PAPP-A taseme määramine on oluline tüsistuste riski prognoosimiseks ja adekvaatsete meetmete võtmiseks, alates raseduse varasest staadiumist. Igor Ivanovitš Guzov, Meditsiiniuuringute Keskuse kliinikute ja laborite peaarst, Ph.D.:

1. ja 2. trimestri sünnieelseid sõeluuringumarkereid (topelt-, kolme-, neljakordsed testid) ei kasutata mitte ainult loote defektide tekke riski hindamiseks, vaid ka raseduse hiliste tüsistuste prognoosimiseks.

PAPP-A tase määratakse raseduse esimesel trimestril, 11-13 nädalat 6 päeva 1. trimestri sünnieelse sõeluuringu ajal - topelttest. Topelttest on integraaltesti teine ​​etapp (esimene on ultraheli).

Sõelumise tulemustes ei ole oluline mitte indikaatori enda tulemus, vaid iga näitaja corr.MoM väärtus.

Kromosomaalsed kõrvalekalded

• Koos hCG vaba beeta-subühiku kõrge MoM väärtusega ja eriti ultrahelinähtudega näitab madal PAPP-A väärtus Downi sündroomi (trisoomia 21) suurenenud riski. Vanus mõjutab oluliselt Downi sündroomi riski.
• PAPP-A järsk langus hCG vaba beeta-subühiku väga madalate väärtustega näitab Edwardsi sündroomi (trisoomia 18) suurenenud riski ja äärmiselt madalad väärtused võivad viidata loote kasvu peatumise tõenäosusele. Sel juhul on Downi sündroomi risk suhteliselt väike (kui muid märke pole. Sel juhul on oluline läbi viia ultraheliuuring, et määrata edasine taktika).
• Madal PAPP-A tase on leitud ka Cornelia de Lange ja Shereshevsky-Turneri sündroomides.

Mittekromosomaalsed kõrvalekalded

• PAPP-A vähenemine võib viidata mittekromosomaalsetele kõrvalekalletele – varjatud defektidele implantatsioonis ja platsenta moodustumises varases perioodis, mis ilmnevad raseduse teisel poolel. Sel juhul viitab PAPP-A madal tase kõrgele riskile selle raseduse ajal hüpertensiivsete tüsistuste tekkeks, raseduse peatumiseks või loote emakasisene hüpoksia, platsenta düsfunktsiooni, nefropaatia (hüpertensioon ja proteinuuria) ja enneaegse sünnituse tekkeks. Sel juhul on tüsistuste riskide hindamiseks soovitatav dünaamiline vaatlus ja põhjalik uuring. Vajadusel võib määrata täiendava ravi.

Kui PAPP-A väheneb, on soovitatav testida PlGF - platsenta kasvufaktorit,- PGF geeni poolt kodeeritud valk, mis kuulub veresoonte endoteeria kasvufaktorite (EGF) alamperekonda, on angiogeneesi võtmemolekul, sealhulgas embrüogeneesi ajal.

Kontsentratsioon suureneb mitu korda füsioloogilise raseduse esimese trimestri lõpust teise trimestri lõpuni.

On näidatud, et PlGF tase muutub naistel, kellel on suur risk preeklampsia tekkeks. Seetõttu on PlGF määramisega võimalik hinnata gestoosi tõenäosust raseduse hilises staadiumis.

Mis veel mõjutab PAPP-A?

Suitsetamine. Märkige see kindlasti vormis, kuna suitsetajate jaoks on kehtestatud spetsiaalne parandustegur, mis mõjutab lõplikku MoM väärtust. Kui te pole kunagi suitsetanud, märkige "ei", kui suitsetate, märkige "jah", kui jätsite suitsetamise enne rasedust maha, märkige "suitsetamine enne rasedust".

Ankeet tuleb täita piisavalt üksikasjalikult, sest korrigeeritud MoM on kohandatud raseduse kestusele, kehakaalule ja loodete arvule. Meie kliinikutes töötavad konsultandid, kes aitavad täita keerukaid valdkondi.

Seega ennustab madal PAPP-A tase 11–14 rasedusnädalal kehva perinataalset tulemust raseduse lõpus. Samuti nõuavad arstilt hoolikat tähelepanu seletamatult madalad või kõrged hCG tasemed, inhibiini ja AFP suurenemine teisel trimestril.
Äärmiselt oluline on sünnieelse sõeluuringu läbiviimine esimesel ja teisel trimestril, kuna see võimaldab määrata mitte ainult loote väärarengute riski, vaid ka teiste raseduse tüsistuste riski.
Kui saite sõeluuringu tulemuste põhjal "madala riski", kuid mõne näitaja MoM on alla 0,6 või suurem kui 2,0, pöörake sellele tähelepanu. Kui teie PAPP-A ema on alla 0,5, vajab teie rasedus erilist jälgimist.
Madal PAPP-A väärtus ei tähenda tõsiste raseduse tüsistuste tekkimist, kuid selle risk suureneb.

Sünnieelne või 1. trimestri sõeluuring – mis see protseduur on? Kuidas see töötab ja mida see näitab? Neid küsimusi küsivad lapseootel emad sageli uuringu eelõhtul.

Sõeluuring on lihtsalt diagnoos, mis viiakse läbi lapse emakasisese arengu võimalike patoloogiate, häirete ja geneetiliste kõrvalekallete tuvastamiseks. Menetluse planeerimise tähtaeg ei ole varasem kui 11 nädalat. Raseduse ajal on kohustuslik võtta kuni 13 nädalat ja 6 järgnevat lubatud päeva:

• lapseootel ema vanus on üle 35 aasta;
• loote surmajuhtumid;
• nurisünnitused;
• nakkus- ja põletikulised haigused;
• tüsistuste võimalik geneetiline risk, eelmise loote olemasolevad patoloogiad;
• peresidemed vanemate vahel;
• alkoholismi, narkomaania, suitsetamise juhtumite esinemine perekonnas;
• töö ohtlikus tootmises;
• ebaseaduslike uimastite võtmine.

Kõige esimene sõeluuring viiakse läbi vastavalt tervishoiuministeeriumi otsusele. Günekoloog otsustab, mis nädalal seda teha tuleb. Tavaliselt hiljemalt 13 eeldatava nädala jooksul. 1. trimestriks ettenähtud sõeluuring sisaldab ultraheliuuringut, vereanalüüsi ja selle koostise põhjalikku biokeemilist analüüsi.

Diagnoos esimesel ultrahelil

Tavaliselt tehakse väetamise kahtluse korral. Juba alates eeldatava menstruatsiooni hilinemise teisest nädalast näitab ultraheliuuring raseduse olemasolu, loote ligikaudset ajastust, arengut ja võimalikke haigusi või häireid. See läbib kõhu kaudu, see tähendab, et kõhuseina kasutatakse uurimiseks, ilma tuppe sisestamata. Nõutav ettevalmistus:

• dieeti. Umbes 3 päeva enne plaanilist läbivaatust. Enne ultraheliuuringut ei tohi süüa kaunvilju, kapsast, gaseeritud jooke, küpsetisi ega puuvilju;
• täis põis. 3 tundi enne ultraheli ei tohiks te urineerida;
• viiakse läbi rangelt tühja kõhuga. 4 tundi enne diagnoosi ei tohi süüa.

Harvemini võib teha transvaginaalse või vaagnapiirkonna ultraheli. Informatiivsem. Diagnoos tehakse ultrahelianduri sisestamisega tuppe. Ei ole vaja ettevalmistust ega erilist dieeti. Skriiningunäitajad raseduse ajal esimestel nädalatel:

• emaka asukoht. Tähendus "anteflexio";
• kontuurid. Tuleb määratleda kui sile;
• Emaka mõõdud: 70mm x 60mm x 40mm. Vastab pikkusele, laiusele, läbimõõdule;
• seinad. Ehogeensus on homogeenne;
• viljastatud munarakk. Läbimõõt kuni 5 mm või rohkem olenevalt perioodist;
• endomeetriumi decidualiseerimine. Näitab rasedust;
• emakaõõs on homogeenne;
• munasarjade suurused. Laius, pikkus ja paksus vastavad järgmistele väärtustele: 25mm x 30mm x 15mm.

See läbivaatus on tavaliselt osa tavalisest arstlikust läbivaatusest. Günekoloog ei saa alati rasedust ise kindlaks teha. Kui rasedustest näitab positiivset tulemust, viiakse edasine diagnoos läbi varases staadiumis. Ultraheli ei saa teha varem kui 1,5-2 nädalat pärast menstruatsiooni ärajäämist.

Ultraheli 12 nädala pärast

Günekoloogi poolt välja kirjutatud. Seda viivad kliinikus läbi spetsialistid vanuses 11 kuni 13 nädalat. Loote arengu ja raseduse patoloogiate ja häirete määramiseks. Nõutav ettevalmistus:

• dieeti. 3 päeva jooksul täielikult välistada maiustused, šokolaad, mereannid, rasvased toidud, kaunviljad ja kapsas;
• ärge urineerige 2-3 tundi enne analüüsi. Kõhuõõne, välise ultraheli tegemisel.

Õigeaegselt näitab ultraheliuuring võimalikku geneetilist riski haigestuda lapsele. Probleemi edasine uurimine on vajalik. Raseduse esimesed nädalad on väga olulised. Tulemustes tuleks märkida järgmiste väärtuste norm:

• embrüo suurus. Mõõtmised tehakse peast sabakondini. KTE indikaator;
• kaugus templist templisse. BPR andmed;
• paksus, krae ruumi tihedus, TVP;
• südamelöökide ja nende sageduse arvutamine, pulsisagedus.

Kõik tulevased vanemad unistavad 12-nädalase ultraheli abil lapse sugu teada saada. Kuid seda ei saa kindlalt kindlaks teha. Arstide vead on liiga tavalised. Sel juhul on parem teha ultraheli loote arengu 16. nädalal.

Norm ja tulemuste tõlgendamine

Paljud patsiendid küsivad, milline nädal on parim aeg ultraheliuuringu tegemiseks. Kui on andmeid eelmisest ultrahelist, määratakse täpsed kuupäevad, mis eeldavad 12 rasedusnädalat. Muudel juhtudel määrab ajastuse günekoloogiline läbivaatus. Esimese ultraheli tulemuste normil ja tõlgendusel peaksid olema järgmised näitajad:

• 10 nädalat. KTR 33 - 41 mm. TVP kuni 2,2 mm. Nähtav on nina luu. Pulss on 161-179 lööki. BPR 14 mm;
• 11 nädalat. CTE kuni 50 mm. TVP – kuni 2,4 mm. Nina luu visualiseeritakse. Pulss – 153 – 177. BPR 17 mm;
• 12 nädalat. CTR kuni 59 mm. TVP kuni 2,5 mm. Nina luu on üle 3 mm. Pulss on 150-174. BPR 20 mm;
• 13 nädalat. CTE mitte rohkem kui 73 mm. TVP kuni 2,7 mm. Nina luu üle 3 mm. Pulss - 147-171. BPR 26 mm.

Lisaks neile andmetele määratakse lapse pea ümbermõõt, ajuosade struktuur ja kaugus luudest: eesmine ja kuklaluu. Näha on küünarvarred, vaagnaluud ja reied. Südame ja vatsakeste suurused. Arst võtab arvesse lootevett ja platsenta paksust. Võimalikud on ka halvad ultrahelitulemused, mis viitavad geneetilisele riskile haige loote ja vastavate sündroomide tekkeks:

• Alla. Beebi kaelal oleva TVP ehk nuchal nahavoldi laius on kuni 2,8. See on täidetud vedelikuga. Downi sündroomi korral on vedelik tumedat värvi. Nina luu lüheneb, silmade vahekaugus suureneb, täheldatakse tahhükardiat ja südamepatoloogiaid;
• Edwards. Lootel on bradükardia või südame löögisageduse langus, ninaluu puudub, nabanööris on täheldatud ainult ühte arterit, kõhu songa;
• Patau. Suurenenud põis, tahhükardia, aju moodustumise häired;
• Turner. Lootel on kiire, ebaloomulik südamelöögid ja arengupeetus, mis vastab 8 rasedusnädalale;
• Smith-Lemli-Opitz. Pärilik geneetiline haigus. Põhjus on kolesterooli metabolismi rikkumine. Iseloomulikud mutatsioonid, kraniofatsiaalsed anomaaliad, neuroloogilised kõrvalekalded;
• de Lange. Haigus, mille geneetiline riskitegur on 25%. Seisundiks on vanemate võimalikud mutatsioonid. Lootel on valepositiivsete tulemuste määr 5%;
• Triploidsus. Aju vastavateks osadeks jagunemise puudumine, holoprosentsefaalia. Südame löögisageduse langus, bradükardia. Omfalotseel või kõhuorganite vale asend. Neeruvaagna suurenemine ja rohkem kui kaks tsüsti kolju piirkonnas.

Edasiseks uurimiseks võetakse rasedalt naiselt verd, samuti proove lootelt. Kui leitakse vähemalt üks ülaltoodud rikkumistest, katkestatakse rasedus. Seetõttu on sõelumine nii oluline. Iga kõrvalekalle normist tekitab spetsialistide kahtlusi.

Biokeemiline sõeluuring

See uuring tuleb läbi viia kohe pärast ultraheli diagnoosimist. Mis see on: biokeemiline sõeluuring? Kui raseduse aeg on kindlaks tehtud, on näidustatud kõik loote arengu näitajad, tuleb teha biokeemiline vereanalüüs või geneetiline sõeluuring. Kuidas ettevalmistus käib:

• allergiat põhjustavate toitude väljajätmine toidust. Šokolaad, suitsuliha, mereannid;
• rasvase toidu keeld;
• analüüsi läbiviimine rangelt tühja kõhuga. Keelatud on isegi vett juua.

Vere hormonaalset koostist on soovitav uurida ultraheliuuringuga samal päeval. Siis saab arst saadud tulemusi ja andmeid objektiivselt hinnata. Vere biokeemilise koostise norme arvestatakse kolme näitaja järgi. Need väärtused on: inimese kooriongonadotropiin β-hCG, PAPP-A valk ja MoM.

Biokeemilise sõeluuringu tulemused: β-hCG andmed

Kodus regulaarset rasedustesti tehes ilmneb see teise reana. HCG tase on mitmetähenduslik. Kui see on veres kõrgenenud, on võimalik, et tulevased vanemad ootavad kaksikuid. β-hCG tõlgendamine annab tulemuseks ng/ml:

• 10 nädalat 25,8 kuni 181,6;
• 11 nädalat 17,4 kuni 130,4;
• 12 nädalat 13,4 kuni 128,5;
• 13 nädalat 14,2 kuni 114,7.

Kui beeta-hCG mis tahes staadiumis on tõusnud, võib lootel olla Downi sündroom ja emal suhkurtõbi või toksikoos. β-hCG normi langus hoiatab võimaliku patoloogia eest, nagu Edwardsi sündroom, raseduse katkemise oht, platsenta puudulikkus või emakaväline rasedus. Kuni 12. nädalani see hormoon suureneb, kuid normi piires. Pärast seda läheb alla.

PAPP-A norm 12 nädalal

Valk, proteiin-A, mida toodab platsenta raseduse ajal. See näitab loote normaalset arengut. Kui PAPP-A on kõrgenenud, võib naisel tekkida raseduse katkemine või raseduse katkemine. Valgu vähenemine viitab geneetilistele haigustele. PAPP-A normaalne tase veres:

• 10-11 nädalat. PAPP-A 0,45 mIU/ml kuni 3,73 mIU/ml;
• 11-12 nädalat. PAPP-A 0,78 mIU/ml kuni 4,77 mIU/ml;
• 12-13 nädalat. PAPP-A 1,03 mIU/ml kuni 6,02 mIU/ml
• 13-14 nädalat. PAPP-A 1,47 mIU/ml kuni 8,55 mIU/ml.

Madalad määrad on patoloogiate geneetiline oht. Sellised haigused nagu Downi sündroom, Edwardsi sündroom, de Lange'i sündroom. See test kehtib ainult kuni 14 nädalat. Teisel trimestril muutub see ebainformatiivseks.

Pärast kõiki saadud andmeid arvutab arst normist kõrvalekalde koefitsiendi, MoM. Tavaliselt on see vahemikus 0,5 kuni 2,5. Kui see ületatakse väärtuseni 3,5, tähendab see, et embrüoid on mitu. Lõplik tulemus võib olla patoloogia puhul positiivne või negatiivne. Hilisem kontroll toimub 2. trimestril.

Selle protseduuri ligikaudne maksumus sõltub selle läbiviimise kohast. Sünnieelne diagnostika maksab 1600 rubla. Erinevus ultraheli ja biokeemilise vereproovi võtmise vahel uuringuteks ei tohiks olla pikem kui 5 päeva. Teil peab olema kaasas kogu teave eelmiste uuringute kohta.

1. trimestri sõeluuring: mida peaks diagnostika näitama?

PAPP-A on spetsiaalne valk, mis ilmub naise kehasse suurtes kogustes ainult raseduse ajal. Seda esineb ka mitterasedatel naistel ja meestel, kuid see on väga väike.

Rasedatel naistel toodab seda loote trofoblast, see valk on vajalik lapse õigeks arenguks. PAPP-A on raseduse ajal esimesel trimestril väga lühikest aega kõrgenenud, uuringud on näidanud seost selle taseme muutuste ning Downi sündroomi ja teiste loote kromosomaalsete kõrvalekallete riski vahel, mistõttu hakati PAPP-A testi tegema. kasutatakse sünnieelses sõeluuringus. Näiteks PAPP-A on normist madalam, kui lootel on Downi või Edwardsi sündroom.

PAPP-A sõeluuring annab teavet ka raseduse katkemise või loote surma ohu kohta.

PAPP-A tase muutub diagnostiliselt oluliseks juba alates 8. rasedusnädalast, kuna siiski on õigem määrata hCG tase sõeluuringu eesmärgil veidi hiljem, optimaalne periood PAPP-A määramiseks raseduse ajal koos hCG-ga on 11 -14 nädalat. 14 nädala pärast ei saa PAPP-A tulemused Downi sündroomi enam täpselt näidata.

PAPP-A indikaatorit hinnatakse koos ultraheliandmetega(loote nukaalse ruumi paksus) ja beeta-hCG määramine. PAPP-A väärtus koos nende testidega võimaldab tuvastada kuni 90% Downi sündroomiga, Edwardsi sündroomi ja Cornelia de Lange'i sündroomiga lapse rasedustest, seetõttu on arvu hulka arvatud Moskvas tehtud PAPP-A vereanalüüs. kohustuslikest sõeluuringutest raseduse ajal esimesel trimestril alates 2005. aastast.

Loomulikult, nagu kõigi biokeemiliste testide puhul, ei pane PAPP-A analüüsi dekodeerimine 100% diagnoose, kuid see võimaldab teil tuvastada kõrge riskiga rasedad naised põhjalikumaks uurimiseks.

Normaalsest kõrgemal PAPP-A-l on väiksem tähtsus kui selle järsk langus võrreldes normaalväärtustega. Teoreetiliselt võib kõrget PAPP-A-d täheldada OC-de võtmisel ja hilise gestoosi ajal, kuid sõeluuring viiakse läbi raseduse varases staadiumis ja naised sel perioodil OC-sid ei võta. Kui teil on kõrge PAPP-A tase ja samal ajal varajane rasedus ja te ei võta tablette, vaid rõõmustage, kõik on hästi, teie laps on tugev ja terve, tema trofoblast toodab palju PAPP-A, selle valgu suurenenud tase ei ole ohtlik.

Madal PAPP-A, vastupidi, võib põhjustada ärevust: kas lapsega on kõik korras?

Kui PAPP-A marker on madal, võib see viidata:

Downi sündroom lapsel
- Edwardsi sündroom
- Cornelia de Lange'i sündroom
- raseduse katkemise oht
- rasedus ei edene

Ligikaudu 5% juhtudest annab test valepositiivse tulemuse, see tähendab, et PAPP-A väheneb, kuid lootel pole patoloogiat. Arstid teevad järeldusi ainult kõigi testide kogumi põhjal.

PAPP-A norm (MOM, mme ml)

Iga last ootava naise analüüside loend sisaldab biokeemilist sõeluuringut. Mis see on? Mis on selle töökindlus ja täpsus? Kas kõik peavad seda võtma? Neid ja palju muid küsimusi esitavad lapseootel emad saatekirja saades.

Mis on topelttest

Tänapäeval on kaks peamist tüüpi:

• kahekordne test;

Need on suunatud sündimata lapse kaasasündinud defektide ja arenguanomaaliate tuvastamisele, kuid neid tehakse erinevatel aegadel.

Mida näitavad valgu taseme muutused?

HCG ja PAPP-A taseme kõrvalekalded normist nii üles kui ka alla viitavad lapse arenguhäirete ohule.

PAPP-A sisalduse vähenemine naise veres koos hCG taseme tõusuga viitab Downi sündroomi ohule.

Kõrgenenud hCG tase võib tekkida mitmikraseduste või tugevate raseduste korral.

Madal tase võib viidata ka olemasolevatele probleemidele.

Selle valgu kontsentratsiooni langust täheldatakse, kui:

• Edwardsi sündroomi areng;
• raseduse enneaegse katkestamise oht;

Selle testi tulemuste dešifreerimise usaldusväärsus ei ületa 70%. Seetõttu on lisaks vereanalüüsile vaja läbida ultraheliuuring. See aitab diagnoosi täpsemalt määrata.

Valenegatiivsete tulemuste variandid on olemas. Sel juhul avastatakse haigused suure tõenäosusega 2. perinataalsel sõeluuringul 18-20 nädalal.

Kuidas testida -hCG ja PAPP

Biokeemilise vereanalüüsi kõige usaldusväärsemate tulemuste saamiseks peate selleks korralikult valmistuma. Ettevalmistavad tegevused on äärmiselt lihtsad.

Eelmisel päeval peaksite hoiduma rasvase, suitsutatud või liiga soolase toidu söömisest. Proovige vürtside kasutamist minimeerida.

Analüüs antakse tühja kõhuga. Seetõttu oleks mõistlik toit kaasa võtta, et saaksid kohe pärast vereloovutamist näksida.

Veri analüüsiks võetakse veenist.

Selle uuringu saatekirja annab sünnitusarst-günekoloog. Tulemustest teatab ka kohalik arst.

Selle analüüsi läbiviimiseks on väga oluline mitte mööda minna nõutud tähtaega. Vastasel juhul võite saada ebausaldusväärseid tulemusi.

Mida tulemustega peale hakata

Raseda naise vereanalüüs patoloogiate tekke riski suhtes võtab aega umbes 10 päeva.

Tulemustest teatatakse tavaliselt 2 nädala pärast.

Tulemused kirjutatakse tavaliselt MoM ühikutes.

See ei ole kvantitatiivset valgusisaldust näitav arv, vaid normist kõrvalekaldumise näitaja.

Tavaline MoM väärtus on 0,5 kuni 2.

Kui test näitab vastuvõetavast piirlävest kõrgemaid tulemusi, tähendab see, et lapse arenguhäirete tõenäosus on üsna suur.

Kui uuringu tulemus jääb alla piirläve, näitab see raseduse katkemise tõenäosust või Edwardsi sündroomi väljakujunemist lapsel.

Kui tulemused on negatiivsed, pakutakse naisele täiendavaid uuringuid:

• - lootevee uurimine;
• - nabaväädi vereanalüüs;
• geneetiline konsultatsioon;
• täiendav ultraheliuuring.

Need testid annavad omakorda täpsema vastuse haige lapse saamise võimaluse kohta.

Kui diagnoos leiab kinnitust ka teiste uuringutega, võidakse rasedale pakkuda selle katkestamiseks operatsiooni.

Otsus ja valik jääb ainult naise teha. Seda üritust ei korraldata sunniviisiliselt.

Naisel on õigus sõeluuringutest kirjalikult keelduda.

1 sõeluuring raseduse ajal on väga oluline protseduur, mis võimaldab vastata paljudele küsimustele. Praegu on see protseduur kantud rasedate naiste kohustusliku nimekirja.

Video: mida näitab 1 sünnieelne sõeluuring

Just vereseerumi biokeemiline analüüs on lapse kromosoomianomaaliate väljaselgitamiseks äärmiselt oluline. Esimesel sõeluuringul teevad lapseootel emad topelttesti, see tähendab, et uuritakse kahte näitajat - PAPP A ja hCG.

Normaalne raseduse ajal?

Lühend tähistab valku, nimelt suure molekulmassiga glükoproteiini, mida leidub suurtes kogustes eranditult rasedate naiste veres. Valku PAPP A toodavad aga veres kõik, ainult palju väiksemates kogustes. Rasedatel ei hakka seda tootma mitte ainult nende enda keha, vaid ka embrüorakkude välimine kiht.

PAPP A on loote kromosomaalsete kõrvalekallete marker varases staadiumis. Esimese 8 nädala jooksul pärast rasestumist kahekordistub selle kontsentratsioon seerumis iga 5 päeva järel. Sellist biokeemilist materjali on mõistlik uurida alles esimesel sõeluuringul. See tuleb täita 11–13 nädala ja 6 päeva jooksul. Just sel ajal on PAPP A valgu, nagu hCG, näitajad kõige informatiivsemad. Näiteks 14 nädala pärast ei ole PAPP A uurimine Downi sündroomi markerina enam asjakohane.

Eksperdid soovitavad tungivalt teha PAPP A valgu biokeemiline vereanalüüs 9–11 nädalat pärast viljastumist ja 7 päeva enne ultraheliuuringut. Oluline on pidada PAPP A-d kromosomaalsete patoloogiate markeriks koos teiste näitajatega. Näiteks nukaali poolläbipaistvuse paksus on ka indikaator, et loote arengus võib esineda kõrvalekaldeid, kuid see on informatiivne kuni 14. nädalani. Seetõttu ei ole ultraheli raseduse esimesel trimestril vähem oluline.

Arstid on eriti huvitatud PAPP A valgu tulemuste dešifreerimisest, kui:

• last kandva naise vanus on üle 35 aasta;
• Peres on juba kromosoomianomaaliatega laps;
• Algstaadiumis kannatas naine infektsioonide käes;
• Peres on kromosoomipatoloogiatega sugulasi;
• Algstaadiumis oli naisel üle 2 raseduse katkemise.

PAPP A määr raseduse ajal arvutatakse perioodi alusel ja on märgitud MoM-is. Üldiselt peetakse vahemikku 0,5–2,5 MoM normaalseks. See lühend tähendab "mediaani kordasid", st uuritava näitaja keskmist väärtust.

Teie rasedusfaasi norme saab mõõta nanogrammides milliliitri kohta – mesi/ml. 10. nädalal peaks PAPP A valk olema vahemikus 0,46–3,73 mU/ml. Kuid 13. nädalal võib see olla juba 1,47 - 8,54 mU/ml.

Kui PAPP A tase on madal, kuid hCG, vastupidi, kõrge, on lapsel suurenenud risk Downi sündroomi tekkeks. Kui mõlemad näitajad on madalad, võib arst kahtlustada teise Edwardsi kromosoomianomaalia tekkimist.

Täiendava kromosoomiga patoloogiad

Diagnoosimise 13. nädalal pakuvad suurimat huvi sellised patoloogiad nagu trisoomid 13, 18 ja 21. Numbrid näitavad anomaaliaga kromosoomipaari, nimelt 47. kromosoomi lisakromosoomi ilmumist.

Loomulikult mõjutab see suuresti lapse välimust ning tema vaimset ja füüsilist arengut.

Millised on nende patoloogiate tunnused?

Downi sündroom

Seda patoloogiat seostatakse Inglismaa arsti John Downi nimega, kes kirjeldas seda esimesena 19. sajandi keskel. Kuid selle, et sündroom ja kromosoomide arv on omavahel seotud, tegi kindlaks geneetik Jerome Lejeune, kuid sajand hiljem.

Seda kromosomaalset patoloogiat iseloomustab väike ümmargune pea, mille tagakülg on paksenenud. Kõige iseloomulikum on aga silmade mongoloidne kuju, väike nina ja pidevalt veidi avatud suu. Downi sündroomiga lastel esineb keelevalu, iseloomulik kõnnak, psühhomotoorsete oskuste arengu mahajäämus ja dementsus. Sageli tekivad lapsel tänu sellele trisoomiale südame- ja seedetrakti defektid, lihaste kurnatus, hüpotüreoidism ja kalduvus infektsioonidele.

Edwardsi sündroom

Selle arengupatoloogiaga tekib 18. kromosoomireas 3 kromosoomi. Sündroom on nime saanud John Edwardsi järgi, kes seda esmakordselt kirjeldas. Muide, teadlased on märkinud, et kõige sagedamini esineb sündroom tüdrukutel. Selle patoloogiaga tekib lootel palju luude kõrvalekaldeid.

Näiteks kitsas vaagen, nihestunud puusad, jäsemed on sageli deformeerunud ning sõrmed ja käed on liiga lühikesed, lühenenud rinnaku.

Täheldatakse ka lihaste hüpotooniat. Meeslastel on munand laskumata munandikotti, muidu tuntud kui krüptorhidism.

Edwardsi sündroom mõjutab lapse vaimset arengut äärmiselt halvasti, põhjustades vaimse alaarengu. Mis puutub välimusse, siis lastel on madala asetusega ja moondunud kõrvad ilma labadeta, väike lõualuu, suu ja silmad.

Kui mingil põhjusel otsustati 18. trisoomiaga loodet pidada, siis pärast sündi võib laps elada vaid kuni viis kuud, harvem - kuni viis aastat. See on tingitud ka sellest, et peaaegu kõigil lastel on südamerikked ja südamepuudulikkus.

Patau sündroom

See patoloogia areneb, kui 13. reas ilmub täiendav kromosoom.

Jällegi ilmneb see kõige sagedamini naislastel.

Kuni 90% sureb kohe pärast sündi. Kuid nad võivad surra ka emakas.

Patau sündroomiga lapsi iseloomustavad mikrotsefaalia, liigeste suurenenud painduvus, kumerad küüned, kesknärvisüsteemi väärarengud, nagu väikeaju hüpoplaasia, südame- ja urogenitaalsüsteemi defektid nagu krüptorhidism, kahesarvne emakas, samuti seedetrakti patoloogiad.

Esimese trimestri sõeluuring

Nagu juba mainitud, ei ole mõtet valgu kogust teistest näitajatest eraldi käsitleda. Olulised on biokeemilise vereanalüüsi ja ultraheli kõigi näitajate uuringud.

HCG hormoon on veel üks patoloogiate marker. See hakkab vabanema kohe pärast viljastatud munaraku kinnitumist emaka seintele ja seda toodetakse ainult rasedatel naistel. Hormoon väheneb 10-13 nädala jooksul.

Kui 10. nädalal peaks selle normaalne sisaldus veres olema 25,8-181,5 mU/ml, siis 13. nädalal peaks hCG olema vahemikus 14,2-114,7 mU/ml.

Hormoon hCG on vajalik muutuste algatamiseks naise kehas, samuti lapseootel ema immuunsüsteemi agressiivsuse vältimiseks loote suhtes. Seda on vaja ka lapse neerupealiste ja meessoost loote testosterooni tootmise stimuleerimiseks.

Kui hCG tase vereseerumis on madal, saab arst diagnoosida külmunud raseduse või viljastatud munaraku asukoha väljaspool emakat.

Kui tase on liiga kõrge, suureneb lapsel Downi sündroomi risk. Lisaks võivad nendel nädalatel põhjusteks olla trofoblastilised kasvajad, suhkurtõbi või mitmekordne rasedus.

Ultraheli tulemused esimestel nädalatel

Esimest sõeluuringut peetakse kõige olulisemaks, sest sel ajal, nimelt 10–13 nädala ja 6 päeva pärast, näitab ultraheli indikaatoreid, mis aitavad tuvastada loote ebanormaalset arengut.

Üks olulisemaid on krae ruumi paksus. Kuni kümne nädalani pole seda näha ja 14 nädala pärast on ruum lümfiga täidetud.

Kuid just TVP on üks olulisemaid markereid kromosoomianomaaliate tuvastamisel.

See ei tohiks olla suurem kui kaks millimeetrit. Kui esineb paksenemist, tähendab see, et on tekkinud defektid.

NS ehk ninaluu on teine ​​oluline marker, mis aitab esimese sõeluuringu käigus tuvastada loote kõrvalekaldeid. Selle pikkus peaks olema kolm millimeetrit. Kui luu on väike või ei ole nähtav, on lapsel suurem risk Downi sündroomi tekkeks.

Mida arst veel ultraheli ajal otsib? See näitab koksi-parietaalset suurust, mis näitab loote kesknärvisüsteemi arengut. Tänu sellele määrab spetsialist rasedusaja ja eelseisva sünnituse kuupäeva.

Lisaks tehakse esimesel sõeluuringul ultraheliuuring veenijuha verevoolust, kuna selle rikkumine viitab trisoomiale 21. Samuti võib Downi sündroomi riski lapsel tuvastada suurenenud põie järgi, mis on juba nähtav alates 11. nädalast.

Läbivaatuse käigus teeb arst järelduse lapse südame toimimise kohta. Kui kümne nädalaga peaks pulss olema 161-179 lööki minutis, siis 13. nädalaks langeb see 141-171 peale.

Ultraheli raseduse esimesel trimestril ja vereanalüüs varajases staadiumis on 2 olulist uuringut, mis tuvastavad riskid või mõistavad, et loode areneb normaalselt.

Kui tulemuste tõlgendamine on halb

Kui arst saadab tulevase ema geneetiku juurde, leidis ta uuringute dešifreerimisel murettekitava teguri. See võib olla ka äärmiselt madal PAPP-A või midagi teie hCG tasemega valesti.

Kui teie rasedusperioodi normid ei vasta kehtestatud normidele, ei tohiks te kohe paanikasse sattuda.

Oluline on geneetikuga aeg kokku leppida ja võimalusel läbida täiendavad uuringud. Samuti peate ootama teist sõeluuringut, et uute testide tulemused kinnitaksid või lükkaksid ümber esialgse diagnoosi.

Kui esimese sõeluuringu tulemused on kehvad, võib rasedale määrata täiendavad uuringud.

Ja kui ultraheli ja vereseerumi biokeemiline uurimine on lootele kahjutud, siis on täiendavad testid ohtlikud, kuna need on invasiivsed.

Need testid hõlmavad amniotsenteesi, koorioni villuse proovide võtmist ja kordotsenteesi. Kõik uuringud viiakse läbi ultraheli kontrolli all. Halvim kõrvalmõju on raseduse katkemine, seetõttu saab seda tüüpi uuringuid läbi viia ainult kogenud günekoloog.

Amniotsentees on amniootilise vedeliku uurimine. See viiakse läbi järgmiselt: lootekott torgatakse nõelaga läbi ja biomaterjal võetakse analüüsiks.

Selle rakendamise optimaalne aeg on 16-19 nädalat, see tähendab siis, kui esimese trimestri sõeluuring on lõppenud ja teist saab juba teha. Alates 18. nädalast tehakse vähemalt biokeemiline vereanalüüs, veidi hiljem ultraheli.

Lootevesi sisaldab loote epiteelirakke, mille abil saab 99% täpsusega tuvastada kromosomaalseid patoloogiaid.

Kuid kõige informatiivsemaks analüüsiks peetakse kordotsenteesi. See on nabanööri punktsioon, mis tehakse 19-21 nädalal. Tänu sellele analüüsile saab arst loote enda veretulemuste ärakirja.

Samuti tehakse koorioni villuse biopsia, mis tehakse veel 10-14 nädala pärast. Sel juhul tehakse ka punktsioon ja võetakse koorioni villid. Loote ja koorioni genoomid langevad kokku, seega saab selle analüüsi põhjal otsustada kromosoomianomaaliate üle.

Kui arst leiab eluga kokkusobimatuid patoloogiaid või kromosoomianomaaliaid, soovitab ta aborti teha. Oluline on märkida, et 12 nädala pärast saab seda teha ainult meditsiinilistel põhjustel. Kuid sellise olulise sammu otsustamiseks on vajalik täiendav konsultatsioon teiste naistearstidega, korduv biokeemiline vereanalüüs ja ultraheliuuring.