Selliste ennetamine tõsine haigus, nagu "kassi nutmise" sündroom, hõlmab geneetiliste testide läbiviimist raseduse planeerimise etapis.

Mis see on

Cry-of-the-Cat sündroom (või Lejeune'i sündroom) on kromosomaalne haigus mis tekib siis, kui fragment puudub lühike õlg 5. kromosoom. Seda patoloogiat kirjeldas esmakordselt 1963. aastal prantsuse lastearst J. Lejeune ja see sai nime avastaja järgi. Kuid vastsündinute spetsiifiline nutt, mis meenutab kass mjäu, pani haigusele kujundliku nimetuse – "nutu-kassi sündroom".

Lejeune'i sündroom on üks haruldasi kromosomaalseid haigusi, mille esinemissagedus on 1: 50 tuhat. Vastavalt meditsiinilised tähelepanekud, on selle patoloogiaga vastsündinute seas ülekaalus tüdrukud.

Kahjuks erikohtlemine Sellist asja nagu "kassi nuta" sündroom ei eksisteeri. Selles etapis on võimalik ainult seotud häirete ja kõrvalekallete kirurgiline ja/või medikamentoosne korrigeerimine.

"Kassi nuta" sündroomi sümptomid

Lejeune'i sündroomiga vastsündinuid sünnivad tavaliselt täisajaga, kuigi kaalulangus on väike. Selliste laste keskmine kaal sündides on 2300–2500 g. Sel juhul võib ema rasedus kulgeda kõrvalekalleteta.

Kõige varasemad ja iseloomulik tunnus sellest haigusest on lapse nutt, mis meenutab kassi niitmist. See nutuheli on tingitud kõri spetsiifilistest anatoomilistest iseärasustest, mida täheldatakse "kassi nutu" sündroomi korral. Selliste laste kõri on väga kitsa avaga ja kõhre konsistents on liiga pehme. Lisaks sünnivad Lejeune'i sündroomiga lapsed väikese epiglotti ja limaskesta ebanormaalse voltimisega. Ligikaudu 30-35% juhtudest kaob "kassi nutt" kahe aasta võrra, samas kui teistel patsientidel jääb see igaveseks.

Autismi kujunemisel mängivad olulist rolli kromosoomide kõrvalekalded

Nende perede kogu genoomi skaneerimine, kus autism on pärilik haigus, on näidanud, et varem teadmata kromosoomide kõrvalekalded mängivad rolli oluline roll haiguse arengus. Kromosoomide struktuursed variandid on

"Cry the Cat" sündroomiga on mitmeid fenotüüpseid kliinilised tunnused. Sellistel lastel on kuukujuline nägu, kus kolju näoosa domineerib aju kohal. Seda patoloogiat iseloomustab mongoloidivastane silmakuju, kõrvade deformatsioon, lühike kael ja epikantoomid. Haigetel lastel tuvastatakse mikrotsefaalia, allasurutud refleksid, lihaste hüpotoonia, samuti imemise ja neelamise häired.

"Kassi nutu" sündroomiga on täheldatud ka mitmeid muid häireid. Kuid selle haiguse muud kõrvalekalded võivad patsienditi oluliselt erineda nii kombinatsioonis kui ka nende raskusastmes. Seega on sageli "kassi nutu" sündroomiga kaasasündinud silmahaigused (kae, strabismus, nägemisnärvi atroofia), luu- ja lihaskonna haigused (puusa kaasasündinud nihestus, klinodaktiilia, jalgade sündaktiilia, naba- ja kubemesong) , samuti südame-veresoonkonna haigused , urogenitaal- ja seedesüsteemid.

Kassi nutmise sündroomiga lapsi iseloomustab hüperaktiivsus, agressiivsus ja kalduvus jonnihoogudele. Sellised lapsed kannatavad raske vaimse alaarengu, kõne alaarengu ja märkimisväärsete viivituste all füüsiline areng.

Enamik nutu-kassi sündroomiga lapsi ei ela raskete kaasnevate kõrvalekallete tõttu üle ühe aasta. Ligikaudu 10% patsientidest elab noorukieas. Samuti on väga harvad juhud, kus patsiendid elavad kuni 50 aastat.

Diagnostika

Kromosomaalsete haiguste juhtumite esinemine perekonnas on raseduse planeerimise etapis geneetilise testimise aluseks.

Raseduse ajal võib kahtlustada "kassi nutuse" sündroomi, kui ultraheliuuring. Diagnoosi kinnitamiseks invasiivne sünnieelne diagnoos(koorioni villuse biopsia, amniotsentees, kordotsentees).

Kardioloogid, silmaarstid, uroloogid, ortopeedid ja teised arstid peaksid pärast sündi "kassi nutmise" sündroomiga lapsi läbi vaatama.

Ravi

Praegu on "nuta kassi" sündroom ravimatu haigus. Kõik terapeutilised meetmed on suunatud ainult patsiendi elutähtsate funktsioonide säilitamisele ja sellega seotud kõrvalekallete kõrvaldamisele.

Psühhomotoorse aktiivsuse parandamiseks peab laps olema neuroloogi järelevalve all ning läbima ravimi- ja psühhoteraapia kursused. Patsiendid vajavad ka füsioterapeudi, logopeedi ja logopeedi abi.

Kättesaadavus sünnidefektid süda "kassinutu" ajal nõuab sageli kirurgiline sekkumine.

Kuseteede patoloogiate korral on vaja jälgida nefroloogi ja regulaarselt läbida kõik vajalikud uuringud.

Cri-cat sündroom, mida nimetatakse ka Lejeune'i sündroomiks, on üsna haruldane kromosomaalne haigus, mida iseloomustab defekt viienda kromosoomi struktuuris. Selle kromosoomidefektiga on seotud mitmesugused rasked arengudefektid. siseorganid ja kangad. Cry-the-Cat sündroomiga lapsed kannatavad sageli tüsistuste all, mis tulenevad viienda kromosoomi defektist.

Statistika kohaselt ei ole cry-the-cat sündroom väga levinud kromosomaalne patoloogia. Seega esineb see haigus 1 lapsel 30-60 tuhandest vastsündinust. Samal ajal ei sõltu Lejeune'i sündroomi esinemine piirkonnast ega kliimatingimustest. Siiski on täheldatud, et naiste sugu on riskitegur.

Võrreldes enamiku teiste pärilike patoloogiatega on kassi nutta sündroomil suhteliselt soodne prognoos. Selle patoloogiaga saavad lapsed elada kuni küps vanus asjakohase arstiabi ja arengu ennetamisega tõsised tüsistused. Selle haigusega inimesed ei saa aga elada normaalset elu ilma füüsiliste ja vaimsete puudeta.

• Cri-cat'i sündroomi avastas ja kirjeldas algselt 20. sajandi keskel geneetik Jerome Lejeune, kelle järgi sündroom sai nime.
• See patoloogiline seisund on spetsiifilised sümptomid, mille järgi saab seda diagnoosida vastsündinud lastel.
• Seda sündroomi iseloomustab lapse spetsiifiline nutt (kõrge ja väga vali), mis meenutab kassi niitmist. Selle haigusega on kõri kõhrede arengus defekt.
• Lejeune'i sündroomiga patsientidel on kromosomaalse materjali normaalne kogus, mis eristab seda teistest geneetilised patoloogiad. Esineb vaid kerge viienda kromosoomi defitsiit, mis on haiguse põhjuseks.

Cry Cat sündroomi põhjused

Lejeune'i sündroom on kromosomaalne haigus. Cry Cat sündroomi peamine põhjus on kromosoomide struktuuri muutus lapse geneetilises informatsioonis. Genoom sisaldab kogu teavet organismi kohta. Genoom koosneb 23 paarist kromosoome. Kromosomaalsed haigused tekivad mis tahes kromosoomi terviklikkuse rikkumise tõttu.

Cri-cat'i sündroomi iseloomustab asjaolu, et genoomis on igal viiendal kromosoomil ükskõik millises rakus defekt, olenemata selle funktsioonist. Selle patoloogiaga ei ole viiendal kromosoomil lühikest kätt, millel see paikneb suur hulk geenid. Seda patoloogilist seisundit nimetatakse geneetikas deletsiooniks (puudumine teatud ala DNA).

On mitmeid mutatsioonide variante, mis on sündroomi arengu tegurid:

• Lühikese käe absoluutne puudumine viiendal kromosoomil. See valik iseloomulik haiguse väga raskele käigule.
• Lühikese käe vähenemist iseloomustab teatud geeniinformatsiooni kadu. Selle vormi korral kaob geneetiline teave, mis põhjustab selle sündroomi ilmnemise.
• Lejeune'i sündroomi mosaiikversioon on haiguse suhteliselt kerge kulg (vähem väljendunud füüsilised ja psüühilised kõrvalekalded). Selle haigusvormi korral muudab genoom algselt oma struktuuri embrüo kasvu ajal. Viienda kromosoomi jagunemisel kaotati lühike käsi, mis oli haiguse põhjuseks.

Kõigi ülaltoodud kõrvalekallete korral täheldatakse kassi nuttu, mille mutatsioon asub viiendal kromosoomis. Sel juhul märgitakse spetsiifilisi sümptomeid, mis on defektse geeniga rakkude jagunemise tulemus. Selliste rakkude jagunemist iseloomustab väiksem intensiivsus, kuna neil puuduvad vajalikud keemilised komponendid. Seetõttu on Cri-Cat sündroomiga lastel sageli väike kehakaal.

Tavaliselt pärineb 5. kromosoomi defekt ühelt vanemalt. Kassi nutmise sündroomi peamine põhjus pole selge, kuna selle patoloogia areng on tingitud paljudest teguritest, mis mõjutavad. keskkond. Need tegurid põhjustavad tsügootide jagunemisprotsessi katkemist juba raseduse alguses või ühe vanema sugurakkude kahjustust.

Viienda kromosoomi patoloogia arengut provotseerivad tegurid:

• Naise vanus, kes on lapse ema. Tõenäosus pärilikud haigused suureneb koos ema vanusega. Sündroomi puhul on see sõltuvus üsna nõrk. Selle patoloogiaga suureneb haiguse tekkimise oht pärast 45-aastast ema. Kuid isa vanus ei mõjuta Lejeune'i sündroomi tekke riski;
• Suitsetamine. Eriti ohtlik on suitsetamine noores eas kui toimub reproduktiivsüsteemi aktiivne moodustumine. See on ühine põhjus kromosomaalne patoloogia;
• Alkohol toimib samamoodi nagu suitsetamine (esineb biokeemiliste protsesside katkemine, mis suurendab oluliselt kromosoomianomaaliate riski). ravimid negatiivselt mõjutada reproduktiivorganeid, sealhulgas kromosoomimutatsioone. See kehtib eriti ravimite võtmise kohta raseduse esimesel trimestril. See aitab kaasa Lejeune'i sündroomi mosaiikvormi riski tekkele. Samal ajal on narkootilised ained kõige teratogeensemad;
• Cry of the Cat sündroom, mille korral võib täheldada mutatsiooni emakasisesed infektsioonid;
• Suguelunditele suunatud radioaktiivne kiirgus avaldub sageli kromosomaalsete mutatsioonidena;
• Ebasoodsad keskkonnatingimused. Teadlased märgivad, et piirkondades, kus kaevandatakse mürgiseid mineraale, täheldatakse sageli kromosoomihaigustega laste sündi.

Cri-Cat sündroomi põhjus peitub sageli ühes neist teguritest, kuid on juhtumeid, kus vanemad, keda ülaltoodud tegurid ei mõjutanud, sünnitavad Cri-Cat sündroomiga lapsi.

Kassi nutu sündroomiga vastsündinute välimus

Teadlased on tuvastanud hulga sümptomeid ja sündroome, mis on ühiselt iseloomulikud kassi nutu sündroomile. Neid sümptomite komplekse võib näha kohe pärast lapse sündi. Haiguse tüüpilised sümptomid, mida täheldatakse vahetult pärast lapse sündi:

• Vastsündinud lapse konkreetne nutt.
• Anomaaliad kolju luude arengus.
• Palpebraalsete lõhede teatud kuju.
• Kõrva kõhre ebatüüpiline kuju.
• Alumise lõualuu agenees.
• Väike kaal kehad sündides.
• Anomaaliad käe luuaparaadi arengus.
• Labajalg.

Nutukassi sündroom avaldub pidevalt lapse spetsiifilises nutmises. Viienda kromosoomi defekt avaldub kliiniliselt esimestel minutitel pärast lapse sündi iseloomulik nutt kassi mjäu näol. See nutt erineb toonilt tavaliste laste nutust. Selle põhjuseks on:

• epiglottise kõhre suuruse vähenemine;
• Valendiku vähendamine hingamisteed epiglottise projektsioonis;
• Kõhrekoe elastsuse ebanormaalne suurenemine;
• Kurdude moodustumine limaskestas, mis vooderdab kõri kõhre.

Kuna need muutused toimuvad häälepaelte piirkonnas, muutub laste hääletoon.

Pea arengu anomaaliad

Kassi nutu sündroomiga lastel esineb enam kui 80% juhtudest kolju kuju arengus kõrvalekaldeid. Kõige sagedamini täheldatakse mikrotsefaaliat, millega kaasneb kolju suuruse vähenemine. Seetõttu on vastsündinutel pea pikliku kujuga ja võrdeline väiksemad suurused torso. Mikrotsefaalia diagnoosi kinnitamiseks on vaja teha kraniomeetria. Mikrotsefaaliaga kaasneb alati entsefalopaatia erineval määral gravitatsiooni.

Palpebraalsete lõhede spetsiifiline kuju

See sümptom on iseloomulik paljudele kromosomaalsetele haigustele, sealhulgas Lejeune'i sündroomile. See anomaalia on peamiselt tingitud kolju luude patoloogilisest kujust. Cri-Cat sündroomiga lastel on silma arenguhäired, mida saab eristada nelja tunnuse järgi:

• Antimongoloidset silmaosa eristab asjaolu, et silma keskmine nurk asub alati välimise kohal;
• Strabismust iseloomustab sarvkesta asümmeetriline paigutus silmalaugude suhtes;
• Silmade hüpertelorismi iseloomustab silmamunade lai asetus;
• Epikant on silma sisenurgas paiknev volt.

Väliskõrva deformatsioon

Cry-the-cat sündroomiga vastsündinuid iseloomustavad muutused kõrvade struktuuris ja asukohas. Kõige tavalisem patoloogia on kõrvade ptoos. See on kõrvakõhre vähearenenud tagajärg, mida visuaalselt esindab kõrvade suuruse vähenemine. Samuti võib kõrvade lähedal nahal täheldada omapäraseid tihendatud nahasõlmesid.

Alumise lõualuu agenees

Alalõua alaareng avaldub mikrognatia või mikrogeeniana. Raseduse ajal ei pruugi kromosoomianomaaliate tõttu alalõualuu moodustav luu soovitud suurust saavutada. Kõik see viib lõua tagasitõmbumiseni ülalõualuu suhtes. Mikrognatia sagedased vormid on kahepoolsed või ühepoolsed. Üldiselt põhjustab sellistel lastel alalõua arenguhäireid raskusi toitmisel (laps ei saa oma huuli nibu lähedal täielikult sulgeda, mis põhjustab imemisrefleksi häireid).

Patoloogiliselt madal lapse kaal

Cri de Cat sündroomiga vastsündinutel on sageli ebatavaliselt madal sünnikaal. See on siseorganite tõsiste arenguhäirete tagajärg.

Skeleti aparatuuri luude arengu patoloogia

Cry-cat sündroom avaldub sageli sündiktüülia tekkena. Seda sündroomi iseloomustab lapse sõrmede ja varvaste sulandumine. Sellisel juhul on võimalik sõrmed ühendada ainult õhukese nahamembraaniga, mida saab hõlpsasti kirurgilise sekkumisega korrigeerida. Sõrme sulandumise korral luukoe parandada see patoloogia palju raskem.

Samuti võib täheldada klindaktiiliat, mida iseloomustab sõrmede kuju rikkumine käe ja jala liigestes.

Labajalg

See sümptom ilmneb alajäseme luuaparaadi arengu kõrvalekallete esinemises. Lampjalg on jalalaba asendi rikkumine jala telje suhtes. Tulevikus võib sellistel lastel olla probleeme kõndimisega. Nende sümptomite kombinatsiooni saab diagnoosida sünnieelses staadiumis.

Kassi nutu sündroomiga laste tunnused

Selle sündroomiga laste elulemus on üsna kõrge, nii et paljud neist jõuavad noorukieas. Cri-Cat sündroomiga lastel on välimuse fenotüüpsed tunnused:

• Vaimne alaareng;
• Vähenenud lihastoonus;
• Liikumiste koordineerimise vähenemine;
• Kõhukinnisus;
• Kuukujuline nägu;
• Lühendatud kael;
• Labiilne närvisüsteem;
• Nägemise halvenemine.

Vaimne alaareng

Sageli on see sümptom märgatav lapse esimestel eluaastatel ja on üks olulisemaid diagnostilised märgid selle haiguse täieliku tervise taustal.

Vähenenud lihastoonus

See sümptom areneb koos patoloogiaga närvisüsteem või teatud lihaste ebapiisav areng. Kliiniliselt on see märgatav laste suurenenud väsimusena kõndimise ajal.

Liikumiste koordineerimise vähenemine

See kassi nutmise ilming areneb väikeaju alaarenguga, kuna sellistel lastel on mikrotsefaalia.

Kõhukinnisus

Seda sümptomit täheldatakse patoloogiliselt kitsendatud seedetrakti, samuti soolestiku neurohumoraalse regulatsiooni rikkumise tõttu.

Kuu kujuline nägu

See sümptom ilmneb kolju luude ja dolichotsefaalia arenguhäirete tõttu. Sel juhul on kolju näoosa luud suuremad kui aju.

Lühendatud kael

Kell see sümptom lastel on raske pead pöörata erinevad küljed. See ilmneb emakakaela selgroolülide ja nendevahelise kõhre ebapiisava arengu tagajärjel.

Närvisüsteemi labiilsus

Sellised lapsed muudavad sageli oma tuju ilma igasuguse õigustatud põhjuseta. See on närvisüsteemi alaarengu tagajärg. Sageli näitavad sellised lapsed suurenenud agressiivsus ja tegevust lasterühmades.

Nägemise halvenemine

See sümptomatoloogia ilmneb nägemisorgani arengu halvenemise tõttu.

Nutva kassi sündroomi diagnoos

Mis tahes kromosoomianomaalia diagnoosimine toimub kahes etapis. Esimeses etapis tehakse kindlaks naised, kellel on suurenenud risk kromosoomianomaaliatega laste tekkeks. Teine etapp viiakse läbi konkreetse haiguse kinnitamiseks. Seega vajavad kõik rasedad sünnieelset diagnoosi, mis on sünnieelses staadiumis diagnostiliste testide komplekt. Tänu nendele sündmustele varajased staadiumid paljastatakse geneetilised kõrvalekalded, mille hulgas nutt esineb kassi sündroom.

Cry-cat sündroom hõlmab järgmisi diagnostikameetodeid:

• Anamnestilised andmed;
• Mõlema vanema karüotüüpimine;
• Ultraheli;
• vereanalüüs plasmamarkerite tuvastamiseks;
• Invasiivsed meetodid uuringud;
• Õppimine sünnitusjärgses staadiumis.

Üksikasjalik ajaloo võtmine

Lastearsti või geneetiku üksikasjalik vanemate küsitlus.

Vanemate karüotüpiseerimine

Kui on suurenenud risk kromosoomianomaalia tekkeks, määrab arst selle uuringu, mis võimaldab teil täielikult uurida raku ja selle tuuma struktuuri.

Ultraheli

Kassi nutmise sündroomi sagedased mittespetsiifilised nähud ultraheliuuringul:

• Suurendama krae ruum;
• Suurenenud või vähenenud kogus lootevesi;
• Südame arengu kõrvalekalded;
• Brahütsefaalia või dolichotsefaalia;
• soolesulgus;
• Lühikesed torukujulised luud.

Plasma markerite vereanalüüs hõlmab järgmisi uuringuid:

• hCG määramine;
• A-valgu taseme tuvastamine;
• Estriooli kontsentratsiooni määramine;
• Alfa-fetoproteiini määramine.

Invasiivsed meetodid

Kõige sagedamini kasutatavad invasiivsed tehnikad:

• Kordotsentees;
• Amniotsentees;
• Koorioni villuse biopsia.

Sünnitusjärgne diagnostika hõlmab:

• Konsultatsioon neonatoloogiga;
• Südame funktsionaalne uurimine;
• Seedetrakti röntgen- ja ultraheliuuring;
• Vere ja uriini kliiniline analüüs.

Alusta oma teed õnne poole – kohe!

Kromosoomianomaaliaid ei ravita ja laps saab sünnist saati puudega staatuse. Mõne haigusega saab ta hakkama ja elada täisväärtuslikku elu, kuid teistega muutub ta igaveseks lapseks ja vajab ööpäevaringset hoolt. Nutva kassi sündroomiga kaasnevad viienda kromosoomi defektid ja välised muutused kolju näoosa.

Mis on Cry Cat sündroom?

Ametlikus meditsiinis nimetatakse iseloomulikku haigust Lejeune'i sündroomiks ja see erineb Downi sündroomist täieliku kromosoomiseeria, kuid 5. kromosoomi struktuursete kõrvalekallete poolest. Cri-cat sündroom on geneetiline haigus, mida arstid diagnoosivad alates vastsündinu esimesest elupäevast. Tüdrukud haigestuvad sagedamini, kuid õige ja õigeaegse ravi korral elavad nad täiskasvanuks. Täielikud füüsilised võimalused ja intellektuaalsed võimed täielikult välistatud. Kaasaegsed arstid uurivad endiselt cri du chat'i sündroomiga lapsi.

Cri-cat sündroom - karüotüüp

Fotol näevad haiged lapsed välja nagu kassid ja nende nutt on selle lemmikloomaga täiesti kooskõlas. Kariotüüp 46, XX määrab karüotüübi määramise analüüsi, mille võtavad loote bioloogilised vanemad. Haigus kassi silm võib areneda isegi kariotüübi kõrvalekallete puudumisel. Diagnoos pole täielikult mõistetav kliinilised meetodid.

Põhjused

Tuvastage etioloogia patoloogiline protsess problemaatiline, kuna sotsiaalseid, klimaatilisi, etnilisi ja tootmismustreid pole avastatud. Kui vanematel täheldatakse karüotüübi patoloogiaid, on geneetiline tegur. Vastasel juhul on Cri de Cat sündroomi oletatavad põhjused seotud viienda kromosoomi deletsiooniga, mis võtab rõngakujulise kuju. Sugurakkudele ja sügootide jagunemisele avalduva mõju eeltingimused võivad olla järgmised:

• geneetiline tegur;
• ebaseaduslike ravimite võtmine raseduse ajal;
• operatsiooni läbiviimine raseduse ajal;
• halvad harjumused elus lapseootel ema;
• kiirguse kahjulik mõju;
• ebasoodne sotsiaalne tegur;
• raseduse meditsiinilise juhtimise puudumine.

Nutukassi sündroom – märgid

Patsient sünnib ebapiisava kehakaaluga ning tema siseorganid ja süsteemid pole täielikult moodustunud. Väliselt on märgata suurenenud kolju ja mongoliidivastast silmakuju. Sisemine sümptom muutub kaasasündinud kae, strabismus, nägemisnärvi atroofia või lühinägelikkus. Lisaks sünnib laps moondunud kõrvade ja lühikese kaelaga ning kannatab esimesest eluaastast reflekside ja nuiajalgade vähenemise all. Muud cry Cat sündroomi tunnused on üksikasjalikult kirjeldatud allpool:

• vaimne alaareng (imbetsiilsus);
• gooti suulae;
• lihaste hüpotensioon;
• neelamishäire;
• imemise häired;
• keele lõhenemine;
• lame ninasild;
• lamedad jalad;
• kõne alaareng;
• suulaelõhe;
• tiivakujuliste voldikutega kael;
• jala sündaktiilia;
• idiootsus;
• tsüanoos kui hüpokseemia sümptom;
• mikrogeenid;
• hüpertelorism;
• mikrotsefaalia;
• epicanthus;
• inspiratoorne stridor (mürarikka hingamise pärand);
• klinodaktiilia (sõrmede defektid);
• monosoomia.

Igatahes eristav omadus patsient nii kuulus, kuid äärmiselt haruldane haigus lapsel on kuukujuline nägu, spetsiifiline beebi nutt, Mongoloidivastane silmakuju. Cry cat haigust iseloomustab ebapiisav aju- ja kehaline aktiivsus, ja laste fotod võivad isegi šokeerida terve inimene.

Diagnostika

Diagnoosi üksikasjalikuks kirjeldamiseks soovitavad arstid täielikku kliinilist läbivaatust, kasutades invasiivseid ja mitteinvasiivseid meetodeid. Väliselt on selge, et väike patsient näeb välja nagu kass, kuid kuukujulise näo olemasolu pole iseloomuliku haiguse ainus tunnus. Kassi nutmise sündroomi üksikasjalik diagnoos hõlmab järgmisi meetmeid haiglas:

• anamneesiandmete kogumine;
• analüüs karüotüüpide määramiseks raseduse planeerimisel;
• vere keemia;
• koorioni villuse biopsia;
• amniotsentees;
• mitteinvasiivne sünnieelne test;
• kordotsentees.

Nutukassi sündroom esineb ühel lapsel 25–60 tuhandest vastsündinust. Patoloogiat iseloomustab viienda kromosoomi defekt, mis väljendub viienda käe fragmendi puudumisel. Selle tulemusena sünnivad lapsed vaimse ja füüsilise puudega. Peamine märk geneetiline häire- imikute nutt, mis sarnaneb kasside niitmisega.

Seda haigust kirjeldas 20. sajandi keskel prantsuse geneetik. Haigus sai nime tema järgi - Lejeune'i sündroom, kuid see nimi on üsna haruldane.

Haige laps võib sündida igasse perekonda, isegi terved vanemad. Kuid geneetikud on tuvastanud mitmeid tegureid, mis suurendavad vastsündinutel kassi nutu sündroomi riski. Nende hulka kuuluvad järgmised:

• Pärilik eelsoodumus - arstid usuvad, et see on peamine tegur. Statistika järgi registreeriti vanemad, kelle peres registreeriti kromosomaalsed haigused, on haige lapse sünni riskid palju suuremad. Seetõttu on rasestumise planeerimisel ja lapse kandmise ajal vajalik arsti läbivaatus.
• Halvad harjumused - tubakas, alkohol mõjutavad negatiivselt sugurakke. Vaigud koos etüülalkohol käivitada reaktsioone, mis põhjustavad kromosoomianomaaliaid. Kõik ravimid toimivad sarnaselt.
• Lapseootel ema vanus - defektse lapse sünni tõenäosus on neljakümne kuni neljakümne viie aasta vanustel naistel palju suurem.
• Kasutage meditsiinitarbed raseduse ajal - enamik ravimeid on keelatud. Esimesel trimestril moodustuvad kõik lapse siseorganid. Ravimid võivad provotseerida lapsel tõsiste defektide ja vaimuhaiguste teket, kuna neil on toksiline toime reproduktiivsüsteem tulevased vanemad.
• Ebasoodsad keskkonnatingimused – kehvades keskkonnatingimustes (läheduses on radioaktiivsete elementide matmispaigad jne) elavad tulevased vanemad puutuvad kokku suurenenud riskid defektse lapse sünd.
• Raseduse ajal põdetud infektsioonid - kui naine on haige herpesviiruse või tsütomegaloviirusega, tuleb haigusi enne rasestumist ravida. On olukordi, kus tulevane ema jäi raseduse ajal haigeks või ei teadnud, et on haige, siis on vajalik põhjalik läbivaatus raseduse kõikides etappides ja õige ravi.
• Kiirgus - ioniseerivad osakesed mõjutavad negatiivselt reproduktiivsüsteemi, rikkudes DNA struktuuri struktuuri. See provotseerib kromosoomianomaalia tekkimise tõenäosust.

Tähelepanu! Need tegurid suurendavad cry Cat sündroomiga lapse saamise riski. Kuid patoloogia arengu täpseid põhjuseid pole veel kindlaks tehtud. Teadus on salvestanud lugusid vanematest, kes sünnitasid haigeid lapsi ülaltoodud põhjuste puudumisel.

Mis on geneetiline omadus

Foto nutu-kassi sündroomiga lapsest

Haiguse erinevus teistest geneetilistest patoloogiatest seisneb selles, et inimesel on kõik kromosoomid, kuid defekt registreeritakse viiendas kromosoomis. Õlakill on puudu. Seda nimetatakse kromosoomide deletsiooniks. See jaotis sisaldab kuni 6% kogu teabest.

Mutatsiooni tüübid:

• Lühike õlg puudub täielikult - see on kõige levinum patoloogia tüüp, kuid see on haiguse kõige raskem versioon. Inimesel puudub veerand viienda kromosoomi kodeeritud teabest. Selle tulemusena täheldatakse arvukalt arengupatoloogiaid.
• Osa lühikesest käest puudub - sel juhul puudub kromosoomi fragment (kolmandik kuni pool), selle otsale lähemal.
• Haiguse mosaiikvorm on haruldane ja kerge kariotüüp. Mõnel juhul on võimalik isegi osaline ühiskonda integreerumine. Algul oli lapsel viljastumise ajal viis tervet kromosoomi, kuid loote kasvades kadus käefragment (kaks tütarrakku ei eraldunud).
• Rõngaskromosoomi moodustumine - lühike ja pikk õlg, võtab molekul rõnga kuju. Seetõttu lähevad mõned võtmegeenid kaotsi.

Tähelepanu! Statistika kohaselt on karüotüüp tüdrukutel sagedamini kui poistel. Proportsionaalses vahekorras vastavalt 1,25:1.

Lejeune'i sündroomi sümptomid

Kassi nutu sündroomiga lapse areng 8 kuud (A), 2 aastat (B), 4 aastat (C), 9 aastat (D)

Lapsed arenevad vaimse puudega, normaalne haridus ja ühiskonda integreerumine on võimatu. 5% haigetest lastest jääb ellu 18–25-aastaseks, üksikuid kassinuta sündroomiga (inimesed elasid 40–50 aastaseks) ellujäämise juhtumeid. Ellujäämine sõltub haiguse tüübist, mille tõttu arstiabi ja kromosoomianomaaliatest põhjustatud kaasasündinud patoloogiate õigeaegne ravi.

Väliselt erinevad lapsed tervetest, see on kõigile märgatav, isegi ilma meditsiinilise hariduseta. Vastsündinute areng kulgeb füsioloogiliselt aeglasemalt, nad tõusevad hiljem jalule, hakkavad hiljem kõndima jne. Isegi noorukieas ja kauem elanud patsiendid ei suuda enda eest hoolitseda. Kassi nutmise sündroomi peamised sümptomid on järgmised:

• Iseloomulik nutt, mis sarnaneb kassipoja niitmisega – seda põhjustab ebaõige areng kõri kõhre.
• Muutunud peakuju – 85% lastest on mikrotsefaalia, mille puhul on kolju vähenenud, pea on väikese suurusega ja piklik (sarnaselt suvikõrvitsale). Seda sümptomit iseloomustab alati lapse vaimne alaareng.
• Ebapiisav kehakaal – kõik cry-the-cat sündroomiga lapsed sünnivad väikese kehakaaluga, kuni 2 ja pool kilogrammi, arvestades sünnitähtaegset sündi. Saage tuttavaks ja enneaegsed lapsed, on nende mass veelgi väiksem.
• Vähearenenud alalõug on veel üks patoloogia tunnus. Vastsündinutel on raske rinnaga toita; paljud emad peavad sellest keelduma rinnaga toitmine. Alumine lõualuu ei ulatu õige suurus Raseduse ajal näib lõug sissetõmmatuna.
• Kõrvade ja silmade muutunud kuju - kõrvakõhred on vähearenenud, kõrvakanalid on ahenenud, mille tulemusena tundub kõrv väikesena. Lastel on sageli mongoloidivastane silmakuju ja silmade vahekaugus on suurenenud (hüpertelorism). Seal on ka epikant, silma sisenurga lähedal olev nahavolt.
• Kassi sündroomi nutt kutsub esile lampjalgsuse - lapse jalg on normist suure nurga all sissepoole kaldu.
• Sõrmede moodustumise defektid - võimalikke arenguvõimalusi on kaks. Sõrmed on kokku sulanud; see on kosmeetiline defekt. Teisel juhul on sõrmed liigestes painutatud, need ei asu teiste sõrmedega paralleelselt.

Video beebi nutust

Kuulake allolevast videost, kuidas nutavad kassi nutu sündroomiga lapsed.

Haiguse ravimeetodid

Cry-the-cat sündroomist on võimatu taastuda, sest seda pole meditsiinilised meetodid, korrigeerides viiendat kromosoomi. Lapsed on registreeritud neuroloogi juures, neil on süstemaatiliselt tunnid logopeedi, psühholoogi ja defektoloogiga. Soovitatav on regulaarselt läbida massaažikursuseid ja teha koos lapsega ravivõimlemist.

Tavaliselt kaasnevad haigusega kaasasündinud defektid. Sel juhul on abi vaja kitsad spetsialistid. Südamepuudulikkuse korral on vajalik õigeaegne operatsioon, regulaarsed kardiogrammid, südamelihase ultraheli ja vajalike ravimite kasutamine. Kui lapsel on probleeme kuseteede süsteemiga, tuleb ta registreerida nefroloogi juures ja läbida õigeaegselt vajalikud testid.

Tähelepanu! Kassi nutta sündroomi ennetamine hõlmab hoolikat lähenemist eostamise küsimusele. Tulevased vanemad peaksid diagnoosi panema arstid, et välistada kassi nutu sündroomi väljakujunemine. Samuti on vaja vältida kahjulikke mõjusid organismile (alkohol, ravimid, tubakas jne).

Millised on sellega seotud defektid

Lisaks vaimsele alaarengule avastatakse haigetel lastel probleeme teiste organite tööga. Kõige levinumad probleemid tulenevad:

• Kardiovaskulaarsüsteem – südamelihase (klapid, kambrid või seinad) ja veresoonte väärarengud;
• Kuseteede süsteem - hüpospadia või hüdroonefroosi võimalik ilming. Esimene juhtum on patoloogia, mille korral poiste kusiti asub teises kohas. Teises olukorras on häiritud uriini väljavool neerudest kusejuhasse;
• Seedeorganid – lastel täheldatakse stenoosi. See on valendiku ahenemine või ummistus erinevad tasemed seedeelundkond. See põhjustab kõhukinnisust, toidu halba seedimist jne;
• Nägemisorganid – sissepääs toitaineid To silmanärv kahjustunud, põhjustades lühinägelikkust ja varajase pimedaks jäämise;
• Hingamiselundkond - kõri kõhred on deformeerunud, see põhjustab sageli külmetushaigused muutub kopsupõletikuks.

Samuti provotseerib kassi nutu sündroom pindmiste herniate esinemist. Nende hulgas on naba ja kubeme.

Prognoos

Hoolimata asjaolust, et Lejeune'i sündroomi ei peeta kõige ohtlikumaks geneetiline haigus, on üldine prognoos ebasoodne. Ainult 10% lastest elab 10-aastaseks. Ainult 5% on alla 18-aastased. Geneetilise teabe puudumine põhjustab arenguhäireid, lastel tekivad probleemid neerude, südame ja seedesüsteemiga. Kui siseorganite haigusi saab ravida, kasvab laps ikkagi vaimse alaarenguna.

Järeldus

Cri-cat'i sündroom on haruldane geneetiline haigus. Lastel puudub üks osa viiendast kromosoomist. Haigust ei saa ravida. Nõuetekohase hoolduse korral elavad imikud koolieani ja noorukieani. Isegi kui haigus esineb kerges vormis ja tõsiseid arenguhäireid ei esine, on haigetel arengudefektide esikohal oligofreenia.

Cri-cat'i sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis on põhjustatud 5. kromosoomi käe fragmendi (5p-) osalisest või täielikust kadumisest. Seda patoloogiat kirjeldas esmakordselt 1963. aastal prantsuse lastearst ja geneetik Jerome Lejeune, mistõttu nimetatakse seda haigust ka Lejeune’i sündroomiks. Haiguse esinemissagedus on 1/40-50 tuhat vastsündinut, kes on selle haiguse suhtes vastuvõtlikumad kui poisid. Kromosomaalse mutatsiooniga imikuid iseloomustab nutmine (kõri alaarengu tõttu), mis meenutab kassi karjumist või mjäu, millest sai patoloogia kujundliku nimetuse põhjus.

Cry Cat sündroomi põhjused

Lejeune'i sündroomi arengu põhjuseks on 1/3-1/2 to puudumine Täispikk viienda kromosoomi käe segment. Kustutamise põhjustab 10% juhtudest geneetiline pärand, mis on tasakaalustamata translokatsiooni tagajärg, mille kandjad on vanemad, ja 90% juhuslikest mutatsioonidest. Ebasoodsad tegurid, millel on negatiivne ja kahjustav mõju sugurakkudele ja sügoodi edasisele moodustumisele, võivad esile kutsuda kromosoomidefekti. Nimetagem kassi nutu sündroomi peamised põhjused:

• Pärilikkus. Kromosomaalset mutatsiooni saab tuvastada nii vanematel kui ka teistel pereliikmetel;
• Kahjulik mõju väliskeskkond, suurenenud radioaktiivne taust;
• Narkootikumid. Iseloomustab hävitav mõju kehale ja rakkude geneetilise aparaadi kahjustus;
• Suitsetamine ja alkoholisõltuvus. Neil on negatiivne mõju kõigi elundite rakkudele, see kehtib eriti sugurakkude ja embrüo kohta raseduse ajal;
• Ravimid ja tugevatoimelised kemikaalid, mida ema kasutab raseduse esimesel trimestril.

Samuti peaksite kaaluma suure tõenäosusega cry-the-cat sündroomiga lapse sünd peredesse, kus on juba selle kromosoomihaigusega lapsi.

Cri de Cat sündroomi tunnused

Cry Cat sündroomi tunnuste hulka kuuluvad:

• Vastsündinu väike kaal (kuni 2,5 kg) täisajalise rasedusega ilma kõrvalekalleteta;
• Lapse nutt, mis sarnaneb kassi niitmisele (kõri kitsa valendiku ja õhukese pehme kõhre tõttu);
• Ümmargune kuukujuline nägu;
• hüpertelorism (silmade või teiste paaris kehaosade vahel on liiga suur vahemaa);
• Epicanthus (volt silma sisenurgas);
• Mongoloidivastane silmade kuju;
• Mikrotsefaalia (kolju ja aju ebapiisav suurus);
• Microgenia (vähearenenud alalõug);
• Lühike kael, millel on tiivakujulised nahavoldid;
• Nina lameda seljaosaga.

Mõnikord esineb kõrge suulae ja huulelõhe.

Kaasuvad haigused ja defektid

Selle patoloogiaga lastel on sageli järgmised kaasasündinud haigused: südamerikked, naba- ja kubemesong, lampjalgsus, puusade nihestused, lampjalgsus, urogenitaal- ja seedesüsteemi haigused (hüdronefroos, soolesulgus jne), silmahaigused (kae, strabismus). ). Kassi nutu sündroomiga imikud kogevad neelamis- ja imemishäireid, lihaste hüpotooniat ja allasurutud reflekse. Vanusega muutuvad üksikute märkide ilmingud - kassi nutule sarnane nutt kaob (teisel eluaastal peaaegu kolmandikul lastest), ümmargune nägu ja lihaste hüpotoonia, kuid strabismus ja mikrotsefaalia ilmnevad selgemalt ning psühhomotoorse arengu puudumine suureneb. Lapsed on vaimselt ja füüsiliselt tugevalt mahajäänud ning hüperaktiivsed, kalduvad hüsteerikale ja agressiivsed.

Haiguse diagnoosimine

Kui pereliikmetel esineb kromosoomianomaaliaid, tuleks raseduse planeerimise perioodil läbi viia geneetiline nõustamine ja testimine. Raseduse ajal on Lejeune'i sündroom lootel võimalik tuvastada ultraheliuuringu käigus, et lõplik diagnoos saaks kindlaks teha. Pärast lapse sündi tehakse nutu-kassi sündroomi diagnoos patoloogiale omaste täheldatud tunnuste põhjal ning diagnoosi kinnitamiseks on vajalik tsütogeneetiline uuring. Kuna kromosomaalse mutatsiooniga võivad kaasneda mitmed erinevad defektid, peavad vastsündinu läbi vaatama spetsialistid – kardioloog, uroloog, silmaarst, ortopeed jt.

Cry Cat sündroomi ravi

Praegu ei ole Lejeune'i sündroomi jaoks spetsiifilist ravi, see patoloogia on ravimatu. Kõik terapeutilised tegevused on suunatud sündroomiga kaasnevate siseorganite kaasasündinud haiguste ilmingute kõrvaldamisele või nõrgendamisele. Just need defektid, mitte geneetiline defekt, põhjustavad patsientide surma esimestel eluaastatel ja vaid umbes 10% neist jõuab noorukieas. Samal ajal on andmeid selle kromosomaalse patoloogiaga 50- ja 60-aastaste patsientide üksikjuhtude kohta. Cry-the-Cat sündroomi ravi on sümptomaatiline, mis nõuab sageli südamedefektide kirurgilist korrigeerimist, südamekirurgi jälgimist ning kuseteede kahjustuse korral konsulteerimist nefroloogi ja uroloogiga. Patsiendi elutähtsate funktsioonide ja psühhomotoorse arengu säilitamiseks viiakse läbi regulaarseid kursusi massaažiprotseduurid, ravimteraapia, füsioteraapia, harjutusravi. Lejeune'i sündroomiga lapsed vajavad tunde logopeedi, logopeedi, psühholoogiga ning pidevat neuroloogi ja füsioterapeudi järelevalvet.

Ekspertide pikaajaline prognoos cry-the-cat sündroomile ei ole soodne. Tuleb meeles pidada, et patsiendi eluea kestus ja kvaliteet sõltuvad peamiselt deletsiooni suurusest, kaasasündinud defektide raskusest, kvalifitseeritud arstiabi, samuti lapsega töötavate psühholoogide ja õpetajate professionaalset taset.