Sõeluuring raseduse varases staadiumis võimaldab teil välja selgitada hCG ja PAPP A taseme, mille norm näitab ema ja loote tervist. Kui tuvastatakse tõsiseid kõrvalekaldeid üles- või allapoole, on see märge täiendavaks uuringuks ja rikkumiste paranduse määramiseks.

Mida sõeluuring sisaldab?

Raseda naise terviklikku läbivaatust sünnitusabi perioodil 10–14 nädalat nimetatakse esimeseks sõeluuringuks. Iga sõeluuring sisaldab alati ultraheli, mille käigus saate määrata:

• kui palju embrüoid naine selle raseduse ajal kannab; mitmikrasedustel on oma eripärad, seega selgitatakse kõigepealt seda punkti;
• kas lootel on südamelöögid?
• millised on selle mõõtmed ja proportsioonid;
• milline on krae ruumi paksus - see on geneetilise patoloogia tõenäosuse hindamise kriteerium;
• kuidas loode ja platsenta paiknevad;
• mis on tegelik rasedusaeg?

Normaalse raseduse korral tehakse ainult ultraheli ja mõned vereanalüüsid, kuid komplitseeritud raseduse riskiga naistele tehakse alati täiendavaid uuringuid. Millal peaksid naised oma seisundile eriti tähelepanu pöörama?

• kui oli külmunud või nurisünnitatud rasedus;
• kui perekonnaanalüüsis ilmnevad geneetilised haigused;
• kui see on esimene sünnitus pärast 35 aastat;
• kui vahetult pärast rasestumist oli naisel tõsine infektsioon, näiteks punetised;
• kui rasedus on mitmekordne;
• kui raviarst seda nõuab.

Ultraheli ja sünnieelse sõeluuringu järgmise etapi vahele jääb kolm päeva, seejärel loovutab rase naine veenist verd biokeemiliseks testimiseks. See analüüs kontrollib hCG ja PAP taset.

Saadud andmed võimaldavad korrigeerida loote elutähtsate süsteemide, näiteks neuraaltoru, geneetiliste haiguste ja struktuurihäirete tõenäosust.

Mida peate hCG kohta teadma?

• seda hormooni toodab esmalt munasarja kollaskeha ja seejärel platsenta;
• hCG peamine roll on raseduse hormonaalne toetamine, see osaleb paljude ainete tootmises, mis on lapse õigeks arenguks väga olulised;
• hCG taseme järgi saate määrata embrüo vanuse, aga ka mitmeid ohtlikke patoloogiaid;
• on ravimeid, mis suurendavad kunstlikult hCG taset veres, need on ovulatsiooni stimulandid; kui naine on selliseid ravimeid võtnud, tuleb teda analüüsi tulemuste õigeks tõlgendamiseks sellest teavitada;
• hCG määr on igal rasedusel väga individuaalne, mis kajastub paljudes vastuvõetavates väärtustes;
• kui hCG ei ole normaalne, tuleb põhjus leida ja kõrvaldada, vastasel juhul ei saa rasedust säilitada.

Sageli ei ole günekoloogidel aega üksikasjalikult selgitada kõiki uurimistöö nüansse ja rase naine peab kõik ise välja selgitama. Kuna hCG on spetsiifiline aine, toimib see raseduse markerina. Ainuüksi hCG olemasolu veres ei ütle aga midagi selle raseduse elujõulisuse kohta. Seetõttu tehakse alati pärast ultraheliuuringut vere biokeemia.

HCG taset võivad mõjutada järgmised tegurid:

• ema endokriinsüsteemi haigused;
• embrüo arengu tunnused;
• puuviljade arv.

Ultraheli abil saab tuvastada emakavälist rasedust, hüdatidiformset mutti, koorioni epiteeli kasvajat ja muid naise jaoks äärmiselt eluohtlikke seisundeid.

Tänu hCG tasemele saab hinnata ka platsenta toimimist. Veresooned läbivad platsentat, varustades last kõige vajalikuga. Kõik platsenta toimimise häired mõjutavad koheselt embrüo arengut. Struktuurselt on hCG jagatud kaheks fraktsiooniks; analüüsiks kasutatakse valgu beetafraktsiooni. HCG mahtu jälgitakse kogu raseduse ajal, kuna need andmed on informatiivsed igal etapil. Järgmine kõige olulisem kriteerium on PAAP tase. See on spetsiifiline aine, mida toodab raseda naise kehas ringlev vereplasma. Mõlema indikaatori kasutamine võimaldab väga suure usaldusväärsusega tuvastada järgmisi patoloogiaid:

• eluga kokkusobimatud arengudefektid;
• Downi sündroom;
• arengupeetus;
• Edwardsi sündroom;
• külmutatud rasedus;
• Cornelia de Lange'i sündroom;
• suur raseduse katkemise tõenäosus;
• platsenta puudulikkus;
• muud kromosomaalsed haigused.

Kui sõeluuringu tulemused näitavad, et loode ei ole elujõuline, tuleks hankida sõltumatu eksperdi arvamus ja vajadusel rasedus katkestada. Emakasse jäänud surnud kude läbib nekrootilist lagunemist, mis loob naisele väga ohtliku olukorra. Kui sõeluuringul ilmneb geneetilise häirega lapse potentsiaal, võib enne raseduse katkestamist teha täiendavaid uuringuid, näiteks sünnieelse koorioni villuse proovide võtmist. Sõelumisandmed, hoolimata nende suurest täpsusest, ei ole lõplik tõde. Kuid biopsia võimaldab 100% tõenäosusega öelda, kas on kromosomaalne patoloogia või mitte.

Millised on hCG normid?

Raseda naise veres tuvastatav vaba hCG maht on dünaamiline näitaja, mis muutub pidevalt. Esimese kuu jooksul pärast viljastumist kasvab see iga päev, mõnikord kahekordistub 2 päevaga. Sellist aktiivset tõusu on vaja raseduse hormonaalseks stimuleerimiseks. Seejärel kuni 9 nädala jooksul kasv aeglustub ja 11. nädalaks saavutab hCG kõrgeima väärtuse. Pärast seda perioodi ja kuni sünnituseni toimub sujuv ja järkjärguline langus. HCG standarditel on väga lai valik ja need näevad välja järgmised:

• 1-2 nädalat 25-350 mU/ml;
• 2-3 nädalat 400-5000 mU/ml;
• 3-4 nädalat 1000-10 000 mU/ml;
• 4-5 nädalat 50 000 -200 000 mU/ml;
• 5-8 nädalat 50 000-300 000 mU/ml;
• 9-11 nädalat 90 000-200,00 mU/ml;
• 12-13 nädalat 60 000-90 000 mU/ml;
• 14-15 nädalat 45 000-70 000 mU/ml;
• 15-25 nädalat 15 000-70 000 mU/ml;
• 25-36 nädalat 20 000-60 000 mU/ml.

Kui mõnelt pädevalt sünnitusarstilt küsitakse, milline hCG väärtus on normaalne, vastab ta: "Näidake rasedale." Igal naisel on oma hCG muutuste dünaamika. Te peaksite muretsema, et analüüsiandmed kalduvad tinglikust normist kõrvale ainult siis, kui näitajates on väga suur mahajäämus. HCG taseme korrigeerimiseks on vaja ravimeid võtta ainult siis, kui sellise retsepti jaoks on kaalukad põhjused. Esmakordselt sünnitavatel naistel saavutatakse optimaalsed näitajad mõnikord mõningase viivitusega.

Mis on RAAP-A standardid?

RAAP-A test on informatiivne ainult raseduse esimesel trimestril, seejärel kasutatakse sõeluuringutel muid häirete markereid. Normaalsed keskmised RAAP väärtused terve raseduse ajal on:

• 8-9 nädalat 0,17-1,55 mU/ml;
• 9-10 nädalat 0,32-2,43 mU/ml;
• 10-11 nädalat 0,46-3,74 mU/ml;
• 11-12 nädalat 0,7-4,77 mU/ml;
• 12-13 nädalat 1,02 – 6,01 mU/ml.

Tulemuste tõlgendamisel tuleks kindlasti konsulteerida oma arstiga, et mitte oma oletustega valehäiret õhutada. Lõplikus järelduses võetakse lisaks arvudele arvesse ka muid tegureid, näiteks rasedate naiste diabeet. Pädev günekoloog hindab raseduse kliinilist juhtumit tervikuna. Peate pöörama tähelepanu RAAP-i olulisele vähenemisele, kuna see võib viidata raseduse katkemise suurenenud tõenäosusele.

Mida teha, kui näitajad ei vasta normile?

Tänu kaasaegse meditsiini saavutustele on ravimite abil võimalik rasedusele hormonaalset tuge pakkuda. Kõik ravimid määrab ainult konkreetset rasedust juhtiv günekoloog, manustamine toimub arsti järelevalve all, et naise seisundit pidevalt jälgida. Mõnel juhul paigutatakse rase naine haiglasse, et hõlbustada igal võimalikul viisil terve lapse sündi. Pädeva arsti soovituste vastutustundlik järgimine aitab teil rasedust edukalt lõpule viia.

RARR-A ajalooline taust ja kirjeldus

Inimese platsenta on paljude spetsiifiliste valkude allikas, mida normaalses seerumis ei leidu üldse või väikestes kogustes. Raseduse ajal võib neid leida ema vereringesüsteemist. Selliste valkude hulka kuuluvad nii hormoonid (inimese kooriongonadotropiin, inimese platsenta laktogeen) kui ka teised platsenta päritolu valgud. Üks neist on (rasedusega seotud plasmavalk A, PAPP-A).

1974. aastal isoleerisid Lin jt retroplatsentaalsest vereseerumist valkude rühma, mida nimetatakse rasedusega seotud valkudeks A, B, C ja D. PAPP-A toodab platsenta ja selle sekretsioon suureneb koos gestatsiooni vanuse suurenemisega. PAPP-A tuvastatakse ainult ema vereringesüsteemis.

Hiljuti on PAPP-A äratanud huvi kui paljutõotav marker mitmete raseduse ajal esinevate patoloogiliste seisundite puhul, näiteks raseduse enneaegse katkemise oht, emakaväline rasedus. On leitud, et PAPP-A on 21. trisoomia ehk Downi sündroomi varasematest biokeemilistest markeritest kõige spetsiifilisem. Lisaks näitavad hiljutised andmed PAPP-A kasutamise võimalust kardioloogias patoloogiliste seisundite, nagu ebastabiilne stenokardia, diagnoosimiseks.

RAPP-A struktuur

PAPP-A aktiivne vorm, millel on proteolüütiline aktiivsus, on homodimeer, mis kaalub ~ 400 kDa. Vereplasmas on ainult vähem kui 1% PAPP-A koguhulgast homodimeer ja sellel on aktiivsus. Ülejäänud osa vereringes leiduvast PAPP-A-st leitakse inaktiivse heterotetrameerse kompleksina koos eosinofiilide peamise põhivalgu (proMBP) eelvormiga. Kompleks koosneb kahest PAPP-A molekulist ja kahest proMBP molekulist ning selle mass on ~500 kDa (joonis 1). Samal ajal ei avalda PAPP-A kompleksi osana proteolüütilist aktiivsust. PAPP-A molekul koosneb kahest subühikust molekulmassiga umbes 200 kDa ja erituvad verre dimeeri kujul trofoblastirakkude poolt. PAPP-A subühikute dimerisatsioon toimub Cys-1130 disulfiidsideme moodustumise kaudu ja proMBP subühik toimub kahe disulfiidsideme kaudu. Iga PAPP-A ja proMBP subühiku vahel on ka kaks disulfiidsidet.

Riis. 1. Heterotetrameerse PAPP-A/proMBP kompleksi ja PAPP-A homodimeerse vormi skemaatiline esitus.

PAPP-A ja proMBP subühikud on kõrgelt glükosüülitud ning süsivesikute üldsisaldus on vastavalt 13,4% ja 38,6% kogumassist ning süsivesikute üldsisaldus on 17,4%. Mõlema valgu süsivesikute komponendid on väga erinevad. PAPP-A sisaldab süsivesikute komponente, mis on peptiidiga seotud N-glükosiidsidemega. ProMBP sisaldab komponente, mis on peptiidiga seotud nii O- kui ka N-glükosiidsidemetega.

Iga subühik sisaldab 1547 aminohappejääki ja on moodustatud suuremast prekursorist. PAPP-A aminohappejärjestus sisaldab mitmeid kordusi. Esiteks on need nn lin-notch kordused 1-3 (lin-notch kordused, LNR1-3), mis reguleerivad kudede varajast diferentseerumist, pikkusega 26-27 aa, millest kaks asuvad aktiivse keskuse läheduses ja kolmas on polüpeptiidi C-otsa lähedal. Teiseks on need lühikesed konsensuskordused 1-5 (SCR1-5) pikkusega 57-77 aa. üksteise järel aminohappejärjestuse PAPP-A C-terminaalses piirkonnas. Aktiivne sait sisaldab Glu483 jääki ja lähedalasuvat laiendatud tsinki siduvat motiivi HEXXHXXGXXH (jäägid 482–492), samuti väga konserveerunud Met556 jääki. Aktiivne koht asub katalüütilise domeeni kahe poole vahel asuvas pilus. PAPP-A struktuuriskeem on näidatud joonisel 2.

Riis. 2. PAPP-A polüpeptiidahela struktuuri skeem.

Vereplasmas leiduv PAPP-A dimeer seondub aktiivselt rakupinnaga. PAPP-A adhesioon tekib SCR-3 ja SCR-4 kordustes paiknevate aminohappejääkide mittekovalentse interaktsiooni tõttu rakupinnal eksponeeritud hepariini ja heparaansulfaadiga. Kui PAPP-A dimeer seondub rakupinnaga, ei kaota ensüüm oma proteolüütilist aktiivsust.

Samal ajal ei näita PAPP-A ja proMBP kompleks rakkude adhesioonivõimet. Arvatakse, et proMBP molekuli heparaansulfaat konkureerib rakupinna polüsahhariididega seondumisel PAPP-A molekuli SCR-3 ja SCR-4 saitidega. Selle tulemusena ei ole PAPP-A-l, mis on kompleksis proMBP-ga, vabu SCR-3 ja -4 saite ning seda ei saa rakupinnal säilitada.

Kliiniline kasutamine

PAPP-A tase veres on normaalne ja patoloogiline

PAPP-A proteinaasi ekspressiooni madalad püsivad tasemed on tuvastatud mRNA hübridisatsioonitehnikate abil paljudes koetüüpides (nii reproduktiivsetes kui ka mittereproduktiivsetes), sealhulgas neeru-, käärsoole- ja luuüdirakkudes, kusjuures PAPP-A tase plasmaveres ei sõltu sugu ja vanus. Naistel täheldatakse raseduse ajal PAPP-A taseme olulist tõusu vereplasmas: kuuenda kuu lõpuks jõuab see 50 mg/l-ni.

Raseduse ajal tuleb väga sageli määrata selline näitaja nagu papp ja norm. See on spetsiaalne valk, mida toodab naise vereplasma raseduse ajal. Kui inimene on terve, sisaldub see ensüüm naise veres väga väikeses kontsentratsioonis. PAP-analüüs on ette nähtud, et vältida kõrvalekaldeid lapse arengus emakas. Reeglina tehakse papp-testi raseduse alguses - 12. nädalal.

Rasedus on iga naise elus väga oluline periood ja miski ei tohiks seda varjutada, kuid mõnikord on ebasoodsaid tegureid, mis häirivad normaalset raseduse kulgu. Raskuste vältimiseks lapse kandmise protsessis on vaja loote kandmiseks eelnevalt valmistuda. On vaja läbida täielik uuring ja kõrvaldada kõik võimalikud bakteriaalsed ja nakkushaigused. Kui rasedus üllatab teid, siis on tulevikus vaja seisundit pidevalt jälgida.

PRR-analüüs perinataalses diagnostikas on väga oluline. Vedeltsütoloogial põhinev Pap-test võimaldab tuvastada kromosomaalseid mutatsioone nende arengu varases staadiumis. See võimaldab emal valmistuda lapse sünniks või katkestada rasedus varakult. Näidustused testimiseks on:

• lapse kromosoomianomaaliate tekke riski hindamine;
• raseduse tüsistuste ajalugu;
• rasedus üle 35 aasta;
• kahe või enama raseduse katkemise esinemine raseduse alguses;
• varasemad bakteriaalsed ja viirusnakkused;
• Downi sündroomi või muude kromosomaalsete haigustega lapse olemasolu perekonnas;
• pärilike haiguste esinemine lähisugulastel;
• ühe abikaasa kokkupuude kiirgusega enne lapse eostamist.

Uuring võimaldab varakult tuvastada midagi valesti, isegi sellised kaasaegsed diagnostikameetodid nagu MRI, CT ja ultraheli ei suuda 8. rasedusnädalal kõrvalekallet märgata. Ainult uurimisprotsessi käigus saadud andmete õige tõlgendamise kaudu saab eeldada kõrvalekaldeid. Analüüs ise tehakse tühja kõhuga, viimast söögikorda ei tohi süüa varem kui 8 tundi enne materjali kogumist.

Peale selle pole täiendavat ettevalmistust vaja. Testi eelõhtul ei tohi üle süüa, kuna kõrge rasvasisaldus võib muuta seerumi häguseks ja laboritöötajatel on tulemuste kontrollimine keerulisem. Uuringuks on vaja verd veenist. Arst asetab patsiendi käele žguti, et veen oleks paremini nähtav, seejärel määrib tulevase punktsiooni ala alkoholiga ja eemaldab süstlaga väikese koguse verd. Kogu protsess ei kesta rohkem kui 20 minutit. Kui olete väga tundlik ega talu verd, pöörake biomaterjali kogumise ajal lihtsalt teises suunas.

Analüüside tõlgendamine

Analüüsi tõlgendab kõrgelt kvalifitseeritud arst. Ärge proovige vormil olevate numbrite ja tähtede tähendusi ise tõlgendada, ärritute ainult siis, kui dešifreerite need valesti, ja rasedad naised, nagu teate, vajavad ainult positiivseid emotsioone. Papp indikaator ja rasedate naiste norm erinevad sõltuvalt perioodist:

• 8 - 9 nädala jooksul rrr ja norm on 0,17 - 1,54 mU / ml;
• normaalsed määrad raseduse ajal 9.–10. nädalal on 0,32–2,42 mU/ml;
• 10 - 11 nädala jooksul on norm 0,46 - 3,73 mU / ml;
• 11 - 12 nädala jooksul on norm 0,79 - 4,76 mU / ml;
• PAP analüüs 12.–13. nädalal peaks olema 0,79–4,76 mU/ml;
• papp a raseduse ajal 13 - 14 nädalal peaks olema 1,47 - 8,54.

Indikaator võib kõikuda ja olla alla normaalse või kõrgenenud. Papp a väärtus väheneb, kui lootel on 21. trisoomia Downi sündroom või 18. trisoomia kromosoom (Edwardsi sündroom). Downi sündroomiga lapsed ei vaja ravi, kui neid ravitakse juba varakult kõnedefektide ja luu- ja lihaskonna häirete korrigeerimisega. Lapsed erinevad välimuselt tavalistest lastest oma lameda näo, kaldus silmade, ülemise silmalau voldikute, ebakorrapärase koljukuju ja lame pea tagaosa poolest. Mõnikord sünnivad nad ka kõõrdsilmsusega ja südamelihaste talitlushäiretega. Sageli diagnoositakse Patau sündroomi, millega kaasnevad arvukad arengudefektid ja mis enamasti viib surnult sündinud lasteni. Seda iseloomustab 13. kromosoomi lisakoopia olemasolu.

Pap-määrimine kombineerituna kukla läbipaistvuse sõeluuringuga annab arstile õiguse diagnoosida sündimata lapsel Downi või Edwardsi haigus juba 9. rasedusnädalal. Kui emal on ka biokeemilises vereanalüüsis kõrvalekaldeid, siis on see patoloogia tingimusteta kinnitus. Madal rrr-i määr võib viidata ka sellisele haigusele nagu Cornelia de Lange'i sündroom.

Cornelli de Lange'i sündroom koosneb lapse kasvu- ja arengupeetusest, vaimsest alaarengust, mikrotsefaaliast, nägemispuudest, suulaelõhest ja muudest anomaaliatest. Biokeemiliste vereanalüüside kõrvalekalded suurendavad enneaegse sünnituse, raseduse katkemise ja loote surma riski raseduse varajases staadiumis.

Kui PAPP-a on kõrgenenud, siis pole põhjust muretsemiseks, seisund ei ohusta ema tervist ega lapse arengut. On tõenäoline, et teie raseduse kuupäev on vale või platsenta ülemine kiht sünteesib seda valku rohkem.

HCG analüüs

Väga sageli on lisaks PAPP analüüsile ette nähtud uuring inimese kooriongonadotropiini määramiseks. See ensüüm vastutab hormonaalsete protsesside koordineerimise eest, mille ebaõnnestumine võib põhjustada loote arengu patoloogiaid emakas. HCG taset määratakse kahel viisil: uriini või vere kogumine. Patsient peab valmistuma veenist vereproovi võtmiseks. Testi eelõhtul ärge tarbige rasket toitu ega alkohoolseid jooke. Ärge suitsetage ega jooge soodat.

Kogumine toimub rangelt tühja kõhuga. Kui naine kasutab mingeid ravimeid, tuleks neid tõrgeteta vältida. Need võivad mõjutada tulemuste usaldusväärsust.

Tuleb märkida, et hCG-d kasutatakse ka vähile kalduvatel naistel menstruatsiooni hilinemise põhjuste tuvastamiseks. Täiendusena hCG-le võetakse tsütoloogiliseks uuringuks määrdumine. Kui määrdumine sisaldab ebatüüpilisi rakke, võib naisel diagnoosida vähk.

Tervetel naistel, kes ei ole rasedad, varieerub testi tulemus vahemikus 0 kuni 5 mU/ml. Rasedate naiste puhul on näitajad igal nädalal erinevad:

• 1. nädal 20 kuni 160 mU/ml;
• 2-3. nädalal 110 kuni 4880 mU/ml;
• 4. nädalal 2550–82 000 mU/ml;
• 5. nädalal on hCG vähemalt 151 000 mU/ml;
• 6. nädalal 232 000 mU/ml;
• 7-10 nädala jooksul - 20 900-290 000 mU / ml;
• 16. nädalaks tase langeb ja jääb vahemikku 6150–103 000 mU/ml;
• 20. nädalal 4730 kuni 80 000 mU/ml;
• 21-39 nädalat - 2700-78 000 mU / ml.

Ärge võrrelge oma praeguseid tulemusi rasedate sõprade tulemustega. Erinevad kliinikud kasutavad biomaterjali kogumiseks ja töötlemiseks erinevaid meetodeid ning näitavad vastavalt erinevaid mõõtühikuid. Ainult geneetik või kohalik sünnitusarst-günekoloog saab teie näitajaid normiga õigesti võrrelda.

Suurenenud hCG tase näitab raseduse olemasolu ja kui rasedus on juba olemas, on see loote mutatsioonide selge marker. Rasedatel tõuseb hCG tase veres ka mitmikraseduste, suhkurtõve esinemise, varajase toksikoosi ja sünteetiliste gestageenide kasutamise tõttu.

Normaalsete väärtuste langus näitab emakavälist rasedust, platsenta puudulikkust, samuti loote emakasisest surma tiinuse varases staadiumis. Pärast seda, kui arst võrdleb hCG ja RRR väärtusi, saab määrata lõpliku diagnoosi ja alustada spetsialiseeritud ravi, mille eesmärk on indikaatorite normaliseerimine.

Naistel, kes ei kanna last, võivad hCG taset suurendada või vähendada järgmistel põhjustel: hormonaalsete ravimite võtmine, abort, koorionikartsinoom või selle retsidiiv, hüdatidiformne mutt, hüdatidiformse muti retsidiiv, healoomulise päritoluga munandite või munasarjade kasvajad, kasvajad kopsud, neerud ja emakas.

Täiendavad uuringud

Naiste vaagnaelundite neoplasmide diagnoosimist täiendavad määrdumised düsplaasia ja ebatüüpiliste rakkude esinemise kohta. Kui Pappa tase on alla normi või pappa kõrgenenud, ei tasu muretseda, see on vaid vihje patoloogiale, täpne diagnoos pannakse mitmete uuringute põhjal. Kui diagnoos leiab kinnitust, siis kahjuks on arstid jõuetud selliste kromosomaalsete haigustega nagu Downi sündroom ja Edwardsi sündroom. Naine peab ise otsustama, kas sünnitab defektidega lapse. Ravimid Thyroidin, Prefison, Niamida, Nuredala võivad parandada lapse seisundit pärast sündi, samuti tugevdada tema vaimseid võimeid.

Mis puudutab hCG vähenemist ja suurenemist, siis lisaks vereanalüüsile peab arst lisaks vereanalüüsile tegema tupest ja naise emakakaela määrdumise analüüsi, et täpselt kindlaks teha, kus kasvaja võib tõusu vallandada. hormoonis.

Tänapäeval annavad rasedusega seotud valgu ja ka hCG laboratoorsed testid täpseid tulemusi, mis aitavad kontrollida mitmeid inimkehas toimuvaid biokeemilisi protsesse. Diagnoosi määrab günekoloog või geneetik, kui kahtlustate loote võimalikke kõrvalekaldeid, pöörduge nõu.

Seda tüüpi analüüse tehakse peaaegu igas kliinikus, nii et varase raseduse sõeluuringu võimalus väärarengute esinemise suhtes on saadaval absoluutselt kõigile naistele. Kahjuks keelduvad osad rasedad pappa ja hCG biokeemilist testimist, sest usuvad, et kui nende peres ei ole arenguhäiretega haigeid, siis on nende laps terve. Kuid see on ekslik arvamus, mõnikord sünnitavad täiesti terved heade geenidega vanemad kromosomaalsete mutatsioonidega lapsi.

Lapse arengut emakas võib mõjutada vähimgi kokkupuude mürgiste ainetega, kiirgus ja ioniseeriv kokkupuude ning isegi vale toitumine. Palju targem on mängida ohutult ja teada, et kannate tervet last, kui oodata hiljem, sest jätsite kasutamata võimaluse oma rasedust varajases staadiumis jälgida. Igal juhul on lapse sünd suur õnn ja iga naise jaoks on tema laps armastatud isegi kromosomaalsete mutatsioonidega.

Esimese trimestri sünnieelne sõeluuring koosneb kahest protseduurist: ultraheli diagnostika ja vereanalüüs loote geneetiliste patoloogiate võimalikkuse tuvastamiseks. Nendel sündmustel pole midagi halba. Ultraheliprotseduuri ja vereanalüüsi käigus saadud andmeid võrreldakse selle perioodi normiga, mis võimaldab kinnitada loote head või halba seisundit ning määrata tiinusprotsessi kvaliteeti.

Lapseootel ema jaoks on peamine ülesanne säilitada hea psühho-emotsionaalne ja füüsiline seisund. Samuti on oluline järgida rasedust juhtiva sünnitusabi-günekoloogi juhiseid.

Ultraheli on vaid üks sõeluuringukompleksi uuring. Imiku tervise kohta täieliku teabe saamiseks peab arst kontrollima tulevase ema verd hormoonide suhtes ning hindama üldise uriini- ja vereanalüüsi tulemusi.

Ultraheli diagnostika I sõeluuringu standardid

Esimesel trimestril toimuval esimesel sünnieelsel sõeluuringul pöörab ultrahelidiagnostiline arst erilist tähelepanu loote anatoomilistele struktuuridele, selgitab normiga võrdlemise alusel gestatsiooniea (gestatsiooni). Kõige hoolikamalt hinnatud kriteeriumiks on kraeruumi paksus (TVP), sest See on üks peamisi diagnostiliselt olulisi parameetreid, mis võimaldab tuvastada loote geneetilisi haigusi. Kromosomaalsete kõrvalekallete korral laieneb tavaliselt nukaalne ruum. Nädala TVP normid on toodud tabelis:

Esimesel trimestril ultraheliuuringu tegemisel pöörab arst erilist tähelepanu loote kolju näostruktuuride ehitusele, ninaluu olemasolule ja parameetritele. 10 nädalaga on see juba üsna selgelt määratletud. 12. nädalal on selle suurus 98% tervetest loodetest 2–3 mm. Hinnatakse beebi ülalõualuu suurust ja võrreldakse seda normiga, kuna lõualuu parameetrite märgatav langus normi suhtes viitab trisoomiale.

1. sõeluuringu ultraheli käigus registreeritakse loote pulss (pulss) ja võrreldakse seda ka normiga. Näitaja sõltub raseduse staadiumist. Nädala pulsi normid on toodud tabelis:

Peamised fetomeetrilised näitajad selles ultraheliprotseduuri etapis on coccygeal-parietal (CP) ja biparietal (BPR) mõõtmed. Nende normid on toodud tabelis:

Loote vanus (nädal)	Keskmine CTE (mm)	Keskmine BPR (mm)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

Esimene sõeluuring hõlmab venoosjuha (Arantius) verevoolu ultraheliuuringut, kuna 80% selle rikkumise juhtudest diagnoositakse lapsel Downi sündroom. Ja ainult 5% geneetiliselt normaalsetest loodetest tuvastatakse sellised muutused.

Alates 11. nädalast on ultraheli ajal võimalik põit visuaalselt ära tunda. 12. nädalal, esimese ultraheliuuringu ajal, hinnatakse selle mahtu, kuna põie suuruse suurenemine on veel üks tõend trisoomia (Downi) sündroomi tekke ohust.

Parim on anda veri biokeemia jaoks ultraheliuuringuga samal päeval. Kuigi see pole kohustuslik nõue. Veri võetakse tühja kõhuga. Biokeemiliste parameetrite analüüs, mis viiakse läbi esimesel trimestril, on suunatud loote geneetiliste haiguste ohu määra kindlakstegemisele. Sel eesmärgil määratakse järgmised hormoonid ja valgud:

• rasedusega seotud plasmavalk-A (PAPP-A);
• vaba hCG (beetakomponent).

Need näitajad sõltuvad rasedusnädalast. Võimalike väärtuste vahemik on üsna lai ja korreleerub piirkonna etnilise sisuga. Antud piirkonna keskmise normaalväärtuse suhtes kõigub indikaatorite tase järgmistes piirides: 0,5-2,2 MoM. Ohu arvutamisel ja analüüsi andmete dešifreerimisel ei võeta ainult keskmist väärtust, vaid võetakse arvesse kõiki võimalikke parandusi tulevase ema anamneesiandmete osas. Selline kohandatud MoM võimaldab täpsemalt kindlaks teha loote geneetilise patoloogia tekkimise ohu.

Hormoonide vereanalüüs tuleb teha tühja kõhuga ja sageli määratakse see ultraheliuuringuga samal päeval. Tänu hormonaalsete vereomaduste standardite olemasolule saab arst võrrelda raseda naise testitulemusi normidega ja tuvastada teatud hormoonide puudujääk või liig.

HCG: riski hindamine

Teabe sisu poolest on vaba hCG (beetakomponent) parem kui kogu hCG kui loote geneetiliste kõrvalekallete riski marker. Beeta-hCG normid soodsa raseduse kulgemiseks on toodud tabelis:

See biokeemiline näitaja on üks informatiivsemaid. See kehtib nii geneetilise patoloogia tuvastamise kui ka tiinuse kulgemise ja raseda naise kehas toimuvate muutuste märgistamise kohta.

Rasedusega seotud plasmavalgu-A standardid

See on spetsiifiline valk, mida platsenta toodab kogu rasedusperioodi jooksul. Selle kasv vastab raseduse arengu perioodile ja sellel on iga perioodi jaoks oma standardid. Kui PAPP-A tase on normi suhtes langenud, on see põhjus kahtlustada lootel kromosoomianomaalia (Downi ja Edwardsi tõbi) tekke ohtu. PAPP-A indikaatorite normid normaalse raseduse ajal on toodud tabelis:

Kuid rasedusega seotud valgu tase kaotab oma informatiivse väärtuse pärast 14. nädalat (Downi tõve arengu markerina), kuna pärast seda perioodi vastab selle tase kromosoomianomaaliaga loote kandva raseda naise veres. normaalsele tasemele – nagu terve rasedusega naise veres.

Esimese trimestri sõeluuringu tulemuste kirjeldus

I sõeluuringu tulemuste hindamiseks kasutab iga labor spetsialiseeritud arvutitoodet – sertifitseeritud programme, mis konfigureeritakse iga labori jaoks eraldi. Nad teevad põhi- ja individuaalse arvutuse kromosoomianomaaliaga lapse sünni ohunäitajate kohta. Selle teabe põhjal saab selgeks, et parem on kõik testid läbi viia ühes laboris.

Kõige usaldusväärsemad prognostilised andmed saadakse esimesel trimestril esimesel sünnieelsel sõeluuringul (biokeemia ja ultraheli). Andmete dešifreerimisel arvestatakse mõlemat biokeemilise analüüsi näitajat koos:

madalad proteiin-A (PAPP-A) väärtused ja kõrgenenud beeta-hCG - risk Downi sündroomi tekkeks lapsel;
madal proteiin-A ja madal beeta-hCG tase ohustavad lapse Edwardsi tõbe.
Geneetilise kõrvalekalde kinnitamiseks on üsna täpne protseduur. See on aga invasiivne test, mis võib olla ohtlik nii emale kui ka lapsele. Selle tehnika kasutamise vajaduse selgitamiseks analüüsitakse ultraheli diagnostika andmeid. Kui ultraheliuuringul ilmnevad geneetilise kõrvalekalde kajamärgid, on naisel soovitatav läbida invasiivne diagnostika. Kromosomaalse patoloogia olemasolule viitavate ultraheliandmete puudumisel soovitatakse lapseootel emal biokeemiat korrata (kui periood ei ole jõudnud 14 nädalani) või oodata näidustusi järgmisel trimestril.

Loote arengu kromosomaalsed häired on kõige kergemini tuvastatavad biokeemilise vereanalüüsi abil. Kui aga ultraheli hirmudele kinnitust ei leia, on parem naisel mõne aja pärast uuringut korrata või oodata ära teise sõeluuringu tulemused.

Riskianalüüs

Saadud teavet töötleb spetsiaalselt selle probleemi lahendamiseks loodud programm, mis arvutab riskid ja annab üsna täpse prognoosi loote kromosoomianomaaliate tekke ohu kohta (madal, lävi, kõrge). Oluline on meeles pidada, et sellest tulenev tulemuste ärakiri on ainult prognoos, mitte lõplik otsus.

Taseme kvantitatiivsed väljendid on riigiti erinevad. Meie jaoks peetakse väärtust alla 1:100 kõrgeks tasemeks. See suhtarv tähendab, et iga 100 sünni kohta (sarnaste testitulemustega) sünnib 1 geneetilise patoloogiaga laps. Seda ohuastet peetakse invasiivse diagnostika absoluutseks näidustuseks. Meie riigis peetakse lävitasemeks arenguhäiretega lapse saamise riski vahemikus 1:350 kuni 1:100.

Ohu lävitase tähendab, et laps võib sündida haigena riskiga 1:350 kuni 1:100. Ohu lävitasemel saadetakse naine geneetiku vastuvõtule, kes annab saadud andmetele igakülgse hinnangu. Arst, olles uurinud rase naise parameetreid ja haiguslugu, määrab ta riskirühma (kõrge või madala kraadiga). Kõige sagedamini soovitab arst oodata teise trimestri sõeluuringu tegemiseni ning seejärel uue ohuarvutuse saades tulla tagasi vastuvõtule, et selgitada välja invasiivsete protseduuride vajadus.

Ülalkirjeldatud teave ei tohiks lapseootel emasid hirmutada, samuti pole vaja keelduda esimese trimestri sõeluuringust. Kuna enamikul rasedatel on väike risk haige lapse kandmiseks, ei vaja nad täiendavat invasiivset diagnostikat. Isegi kui uuring näitas loote halba seisundit, on parem sellest õigeaegselt teada saada ja võtta asjakohaseid meetmeid.

Kui uuringud on paljastanud suure haigestumise riski, peab arst selle teabe ausalt vanematele edastama. Mõnel juhul aitab invasiivne uuring selgitada olukorda loote tervisega. Kui tulemused on ebasoodsad, on naisel parem rasedus varakult katkestada, et sünnitada terve laps.

Mida teha, kui saadakse ebasoodsad tulemused?

Kui juhtub nii, et esimese trimestri sõeluuringu näitajate analüüs näitas geneetilise anomaaliaga lapse saamise suurt ohtu, tuleb kõigepealt end kokku võtta, kuna emotsioonid mõjutavad rasedust negatiivselt. lootele. Seejärel alustage järgmiste sammude planeerimist.

Esiteks on ebatõenäoline, et mõnes teises laboris uuesti sõeluuringu läbimine pole seda aega ega raha väärt. Kui riskianalüüs näitab suhet 1:100, siis ei saa kõhkleda. Nõu saamiseks peate viivitamatult ühendust võtma geneetikuga. Mida vähem aega kaob, seda parem. Selliste näitajate korral määratakse tõenäoliselt traumaatiline andmete kinnitamise meetod. 13. nädalal tehakse koorioni villuse biopsia analüüs. 13 nädala pärast võib olla soovitatav teha kordo- või amniotsentees. Kõige täpsemad tulemused annab koorioni villuse biopsia analüüs. Tulemuste ooteaeg on umbes 3 nädalat.

Kui loote kromosomaalsete kõrvalekallete areng leiab kinnitust, soovitatakse naisel rasedus kunstlikult katkestada. Otsus on loomulikult tema enda teha. Kuid kui otsustatakse rasedus katkestada, on protseduur kõige parem läbi viia 14-16 nädala jooksul.

Ekaterina küsib:

Tere päevast. Aidake mul aru saada 1. trimestri sõeluuringu tulemustest.
Minu andmed: 33 aastane, saab sünnihetkel 34. Kaal 58 kg. Pikkus 178. Viimane menstruatsioon 03.11.13, ebaregulaarne tsükkel, 32-36 päeva.
See on mu 2. rasedus ja mul on tütar. Esimese rasedusega oli kõik normaalne (ähvardusi ei olnud jne). Praeguse rasedusega on ka kõik korras (ähvardusi ei olnud, ultrahelist polnud toonust, aga minul isiklikult oli vahel alaselja venitus, samal ajal kui noshpat jõin ja kõik läks ära).
2 nädalat enne sõeluuringut haigestusin ARVI-sse, Biaparox, Oscillococcinum, samuti määrati kohalikud ravimid (Tantum Verde, Snoop, Miramistin). Võtan foolhapet 1 mg/päevas.
Ultraheli tehti 12 nädalat + 5 päeva (periood vastab perioodile vastavalt eelmise ultraheli tulemustele 7 nädalat 1 päev).
Tulemused: KTR - 62, BPR - 23, TVP - 1,2. Nina luud visualiseeritakse. Kõik ultraheli parameetrid on normaalsed. Ultrahelis mingeid kõrvalekaldeid ei leitud. Toon puudub. Nad ütlesid, et kõik on hästi, kõik oli õigel ajal.
Samal päeval võtsin vereanalüüsi (võtsin selle õhtul, ei söönud täpselt 2-2,5 tundi, võib-olla rohkem, aga täpselt ei mäleta). Päev enne oli kerge palavik (37,0), võtsin enne ja sõeluuringu päeval ravimeid.
Sõelumise tulemused:



Edwardsi sündroom:

Teie PAPP-A tase on normist veidi madalam, mis on võimalik loote platsenta puudulikkuse, loote alatoitluse, spontaanse abordi ohu, aga ka loote kromosomaalsete kõrvalekallete tõttu. Soovitan Teil isiklikult geneetikuga nõu pidada. Loe selle kohta lähemalt rubriigist: Sõelumine

Ekaterina küsib:

Sõelumise tulemused:
hCG St. beeta-subühik – 76,39 ng/ml – Accor.Mom – 1,82
PAPP-A - 1,78 mesi/ml - Accor.Mom - 0,45
Downi sündroom: risk: 1:2700, vanuserisk: 1:510 piirlävi: 1:250 risk: madal (graafikul on tulp rohelises tsoonis, peaaegu selle keskel).
Edwardsi sündroom:

Arvestades PAPP-A taseme mõningast langust, soovitan Teil isiklikult konsulteerida geneetikuga, et määrata kindlaks edasine rasedusjuhtimise taktika. Täpsemat teavet teid huvitava küsimuse kohta saate meie veebisaidi vastavast jaotisest, klõpsates järgmisel lingil: Geneetika

Ekaterina kommenteerib:

Tahaks aru saada, puhteoreetiliselt, kas on võimalik, et miski mõjutas Papp-a taset? Näiteks minu ARVI 2 nädala jooksul (kaasa arvatud, et sõeluuringu käigus ei taastunud täielikult? Või tarvitasin ravimeid? Või olen joonud tassi kohvi vähem kui 3 tundi enne vereloovutamist?
Ja üleüldse, kas see võib olla mingi labori viga, mis pole seotud Papp-a languse objektiivsete põhjustega?

Muud põhjused peale nende, mida me teile eespool rääkisime, praktiliselt ei mõjuta analüüsi tulemust. Lõpliku järelduse tegemisel tuleks aga arvesse võtta mitte ühe näitaja väärtust, vaid kõikide näitajate (hCG, ultraheli, uuringuandmed, ema vanus jne) igakülgset hindamist, seega soovitan täpsemate selgituste saamiseks pöörduda geneetiku poole. Lugege selle kohta jaotisest.