroomi puhul kõrgem väärtus ema tervislik seisund ja vanus mängivad rolli isa omast;

• halvad harjumused.

Nikotiin ja narkomaania, alkoholi tarbimine vanemate poolt ei mõjuta oluliselt mitte ainult nende üldist tervist, vaid võib põhjustada ka muutusi sugurakkudes. Tekkivad mutatsioonid kanduvad edasi lapsele ja sel juhul on beebil suurem risk kromosomaalsete haiguste tekkeks.

Soovimatute ainetega kokkupuude raseduse alguses võib põhjustada kromosoomivigu, isegi kui lootel on normaalne genoom. Sel juhul suureneb Lejeune'i sündroomi mosaiikvormi tekke oht;

• nakkushaigused.

Mõned infektsioonid võivad negatiivselt mõjutada loote arengut, põhjustada mutatsioone rakkude jagunemise ajal ja põhjustada arenguhäireid. Rasedale on eriti ohtlikud tsütomegaloviiruse ja herpesviiruste põhjustatud haigused, mis esinevad esimesel trimestril;

• ravimite võtmine.

Enamiku kaasaegsete ravimite kasutamine on keelatud varajased staadiumid Rasedus. Samal ajal vale ravi nakkushaigused või selle puudumine võib põhjustada tõsiste terviseprobleemide teket emale ja lapsele. Seetõttu tuleb raseda ravile läheneda täie vastutustundega, ravimite isemanustamine ilma spetsialistiga konsulteerimata on rangelt keelatud. Rasedale emale mis tahes ravimite määramisel võtab arst alati arvesse võimalikke riske ja tagajärgi lapsele;

• keskkonnategurid.

Vanemad, kes elavad keskkonnas ebasoodsates piirkondades ja kokkupuude ioniseeriva kiirgusega, võivad mõjutada reproduktiivsüsteemi seisundit. Kõik see mõjutab sugurakkude struktuuri ja jagunemist ning suurendab geneetiliste haiguste tekkeriski.

Haigusjuhtumeid analüüsides on peaaegu alati võimalik leida geneetilist haigust soodustav tegur. Kuid on registreeritud olukordi, kus haigus tekkis lastel, kelle vanemad olid täiesti terved, ja nende tervisele kahjulikku mõju ei tuvastatud.

Arst saab kahtlustada haiguse esinemist juba esimestel minutitel pärast sündi, võttes arvesse iseloomulikke tunnuseid. Kui sümptomid on ebapiisavad, võib õige diagnoosi kindlaksmääramine nõuda pikemat aega ja täiendavaid uurimismeetodeid.

Haiguse varased ilmingud

1. Madal sünnikaal.

Kuigi geneetilise sündroomiga beebid sünnivad tavaliselt tähtaegselt, jäävad need lapsed füüsilises arengus oma eakaaslastest maha – vastsündinute kaal ületab harva 2500 g Haige lapse ema rasedus kulgeb tavaliselt normaalselt, ohte on spontaanne abort esinevad mitte sagedamini kui teistel naistel.

2. Beebi nutt.

Üks peamisi märke, mille järgi arst saab esialgse diagnoosi panna, on lapse hääle muutus. Nutu kõrgusel kostab laps heli, mis meenutab kassi mjäu. Seda nähtust seletatakse kõri arengu kaasasündinud defektidega. Valendiku ebatavaline kitsas, limaskestal olevad lisavoldid ja pehme kõhrekoe loovad eeldused beebi tekitatud heli moonutamiseks.

Imiku hääle muutus on Lejeune'i sündroomile iseloomulik tunnus, teiste geneetiliste haigustega kaasneb harva kõri kahjustus. Kuid ligikaudu 10–15% selle sündroomiga lastest on normaalse häälega, mis on seletatav kromosoomi käe väiksema defektiga.

3. Pea kuju.

Lejeune'i sündroomiga patsiente iseloomustab "piklik" dolichocephalic pea kuju. Samal ajal on beebi kolju ja aju väiksemad, mis on ülejäänud keha normaalse suuruse taustal silmatorkav. Mikrotsefaalia avastatakse 85% patsientidest ja sellega kaasneb vaimne alaareng.

4. Silma sümptomid.

Vastsündinut uurides märkab spetsialist ebatavaline kuju beebi silmapilud. Selle haiguse ilminguid iseloomustavad: silmade lai istekoht, palpebraallõhede anti-mongoloidne osa ( välisnurgad silmad asuvad sisemiste all), silma sisenurgas on spetsiaalse voldiku olemasolu - epicanthus. Lapse põhjalikul uurimisel avastatakse sageli kaasasündinud katarakt, lühinägelikkus, strabismus ja nägemisnärvi atroofia.

5. Madala asetusega kõrvad.

Kõrvade ptoos on sageli kombineeritud erinevate patoloogiate ja kõhre alaarenguga. Kõrvad võivad olla erineva kujuga ja sageli on kuulmekäik ahenenud, kõrvasüljepiirkonnas on võimalikud täiendavad moodustised.

6. Alalõualuu hüpoplaasia.

Alumise lõualuu ebanormaalse arengu korral täheldatakse mikrognaatiat ja selle suuruse vähenemist. Lisaks esteetilistele probleemidele põhjustab see patoloogia väära haardumist, hammaste ebaõiget kasvu ja lõualuu süvenemist suhu. Vastsündinutel on sageli imemisraskusi, väike alalõug ei suuda imemisaktist korralikult osa võtta ning suuõõnes ei teki vajalikku survet. Sageli on lõualuu patoloogia kombineeritud suulaelõhega ja ülahuul, keele lõhenemine.

Beebi käsi uurides võib näha, et sõrmed on liigestest painutatud – klindaktiliselt. Sõrmede deformatsioon väljendub nende asendi muutumises, falangid näevad jäseme telje suhtes viltu.

Sageli ilmnevad sõrmede anomaaliad fusioonina - sündaktiilia, mis on seotud embrüonaalse perioodi ebapiisava eraldamisega. Sõrmi ühendav vahesein võib olla kas pehme kude, naha struktuur või luumoodustis.

Alajäsemete osteoartikulaarse süsteemi kahjustused võivad avalduda lampjalgsusena. Sel juhul kaldub beebi jalg sääre pikiteljest sissepoole ja katsed seda tavaasendisse viia ebaõnnestuvad. Ei ole välistatud ka teiste kõrvalekallete ilmnemine - lampjalgsus, kaasasündinud puusaliigese nihestus jne.

Igal ülaltoodud omadusel eraldi ei ole diagnostiline tähtsus Lejeune'i sündroomi diagnoosimisel. Paljusid neist võib täheldada mitmesugustes geneetilistes haigustes. Haiguse määramisel on suur tähtsus mitmete sümptomite kombinatsioonil, millest peamised on lapsele iseloomulik nutt ja silmadefektid.

8. Kaasasündinud väärarengud.

See geneetiline sündroom ei ole piiratud välised ilmingud haigused, patoloogiad on palju olulisemad siseorganid. Sageli sünnivad lapsed raskete südame- ja neerupuudulikkusega. Järk-järgult suurenevad nende elundite puudulikkused põhjustavad sageli imiku surma esimesel eluaastal.

Cry-the-Cat sündroomiga laste eeldatav eluiga sõltub kromosomaalse mutatsiooni raskusastmest ja arengudefektide kombinatsioonist. Statistika kohaselt elab ainult 10% patsientidest noorukieas. Harvadel juhtudel võib haiguse kerge vormi korral oodatav eluiga olla kuni 50 aastat.

• maha jääma vaimne areng.

Kassi nutu sündroomiga täiskasvanud lapsed erinevad oluliselt oma eakaaslastest. Mikrotsefaalia esinemise tõttu intellektuaalne areng last rikutakse. Beebil on raske rääkima õppida ja tal on raskusi lihtsate mõistete meeldejätmisega. Vaimne alaareng võib ulatuda imbetsiilsusest idiootsuseni;

• hilinenud füüsiline areng.

Geneetilise sündroomiga lapsed omandavad motoorseid oskusi hilja. Aju alaarengu tõttu kannatavad ka liigutuste koordineerimise eest vastutavad keskused. Beebil on raske tasakaalu säilitada, mis väljendub sagedaste kukkumiste ja kõnnihäiretena. Sellele haigusele iseloomulik vähenenud lihastoonus kahjustab lapse arengut;

• käitumuslikud tunnused.

Selliseid lapsi iseloomustab väljendunud emotsionaalne labiilsus. Sagedased vahetused meeleolud avalduvad järsu üleminekuna naerult pisarateni, hüsteerikaga. Lapsed on altid hüperaktiivsusele ja rühmades näitavad nad sageli agressiivsust;

• somaatilised haigused.

Enamiku laste põhiprobleemid on halb nägemine, südame-veresoonkonna, osteoartikulaarse ja kuseteede haigused. Väljenduslikkus kliinilised ilmingud sõltub haiguse vormist.

Haiguse diagnoosimine

Haiguse avastamine koosneb mitmest etapist ja algab tulevaste vanemate uurimisega. Siis tuleb esiplaanile vastsündinud lapse patoloogia diagnoos.

Geneetiline nõustamine

Raseduse planeerimise etapis, juhtudel, kui tulevaste vanemate peredes on esinenud kromosoomihaigusi, peaks paar konsulteerima geneetikuga. Spetsialist aitab teil arvutada päriliku patoloogiaga lapse saamise riski ja soovitab teil läbida karüotüüpimise. Seda meetodit kasutades on võimalik määrata vanemate rakkude genoomi ja kõrvalekaldeid kromosoomide struktuuris.

Sõeluuringud

Paljude geneetiliste haiguste, sealhulgas nutu-kassi sündroomi avastamine on võimalik juba enne lapse sündi. Sel eesmärgil tuleb kõik naised kiiresti läbi vaadata sünnituseelne kliinik. Pärast lapseootel ema uurimist ja küsitlemist soovitab günekoloog ultraheliuuringud ja annetada verd konkreetsete markerite jaoks.

Nende meetodite abil on võimatu täpselt määrata kassi nutu sündroomi. Muutused uurimistulemustes võivad olla mittespetsiifilised ja viidata paljudele geneetilistele haigustele, nagu Patau, Edwards jt. Saadud andmete põhjal saab arst soovitada täpsemat diagnoosi.

Invasiivsed uurimismeetodid

Nende protseduuride hulka kuuluvad amniotsentees, kordotsentees ja koorioni villuse biopsia. Neid uuringuid kasutades on võimalik saada materjali lapse genoomi analüüsimiseks. Meetodite täpsus ulatub 99% -ni, mis on aluseks raseduse varases staadiumis katkestamise üle otsustamisel.

Vastsündinud lapse läbivaatus

Esialgse diagnoosi paneb beebile veel sünnitusmajas viibides neonatoloog. Patsiendi patoloogia kinnitamiseks konsulteerib beebiga geneetik ning viiakse läbi tsütogeneetilised uuringud kromosoomide arvu ja struktuuri analüüsimiseks.

Kassi nutu sündroomiga diagnoositud laps vajab põhjalikku läbivaatust (vere ja uriini kliinilised ja biokeemilised analüüsid, EKG, ultraheli), paljude spetsialistide konsultatsiooni, kuna patoloogilised muutused võivad ilmneda erinevates organites.

Ravi

Geneetilisele haigusele puudub spetsiaalne ravi, praegu puudub võimalus kromosoomide struktuuri mõjutada. Beebi ravi peaks olema suunatud kahjustatud elundite funktsiooni taastamisele, nägemisteravuse, neuroloogiliste häirete korrigeerimisele ning motoorsete ja kõneoskuste arendamisele. Sageli antakse lastele ravimeid ja füsioteraapiat, massaažikursuseid ja harjutusravi. Pered, kus ta sündis eriline laps, vajaks psühholoogi konsultatsiooni.

Lapse geneetiliste haiguste esinemise vältimiseks peavad tulevased vanemad raseduse planeerimisel vastutustundlikult suhtuma. Oluline on välistada haigust soodustavad tegurid juba ammu enne rasestumist tervislik pilt elu.

Eriti ettevaatlikud peavad olema pered, kus on esinenud pärilikke haigusi. Seda olukorda ei saa vältida ilma geneetilise nõustamiseta. Raseduse ajal peab naine viivitamatult läbima kõik kavandatud uuringud, mis võimaldavad arstil kahtlustada kõrvalekaldeid lapse arengus.

Ta on lõpetanud Luganski Riikliku Meditsiiniülikooli pediaatria erialal 2010. aastal, 2017. aastal läbinud praktika „Neonatoloogia“ erialal ning 2017. aastal omistati talle 2. kategooria erialal „Neonatoloogia“. Töötan Luganski vabariiklikus perinataalkeskuses, varem Rovenkovski sünnitusmaja vastsündinute osakonnas. Olen spetsialiseerunud enneaegsete imikute imetamisele.

Cri-cat'i sündroom on üks haruldasi geneetilisi haigusi. Patoloogia avastatakse ühel vastsündinul 45 000 lapsest. Kõige sagedamini kannatavad selle haiguse all tüdrukud. Patoloogia arenguga sarnaneb lapse nutt kassi mjäu. Kuid haigus viib mitmete muude kõrvalekallete tekkeni.

Nüüd vaatame seda üksikasjalikumalt.

Mis on "Cry the Cat Syndrome"?

Cri-cat'i sündroom on kaasasündinud geneetiline haigus, mis on põhjustatud 5. kromosoomi lühikese käe struktuuri häiretest. Laps võib kogeda kaotust kolmandiku kuni poole võrra. Patoloogia arengu tulemusena kogeb inimene tervet defektide kompleksi.

Lastel, kellel on diagnoositud cry-the-cat sündroom, on kaasasündinud muutused kõris. Esineb kõhre pehmust, kitsenemist, epiglotti vähenemist, limaskesta ebanormaalset voltimist. Mõnel lapsel on kõri vähearenenud. Nende muutuste tulemusena meenutab sellise lapse nutt kassipoja niitmist. Selle tõttu sai haigus oma nime. Lisaks kõri muutustele põhjustab patoloogia iseloomulike siseorganite haiguste ilmnemist välised muutused, raske vaimupuue ja nägemispuue.

Sellel haigusel on teine ​​nimi. Seda nimetatakse Lejeune'i sündroomiks. Haigus sai selle nime prantsuse lastegeneetiku Jerome Lejeune auks. Tema koos teiste kaasautoritega kirjeldas seda patoloogiat esmakordselt. Tegevus viidi läbi 1963. aastal.

Tavaliselt sünnivad patoloogia all kannatavad lapsed väikese kehakaaluga. Sel juhul ilmneb nähtus isegi siis, kui rasedus kulges normaalselt ja laps sündis õigel ajal.

Diagnoosi kinnitamine toimub karüoloogilise vereanalüüsi abil. Lisaks kasutatakse ühte kromosoomide tuvastamise meetoditest. Patoloogia spetsiifiline ravi puudub. Tavaliselt tehakse sümptomaatilist ravi. Arst määrab ravimid, mis stimuleerivad psühhomotoorne areng laps. Lisaks kasutatakse massaaži ja harjutusravi. Haiged lapsed vajavad operatsiooni. See on vajalik tõsiste kaasasündinud kõrvalekallete esinemise tõttu. Sageli kannatavad ja surevad sellised patsiendid tõsiste tüsistuste tõttu.

Patoloogia arengu prognoos on teistega võrreldes suhteliselt ebasoodne kromosomaalsed kõrvalekalded. Sellised lapsed on aga võimelised elama küps vanus, kui neile tagatakse hea hooldus, ravi ja hooldus. Samal ajal jääb selliste patsientide vaimne, füüsiline areng ja intelligentsus alati halvemaks.

Võimalus saada puudega laps on olemas isegi peresiseselt. terved vanemad. Samal ajal puudumine perekonnas geneetilised kõrvalekalded See ei ole ka 100% garantii, et sellise lapse ilmumise võimalust pole.

Haigust on mitut tüüpi. Patoloogia tüüp sõltub otseselt kromosoomi vähearenenud arengust. Esiletõstmine:

1. 5. õla täielik puudumine. Seda tüüpi haigusi esineb kõige sagedamini. Sellega läheb kaduma kuni 25% olulisest geneetilisest informatsioonist ja molekulaarsetest osadest. Kõik see toob kaasa tõsiseid arenguhäireid. Seda tüüpi patoloogiat peetakse kõige raskemaks.
2. 5. õla lühendamine. Sellises olukorras läheb kaotsi ainult osa teabest. Seda tüüpi patoloogia korral ilmnevad ka arengu kõrvalekalded. Probleemid on aga vähem väljendunud.
3. Mosaiigi tüüp. Seda tüüpi haigusi peetakse kõige kergemaks. Sel juhul toimub protsessis rikkumine. Jagunemisel kaotab üks rakkudest kromosoomi käe. Seda tüüpi patoloogiaga ei esine siseorganites tavaliselt defekte. Laps jääb aga vaimses ja psühho-emotsionaalses arengus maha.
4. Kromosoom muutub ringiks. Sarnane nähtus ilmneb ka siis, kui mõlemad kromosoomid on omavahel seotud. Sel juhul oluliste geenide kadu ei toimu. See tähendab, et selle nähtusega haiguse esinemist ei täheldata alati.

Kõik haiguse tüübid mõjutavad negatiivselt lapse elatustaset. Kuid kerged patoloogia tüübid võimaldavad patsiendil kauem elada. See juhtub seetõttu, et siseorganite defektide puudumine parandab inimese tervist.

Cry of the Cat sündroomi esimesed märgid

Esimesi haigusnähte võib märgata juba imikueas. Patoloogia arengu tõttu võivad lapsel tekkida hingamisprobleemid. Sageli areneb selliste laste kõri valesti. See toob kaasa iseloomuliku signaaliheli. Ja välimuse järgi võite märgata patoloogia arengut. Cry-the-Cat sündroomiga patsientidel on väike pea. Nende nägu on tavaliselt ümmargune. Sellistel inimestel on väike lõug, väikesed ninasillad, laia asetusega silmad ja nahavoldid. Järk-järgult võib nägu kaotada oma täidluse. See muutub ebatavaliselt pikaks ja kitsaks.

Kõige iseloomulik tunnus patoloogia nutab. Ta näeb välja nagu kass mjäu. Sellepärast sai haigus sellise nime. Geneetilised uuringud on kinnitanud, et patoloogia tekib kromosoomi 5. käe defekti tagajärjel.

See heli on väga levinud. Siiski ei saa öelda, et see oleks patognoomiline. Sarnast nähtust võib täheldada ka mitmete teiste häirete puhul. Harvadel juhtudel esineb püsiv stridor.

Üks veel iseloomulik nähtus ilmub madal sünnikaal. Tavaliselt ei kaalu sellised imikud rohkem kui 2500 grammi. Selle probleemiga lapsed kasvavad aeglaselt. Patsiendi toitmise ajal võib vanematel tekkida probleeme. Sellistel lastel on halb imemisrefleks, lihaste hüpotoonia ja düsfaagia. Lisaks täheldatakse gastroösofageaalset refluksi. Mõnikord kogevad Cri de Cat sündroomiga patsiendid ülemiste ja alumiste hammaste vale asetust.

Nutva kassi sündroomi sümptomid

Haiguse sümptomeid on üsna palju. Haiged lapsed on arengus mahajäänud. Nad kogevad lihaste hüpotensiooni. Silmade iseloomulik kuju on selgelt nähtav. Neil on alandatud välimine nurk. Patsientide kõrvad on madalal. Lisaks on silmade sisenurkades voldid. Eksperdid nimetavad seda nähtust epikantseks. Esineb suhteliselt väike kolju. Seda nähtust nimetatakse mikrotsefaaliaks. Kolju kuju on dolichotsefaalne. Aeg-ajalt võivad esineda silmatorkavad eesmised muhud.

Cri de Cat sündroomiga patsientidel on lühike kael. Sellel on liigne nahk. Selle tõttu moodustuvad tiivakujulised voldid. Mõnikord võib esineda suulaelõhe ja ülahuul. Mõnel juhul mõjutab nähtus keelt.

Sündroomi peamine sümptom on lapse iseloomulik nutt. Ligi kolmandik lastest kaotab selle omaduse aga teiseks eluaastaks. Teistel patsientidel muutub see tunnus krooniliseks.

Inimesed, kellel on Cri-Cat sündroom, kannatavad rikkalik süljeeritus. Imemisel ja neelamisel on talitlushäired. Sarnane nähtus ilmneb neelu deformatsiooni tõttu. Kogu kehas on lihastoonuse langus. Patsient on mures sagedane kõhukinnisus. Kassi sündroomiga patsientidel on südamerikked ja vaimne alaareng. Võimalik füüsilise arengu häire. Kõneoskused arenevad viivitusega. Patsiendi liikumine on monotoonne. Cri de Cat sündroomiga inimesed on hüperaktiivsed. Laps võib olla agressiivne. Ta tormab üsna sageli.

Cry kassi sündroom toob kaasa suure hulga patoloogiaid. Sellistel lastel diagnoositakse sageli järgmisi kaasasündinud haigusi:

1. Silma patoloogiad. Patsiendid kogevad sageli strabismust, nägemisnärvi atroofiat, katarakti ja muid probleeme.
2. Kardiovaskulaarsüsteemi patoloogiad.
3. Lihas-skeleti süsteemi haigused. Võib esineda lampjalgsust, suurenenud liigeste painduvust, kaasasündinud puusaliigese nihestust, klinodaktiiliat ja muid haigusi.
4. Urogenitaalsüsteemi haigused. Cry-the-Cat sündroomiga patsientidel avastatakse sageli hobuseraua neerud, hüdroonefroos ja muud patoloogiad.

Kõik ülaltoodud kõrvalekalded ei ole kohustuslikud täiendavad sümptomid. Sel põhjusel ei tuvastata neid kõigil patsientidel. Patoloogia raskusaste võib samuti oluliselt erineda. Tavaliselt ei ole Lejeune'i sündroomiga patsientide seksuaal- ja reproduktiivfunktsioon tõsiselt kahjustatud. Puberteet ja menstruatsioon tuleb õigel ajal. Harvadel juhtudel on areng võimalik. Poistel on märgatavalt väikesed munandid. Kuid spermatogenees on tavaliselt vaid veidi häiritud.

Cry of the Cat sündroomi põhjused ja ennetamine

Geneetilise haiguse põhjus pole täpselt teada. Kuid eksperdid tuvastavad mitmeid eelsoodumusega tegureid, mis võivad põhjustada patoloogia esinemist. Nimekiri sisaldab:

1. Pärilikkus. Kui mõni teie sugulastest on varem selle haiguse all kannatanud, suurendab see patoloogia kordumise ohtu.
2. Viiruse mõju. Kui naine puutub raseduse ajal kokku haigusega, võib see mõjutada last. Viirused mõjutavad rakkude jagunemist. Need võivad põhjustada kromosoomi osa puudumist. Suurim oht ​​on herpesviirus.
3. Ravimite võtmine raseduse ajal. Mõned ravimid võib avaldada negatiivset mõju rakkude jagunemisprotsessile ja viia osa kromosoomi käe kaotuseni. Mõju avaldab ka loote areng.
4. Ema halvad harjumused. Tänaseks on tõestatud, et suitsetamine, alkoholi joomine ja narkootikumide tarvitamine avaldavad negatiivset mõju lapse arengule. Ema halbade harjumuste tagajärjeks võib olla kassi nutu sündroomi tekkimine lapsel.
5. Muutused DNA molekulide struktuuris vanematel. See võib juhtuda kiirguse mõjul või kui pere elab ebasoodsates keskkonnatingimustes.
6. Ema vanus. 35-40 aasta pärast suureneb võimalus saada puudega laps.

Kui naine soovib vähendada patoloogiaga lapse saamise riski, on soovitatav kasutada ennetavad meetmed. Seega saab sellise nähtuse tõenäosust hinnata juba enne viljastumist. Selleks peate läbima geneetiku kontrolli, võtma vereanalüüse ja läbima mitmeid muid diagnostilisi teste. Protseduur viiakse läbi kaks korda enne lapse eostamist ja pärast protsessi lõppu. Esimest korda määrab geneetik, kui suur on risk lapse saamiseks sarnane haigus ja kas see on üldse olemas. Teisel korral veendub spetsialist selles arenev loode terve

Kassi nutmise sündroomi ravi

Cry-the-Cat sündroomi puhul on ravi sümptomaatiline. Patoloogia vastu võitlemiseks ei ole spetsiaalset ravi. Varajane taastusravi ja hariduslikud sekkumised parandavad aga prognoosi. Enamik keeruline probleem Lapse kasvades ilmneb tema sobimatu käitumine. Perekond vajab kliinilise psühholoogi abi. Sünnist alates väheneb kasv. Tavaliselt on see tingitud toitumisprobleemidest. Selliseid lapsi on võimalik rinnaga toita, kuid vaja võib minna spetsialisti abi. Vanemad peaksid jälgima lapse kasvu ja toitumist. See on vajalik selleks, et koheselt märgata, et areng on alatoitumise tõttu aeglustuma hakanud. Mõnikord tehakse gastrostoomia imikueas. Toiming viiakse läbi kaitseks hingamisteed kui on raskusi toitmisega.

Selliste laste puhul jääb vaktsineerimiskava standardseks. Psühhomotoorse ja kõne hilinemise minimeerimiseks on soovitatav alustada varajast taastusravi. Mõnedel patsientidel on sensoorne kurtus. Sellised patsiendid kasutavad aktiivselt viipekeelt.

Mõnel juhul on operatsioon võimalik. See on ette nähtud, kui esineb kaasuvaid patoloogiaid, mis nõuavad sellist toimingut. Tavaliselt viiakse toiming läbi üldnarkoosis. Vanem patsient talub seda tüsistusteta. Nooremas eas tehakse otsus patsiendi seisundi põhjal. Laps peab suhtlema terve nimekirja arstidega.

Nutukassi sündroom esineb ühel lapsel 25–60 tuhandest vastsündinust. Patoloogiat iseloomustab viienda kromosoomi defekt, mis väljendub viienda käe fragmendi puudumisel. Selle tulemusena sünnivad lapsed vaimse ja füüsilise puudega. Peamine märk geneetiline häire- imikute nutt, mis sarnaneb kasside niitmisega.

Seda haigust kirjeldas 20. sajandi keskel prantsuse geneetik. Haigus sai nime tema järgi - Lejeune'i sündroom, kuid see nimi on üsna haruldane.

Haige laps võib sündida igas perre, isegi tervetele vanematele. Kuid geneetikud on tuvastanud mitmeid tegureid, mis suurendavad vastsündinutel kassi nutu sündroomi riski. Nende hulka kuuluvad järgmised:

• Pärilik eelsoodumus - arstid usuvad, et see on peamine tegur. Statistika järgi on nende peres kromosoomihaigustega vanematel palju suurem risk haigestuda. Seetõttu on rasestumise planeerimisel ja lapse kandmise ajal vajalik arsti läbivaatus.
• Halvad harjumused - tubakas, alkohol mõjutavad negatiivselt sugurakke. Vaigud koos etüülalkohol käivitada reaktsioone, mis põhjustavad kromosoomianomaaliaid. Kõik ravimid toimivad sarnaselt.
• Lapseootel ema vanus - defektse lapse sünni tõenäosus on neljakümne kuni neljakümne viie aasta vanustel naistel palju suurem.
• Kasutage meditsiinitarbed raseduse ajal - enamik ravimeid on keelatud. Esimesel trimestril moodustuvad kõik lapse siseorganid. Ravimid võivad provotseerida lapsel tõsiste defektide ja vaimuhaiguste teket, kuna neil on toksiline toime reproduktiivsüsteem tulevased vanemad.
• Ebasoodsad tingimused keskkond– kehvades keskkonnatingimustes (läheduses on radioaktiivsete elementide matmispaigad jne) elavad tulevased vanemad puutuvad kokku suurenenud riskid defektse lapse sünd.
• Raseduse ajal põdetud infektsioonid - kui naine on haige herpesviiruse või tsütomegaloviirusega, tuleb haigusi enne rasestumist ravida. On olukordi, kus tulevane ema jäi raseduse ajal haigeks või ei teadnud, et on haige, siis on vajalik põhjalik läbivaatus raseduse kõikides etappides ja õige ravi.
• Kiirgus - ioniseerivad osakesed mõjutavad negatiivselt reproduktiivsüsteemi, rikkudes DNA struktuuri struktuuri. See provotseerib kromosoomianomaalia tekkimise tõenäosust.

Tähelepanu! Need tegurid suurendavad cry Cat sündroomiga lapse saamise riski. Kuid patoloogia arengu täpseid põhjuseid pole veel kindlaks tehtud. Teadus on salvestanud lugusid vanematest, kes sünnitasid haigeid lapsi ülaltoodud põhjuste puudumisel.

Mis on geneetiline omadus

Foto nutu-kassi sündroomiga lapsest

Haiguse erinevus teistest geneetilistest patoloogiatest seisneb selles, et inimesel on kõik kromosoomid, kuid defekt registreeritakse viiendas kromosoomis. Õlakill on puudu. Seda nimetatakse kromosoomide deletsiooniks. See jaotis sisaldab kuni 6% kogu teabest.

Mutatsiooni tüübid:

• Lühike õlg puudub täielikult - see on kõige levinum patoloogia tüüp, kuid see on haiguse kõige raskem variant. Inimesel puudub veerand viienda kromosoomi kodeeritud teabest. Selle tulemusena täheldatakse arvukalt arengupatoloogiaid.
• Osa lühikesest käest puudub - sel juhul puudub kromosoomi fragment (kolmandik kuni pool), selle otsale lähemal.
• Haiguse mosaiikvorm on haruldane ja kerge kariotüüp. Mõnel juhul on võimalik isegi osaline ühiskonda integreerumine. Algul oli lapsel viljastumise ajal viis tervet kromosoomi, kuid loote kasvades kadus käefragment (kaks tütarrakku ei eraldunud).
• Rõngaskromosoomi moodustumine - lühike ja pikk õlg, võtab molekul rõnga kuju. Seetõttu lähevad mõned võtmegeenid kaotsi.

Tähelepanu! Statistika kohaselt on karüotüüp tüdrukutel sagedamini kui poistel. Proportsionaalses vahekorras vastavalt 1,25:1.

Lejeune'i sündroomi sümptomid

Kassi nutu sündroomiga lapse areng 8 kuud (A), 2 aastat (B), 4 aastat (C), 9 aastat (D)

Lapsed arenevad vaimse puudega, normaalne haridus ja ühiskonda integreerumine on võimatu. 5% haigetest lastest elab 18–25-aastaseks, üksikuid on kirjeldatud kassinuta sündroomiga täiskasvanute ellujäämise juhtumeid (inimesed elasid 40–50 aastaseks). Ellujäämine sõltub haiguse tüübist, mille tõttu arstiabi ja kromosoomianomaaliatest põhjustatud kaasasündinud patoloogiate õigeaegne ravi.

Väliselt erinevad lapsed tervetest, see on kõigile märgatav, isegi ilma meditsiinilise hariduseta. Vastsündinute areng kulgeb füsioloogiliselt aeglasemalt, nad seisavad hiljem jalule, hakkavad hiljem kõndima jne. Isegi noorukieas ja kauem elanud patsiendid ei suuda enda eest hoolitseda. Kassi nutmise sündroomi peamised sümptomid on järgmised:

• Iseloomulik nutt, mis sarnaneb kassipoja niitmisega – seda põhjustab ebaõige areng kõri kõhre.
• Muutunud peakuju – 85% lastest on mikrotsefaalia, mille puhul on kolju vähenenud, pea on väikese suurusega ja piklik (sarnaselt suvikõrvitsale). Seda sümptomit iseloomustab alati lapse vaimne alaareng.
• Ebapiisav kehakaal – kõik kassi nutu sündroomiga lapsed sünnivad väikese kehakaaluga, kuni 2 ja pool kilogrammi, kui võtta arvesse sündi aastal. tähtaeg. Saage tuttavaks ja enneaegsed lapsed, on nende mass veelgi väiksem.
• Vähearenenud alalõug on veel üks patoloogia tunnus. Vastsündinutel on raske rinnaga toita, paljud emad peavad sellest keelduma rinnaga toitmine. Alumine lõualuu ei ulatu õige suurus Raseduse ajal näib lõug sissetõmmatuna.
• Kõrvade ja silmade muutunud kuju - kõrvakõhred on vähearenenud, kõrvakanalid on ahenenud, mille tulemusena tundub kõrv väikesena. Lastel on sageli mongoloidivastane silmakuju ja silmade vahekaugus on suurenenud (hüpertelorism). Seal on ka epikant, silma sisenurga lähedal olev nahavolt.
• Kassi sündroomi nutt kutsub esile lampjalgsuse - lapse jalg on normist suure nurga all sissepoole kaldu.
• Sõrmede moodustumise defektid - võimalikke arenguvõimalusi on kaks. Sõrmed on kokku sulanud; see on kosmeetiline defekt; need lõigatakse kirurgiliselt. Teisel juhul on sõrmed liigestes painutatud, need ei asu teiste sõrmedega paralleelselt.

Video beebi nutmisest

Kuulake allolevast videost, kuidas nutavad kassi nutu sündroomiga lapsed.

Haiguse ravimeetodid

Cry-the-cat sündroomist on võimatu taastuda, sest seda pole meditsiinilised meetodid, korrigeerides viiendat kromosoomi. Lapsed on registreeritud neuroloogi juures, neil on süstemaatiliselt tunnid logopeedi, psühholoogi ja defektoloogiga. Soovitatav on regulaarselt läbida massaažikursuseid ja teha koos lapsega ravivõimlemist.

Tavaliselt kaasnevad haigusega kaasasündinud defektid. Sel juhul on vaja spetsialiseeritud spetsialistide abi. Südamepuudulikkuse korral on vajalik õigeaegne operatsioon, regulaarsed kardiogrammid, südamelihase ultraheli ja vajalike ravimite kasutamine. Kui lapsel on probleeme kuseteede süsteemiga, tuleb ta registreerida nefroloogi juures ja läbida õigeaegselt vajalikud testid.

Tähelepanu! Cry-the-Cat sündroomi ennetamine hõlmab hoolikat lähenemist eostamise küsimusele. Tulevased vanemad peaksid diagnoosi panema arstid, et välistada kassi nutu sündroomi väljakujunemise võimalus. Samuti on vaja vältida kahjulikke mõjusid organismile (alkohol, ravimid, tubakas jne).

Millised on sellega seotud defektid

Lisaks vaimsele alaarengule avastatakse haigetel lastel probleeme teiste organite tööga. Kõige levinumad probleemid tulenevad:

• Kardiovaskulaarsüsteem – südamelihase (klapid, kambrid või seinad) ja veresoonte väärarengud;
• Kuseteede süsteem - hüpospadia või hüdroonefroosi võimalik ilming. Esimene juhtum on patoloogia, mille korral poiste kusiti asub teises kohas. Teises olukorras on häiritud uriini väljavool neerudest kusejuhasse;
• Seedeorganid – lastel täheldatakse stenoosi. See on valendiku ahenemine või ummistus erinevad tasemed seedeelundkond. See põhjustab kõhukinnisust, toidu halba seedimist jne;
• Nägemisorganid - sissepääs toitaineid To silmanärv kahjustunud, põhjustades lühinägelikkust ja varajase pimedaks jäämise;
• Hingamissüsteem - kõri kõhred on deformeerunud, see põhjustab sagedasi külmetushaigused muutub kopsupõletikuks.

Samuti provotseerib kassi nutu sündroom pindmiste herniate esinemist. Nende hulgas on naba ja kubeme.

Prognoos

Hoolimata asjaolust, et Lejeune'i sündroomi ei peeta kõige ohtlikumaks geneetiliseks haiguseks, on üldine prognoos ebasoodne. Ainult 10% lastest elab 10-aastaseks. Ainult 5% on alla 18-aastased. Geneetilise informatsiooni puudumine toob kaasa arengudefekte, lastel tekivad probleemid neerude, südame ja seedesüsteemiga. Kui siseorganite haigusi saab ravida, kasvab laps ikkagi vaimse alaarenguna.

Järeldus

Cri-cat sündroom on haruldane geneetiline haigus. Lastel puudub üks osa viiendast kromosoomist. Haigust ei saa ravida. Nõuetekohase hoolduse korral elavad imikud koolieani ja noorukieani. Isegi kui haigus esineb kerges vormis ja tõsiseid arenguhäireid ei esine, on haigetel arengudefektide esikohal oligofreenia.