Tulemused rrr a. Rasedusega seotud plasmavalk-A (PAPP-A)
Üldine teave uuringu kohta
Rasedusega seotud plasmavalk A (PAPP-A) on tsinki sisaldav ensüüm (metalloproteinaas). Raseduse ajal toodavad seda suurtes kogustes fibroblastid platsenta ja decidua väliskihis ning seda leidub ema vereringes suure molekulmassiga valgufraktsioonina.
Ensüüm PAPP-A lõikab valgufragmente insuliinitaolisest kasvufaktorist ja suurendab selle bioloogilist aktiivsust, tagades seeläbi platsenta täieliku kasvu ja arengu. Lisaks on see võimeline inaktiveerima mõningaid veres leiduvaid ensüüme (trüpsiin, elastaas, plasmiin) ja moduleerima emakeha immuunvastust. Selle sisaldus veres suureneb raseduse edenedes. See ei sõltu oluliselt sellistest parameetritest nagu lapse sugu ja kaal. Ainult platsenta intensiivse moodustumise perioodil (7-14 rasedusnädal) on PAPP-A taseme ja östradiooli kontsentratsiooni vahel tugev seos. Pärast sünnitust väheneb PAPP-A kiiresti mitme päeva jooksul.
Loote väärarengutega kromosoomianomaalia korral väheneb PAPP-A kontsentratsioon veres oluliselt 8. kuni 14. rasedusnädalani. Kõige dramaatilisemat langust täheldatakse 21., 18. ja 13. kromosoomi trisoomiate puhul. Downi sündroomi korral on PAPP-A indikaator suurusjärgu võrra madalam kui normist. PAPP-A tase ema vereseerumis langeb veelgi järsemalt, kui lootel on mitme väärarenguga geneetiline patoloogia – Cornelia de Lange’i sündroom.
Test määratakse koos inimese kooriongonadotropiini beeta-subühiku määramise ja kaela läbipaistvuse paksuse ultraheliuuringuga. Seda kõikehõlmavat uuringut soovitatakse Downi sündroomi ja teiste loote kromosomaalsete kõrvalekallete sõeluuringuks raseduse esimesel trimestril (10-13 nädalat). PAPP-A eraldi määramine on kõige informatiivsem 8-9 nädala pärast. Pärast 14 rasedusnädalat kaob selle indikaatori väärtus kromosoomianomaaliate riski markerina, kuna tase vastab normile isegi patoloogia korral.
Selle testi tulemuste põhjal otsustatakse loote uurimise täiendavate meetodite määramise otstarbekus. Siiski ei saa PAPP-A tase olla diagnoosi kriteeriumiks. Normaalse raseduse korral võib testi tulemus olla valepositiivne 5%-l ning vähenenud PAPP-A tasemega rasedatest tuvastatakse loote kromosoomianomaaliaid vaid 2-3%-l. USA-s, kasutades seda testi raseduse esimesel trimestril, tuvastatakse umbes 85% Downi sündroomi ja 95% Edwardsi sündroomi juhtudest. Positiivse tulemuse korral on vajalikud täiendavad uuringud, sh koorioni villuse punktsioon, lootevee uuring koos saadud materjali geneetilise testimisega.
PAPP-A valku võib leida minimaalsetes kogustes meestel ja mitterasedatel naistel. PAPP-A suurenemine registreeritakse pärast aterosklerootiliste naastude kahjustust ägeda koronaarsündroomi ja ebastabiilse stenokardia korral. Seda valku uuritakse aktiivselt südame isheemiatõve prognoosi markerina, kuid südame laboratoorsetes testides pole seda veel laialdaselt kasutatud.
Milleks uuringut kasutatakse?
- Loote võimalike kromosoomianomaaliate skriinimiseks.
- Hinnata raseduse enneaegse katkemise või raseduse katkemise ohtu, ennustada raseduse kulgu.
Millal on uuring planeeritud?
Rasedate naiste uurimisel esimesel trimestril (analüüs on soovitatav 10-13 rasedusnädalal), eriti patoloogia arengu riskitegurite esinemisel:
- vanus üle 35 aasta;
- raseduse katkemine ja rasked raseduse tüsistused minevikus;
- kromosomaalsed patoloogiad, Downi tõbi või varasemate raseduste kaasasündinud väärarengud;
- pärilikud haigused perekonnas;
- varasemad infektsioonid, kiiritus, raseduse varases staadiumis või vahetult enne seda teratogeense toimega ravimite võtmine (võib põhjustada kaasasündinud väärarenguid ja looteanomaaliaid).
Raseduse ajal on teatud risk loote kaasasündinud väärarengute tekkeks. Defektide varajase diagnoosimise eesmärgil tehakse raseduse ajal pap-analüüs, mis hõlmab mitme parameetri igakülgset hindamist ning perinataalset sõeluuringut.
Analüüsi olemus
Pappa analüüs raseduse ajal on midagi muud kui rasedusega seotud valguappa, mille maht ja kontsentratsioon tavaliselt suurenevad vastavalt gestatsioonieale.Testi tehakse peamiselt perioodil 8. kuni 14. rasedusnädalani, ulatus tuleneb sellest, et teistel perioodidel on infosisu oluliselt vähenenud. Sel juhul hõlmab uuring hCG määramist, mille näitajad on kõige optimaalsemad 11-13 nädala jooksul, seega on ajavahemik oluliselt kitsendatud.
Selle uuringu soovitamiseks on mitmeid tingimuslikke näidustusi:
- üle 35-aastaste naiste kategooria;
- vanemate laste sünd, kellel on geneetilised häired;
- raseduse katkemine eelmise kontseptsiooni ajal;
- nakkushaiguste esinemine;
- mis tahes geneetilised kõrvalekalded lähisugulastel;
- kokkupuuteriskiga seotud töötoimingud.
Normaalne määr raseduse ajal nädalate kaupa: tabel
Rasedusega seotud valk määratakse koos β-hCG ja ultraheli näitudega. Vereproovi võtmise ja ultraheli vaheline ajavahemik ei ületa 3 päeva, vastasel juhul ei muutu analüüs informatiivseks. Muutused A-valgu kvantitatiivsetes parameetrites on seotud kromosoomianomaaliate suurenenud riskiga ja Downi sündroomi tekkega.Tihti mõõdetakse taset mU/ml ja see sõltub gestatsiooni vanusest, kuid sageli kasutatakse kaasaegsemat hindamist, mis hõlmab integraalse indikaatori kasutamist.
Tabel normaalväärtustega mett/ml:
Minu arvates on normiks hinnatud kogu esimese trimestri keskmine, mis jääb vahemikku 0,5-2 MoM.
Kui uuringu tulemused näitavad kõrvalekaldeid normist üle või alla, viiakse diagnostilise meetme tulemuste kinnitamiseks läbi täiendavad testid ja uuringud.
PPP suurenemise ja vähenemise põhjused raseduse ajal
Analüüsi dekodeerimine hõlmab ppp a taseme määramist, võttes arvesse, et iga rasedusnädalaga suurenevad parameetrid märkimisväärselt. Uuring on peamine vahend Downi sündroomi diagnoosimiseks protsentides.Uuringu käigus võetakse arvesse kõigi kolme markeri (ultraheli, Papp-A ja hCG) kombinatsiooni, efektiivsus sellises olukorras ei ületa 80%. Lisaks kogutakse analüüsiks anamnees ja viiakse läbi intervjuu geneetikuga. Arst peab välja selgitama suitsetamise faktid, loote eostamise viisi, vaja on teavet tugevatoimeliste ravimite võtmise ja kaasuvate haiguste esinemise kohta.
Kui indikaator on langetatud, näitab see kromosomaalseid kõrvalekaldeid, Downi sündroomi, Cornelia de Lange või Edwardsi arengut. Samuti on madal prr a põhjuseks raseduse katkemise ohuks või külmutatud raseduse võimaluseks.
Normist kõrgemate näitajate dekodeerimist võrreldakse hCG analüüsi numbritega, kuna valk A ise võib keha pehmete kudede kahjustamisel suureneda.
Kui indikaator on kõrgem, viitab see sageli ebaõigele rasedusaja arvutamisele, uurimistehnika rikkumisele, samuti ei saa välistada inimlikku mõjutegurit ja sellega seotud viga. Seetõttu ei tohiks kõrged hindamisparameetrid muret tekitada.
Kui on tuvastatud olulisi kõrvalekaldeid ülespoole, võivad arstid soovitada emakasisese arengu plaanilist katkestamist raseduse varajases staadiumis, kuna meditsiinilise arengu praeguses staadiumis puudub kromosoomianomaaliate emakasisese korrigeerimise meetod.
Mis on PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk A, PAPP-A)?
See on vereplasma valk, mille sisaldus normaalse raseduse ajal suureneb. Tavaliselt leidub PAPP-A erinevas koguses mitte ainult rasedate, vaid ka teiste naiste, aga ka meeste veres. Raseduse ajal toodavad PAPP-A süntsütiotrofoblast (kude, mis on platsenta välimine kiht) ja ekstravilloosne tsütotrofoblast (looterakkude saarekesed emaka limaskesta paksuses) ning siseneb ema vereringesse.
PAPP-A tase vereplasmas sõltub raseduse kestusest ja emakasisese loote seisundist. PAPP-A analüüs võimaldab määrata külmunud raseduse, raseduse katkemise ohu ja loote kromosomaalsete haiguste riskirühma. PAPP-A taseme määramist kasutatakse Downi, Edwardsi ja Cornelia de Lange'i sündroomide kompleksdiagnostikas. Kõik need kromosomaalsed haigused on arengupatoloogiad, mida ei saa korrigeerida ja millega kaasneb tõsine vaimne alaareng, siseorganite arenguhäired ja füüsilised deformatsioonid.
Selle markeri tase raseduse esimese trimestri lõpus (8-14 nädalat) väheneb oluliselt, kui lootel on trisoomia 21 või trisoomia 18 (Edwardsi sündroom). Selle indikaatori unikaalsus seisneb selles, et selle tähtsus Downi sündroomi markerina kaob pärast 14 rasedusnädalat. Teisel trimestril ei erine selle tase ema veres, kui lootel on Downi sündroom, terve lootega rasedate naiste omast.
PAPP-A taseme isoleeritud määramine Downi sündroomi riskimarkerina on diagnostilise väärtusega alates 8-9 nädalast.
PAPP-A-d kasutatakse kõige sagedamini ühena kolmest trisoomia 21 (Downi sündroomi) riskimarkerist (koos beeta-hCG ja kaela läbipaistvuse paksusega). Vere loovutamise optimaalne aeg raseduse esimese trimestri topelttesti (PAPP-A ja beeta-hCG) jaoks on 11-13 nädalat.
Kui PAPP-A uuringu tulemustes avastatakse kõrvalekaldeid, ei näita see 100% loote patoloogia esinemist, kuid annab tugeva aluse tõsisemate uuringute läbiviimiseks loote arengu kõrvalekallete tuvastamiseks, näiteks sünnieelseks uuringuks. loote kromosoomid.
Näidustused analüüsi jaoks:
- Rasedate sõeluuring loote kromosoomianomaaliate riski hindamiseks esimesel trimestril ja teise trimestri alguses;
- Spontaanse abordi ohu hindamine ja raseduse arengu peatamine lühiajaliselt;
- rase naine on üle 35-aastane;
- Downi sündroomi või muude kromosomaalsete haigustega lapse (või anamneesis katkenud rasedusega loote) olemasolu perekonnas, kaasasündinud väärarenguid;
- Pärilik haigus lähisugulastel;
- Kiirgus või muud kahjulikud mõjud ühele abikaasale enne rasestumist.
Millal on PAPP-A tase madal?
Kui uuritakse raseduse esimesel trimestril:
- Suurenenud risk loote kromosomaalsete kõrvalekallete tekkeks: Downi sündroom, Edwardsi sündroom, Cornelia de Lange sündroom;
- Spontaanse abordi ja raseduse spontaanse katkemise oht lühikese aja jooksul.
Suurenenud väärtusel puudub diagnostiline väärtus.
Erinevate kromosomaalsete patoloogiate määramine raseduse varases staadiumis on väga oluline ülesanne. Selleks määravad arstid lapseootel emadele terve rea erinevaid uuringuid ja laboriuuringuid. Üks neist on PAPP-A.
Mis see on?
PAPP-A on väga oluline laborinäitaja, mis määratakse rasedatele emadele. See sisaldub esimeses sünnieelses sõeluuringus. See uuringute hulk on vajalik selleks, et tuvastada erinevaid geneetilisi patoloogiaid nende tekke varases staadiumis.
See aine ilmub raseda naise vereringesse raseduse ajal. See on äärmiselt spetsiifiline. Oma keemilise ja loodusliku struktuuri järgi on see vereplasma valk.
Selle aine nimetuse neli esimest tähte on lühend. Inglise keelt kõnelevad eksperdid nimetavad seda rasedusega seotud plasmavalguks A. Vene keelde tõlgituna tähendab see Rasedusega seotud plasmavalgud A.
Teadlased usuvad, et see aine ilmub ema vereringesse väikeste embrüo "implantaatidena" (implantaatidena) emaka siseseinasse. See viib PAPP-A osade vabanemiseni verre.
Eksperdid usuvad, et seotud valgu ja hCG suhte määramine on olulised näitajad erinevate patoloogiliste seisundite kohta, mis tekivad beebi varaseimal arenguperioodil. See kliiniline näitaja on väga oluline uuring loote erinevate kaasasündinud väärarengute tuvastamiseks.
Kromosomaalsed patoloogiad on üsna ohtlikud. Pikka aega ei suutnud arstid neid õigeaegselt tuvastada.
Praegu on ohtlikud kromosoomi- ja geenihaigused võimalik välistada isegi beebi emakasisese arengu perioodil. Selleks tutvustavad ja analüüsivad eksperdid erinevate uuringute ja analüüside tulemusi.
Täitmise kord
PAPP-A määramiseks peate võtma veeniverd. Parem on selline biokeemiline analüüs teha hommikul, rangelt tühja kõhuga.
Vaid mõnel juhul on lubatud hulk erandeid, kui rase naine ei tule laborisse “tühja” kõhuga. Reeglina kehtivad sellised lõõgastumised ainult naistele, kes põevad diabeeti, eriti insuliinist sõltuvat tüüpi. Sel juhul peavad nad hommikusööki sööma.
Laborikülastuse eelõhtul peaksite piirama rasvaste ja praetud toitude tarbimist. Need võivad viia analüüsitulemuse ebausaldusväärseks muutumiseni. Sellisel juhul võib arst paluda teil testi uuesti teha ja määrata alternatiivse testi. Õhtusöök enne analüüsi peaks olema kerge ja kergesti seeditav.
Enne biokeemiliste testide võtmist, eriti neid, mis tehti esimese sõeluuringu ajal, Arstid soovitavad lapseootel emadel tungivalt piirata igasugust füüsilist tegevust. Kui rase naine osaleb raseduse ajal joogatundides või treenib jõusaalis, tuleks sellist treeningut piirata 3-5 päeva enne testi.
Millal see määratakse?
See laborianalüüs viiakse enamikul juhtudel läbi 12-13 nädala pärast. Mõnes olukorras saab seda teha nädal varem. Ajastuse määrab arst, kes jälgib lapseootel ema sünnituseelses kliinikus.
Lisaks PAPP-A-le määratakse ka teisi laboratoorseid parameetreid. Üks neist on hCG. Selle kontsentratsioon suureneb koos raseduse kestusega. Raseduse esimesel poolel on selle sisaldus veres üsna kõrge. Alles sünnituse poole hakkab see tasapisi vähenema.
Eksperdid toovad välja mitu erirühma naisi, kes peaksid kindlasti läbima sõeluuringud. Nende hulka kuuluvad rasedad emad, kes jäid rasedaks pärast 35. eluaastat.
Naised, kelle perekonnas on esinenud kromosomaalseid ja geneetilisi haigusi, peavad samuti laskma vereanalüüsi teha ja läbima ultraheliuuringu.
Samuti ei tohiks naised, kelle eelmised rasedused lõppesid spontaanse raseduse katkemise või varase katkemisega, vältima selle uuringute kogumi läbimist. Paljud eksperdid soovitavad sõeluuringut teha ka lapseootel emadel, kellel on enne 10-12 rasedusnädalat olnud mingi viirushaigus või külmetus.
Paljud lapseootel emad arvavad ekslikult, et patoloogiate tuvastamiseks piisab ainult ultraheliuuringust esimese sünnieelse sõeluuringu ajal. See pole üldse nii.
Ultraheliuuringu käigus selles raseduse staadiumis hinnatakse ainult loote põhinäitajaid ja mõõtmeid. Kui uuringu viib läbi vähem kogenud spetsialist, võivad saadud tulemused olla valed. Sel juhul aitavad biokeemilised testid, sealhulgas hCG ja PAPP-A määramine, arstidel tuvastada ohtlikke patoloogiaid juba lapse arengu varases staadiumis.
Inimese kooriongonadotropiin on väga oluline, kuid täiesti mittespetsiifiline kriteerium. Selle kontsentratsiooni muutus normist kõrgem toimub mitmesugustes tingimustes. Mitte kõik neist ei ole patoloogiad.
Mitmikraseduse ajal suureneb hCG kontsentratsioon veres märkimisväärselt.
Normid
Enne analüüsi tulemuste hindamist võtab arst kindlasti arvesse kõiki naisel esinevaid kaasuvaid siseorganite patoloogiaid. Samuti on väga oluline arvestada, kas lapseootel ema võtab mingeid ravimeid. Kui PAPP-A on normist madalam või kõrgem, nõuab see naise hoolikat tähelepanu ohtlike patoloogiate välistamiseks.
Sünnitusarstid-günekoloogid kasutavad oma igapäevases praktikas sageli spetsiaalset tabelit. See sisaldab antud aine normväärtusi.
See on väga lihtne ja muudab PAPP-A suurendamise või vähendamise üsna lihtsaks. Selle kliinilise indikaatori normaalväärtused on esitatud allpool:
Muudatuste põhjused
Kõrvalekalded normist peaksid alati olema põhjuseks geneetiliste ja kromosomaalsete haiguste riski sihipäraseks arvestamiseks. Sellised kõrvalekalded võivad viidata Downi sündroomi võimalikule arengule.
Selle näitaja suurenemine veres võib ilmneda ka siis, kui loote emakasisene arengu periood on valesti määratud. See seisund võib esineda ka ema raske neeruhaiguse korral, millega kaasneb neerupuudulikkuse teke.
PAPP-A vähenemine raseduse viimases staadiumis võib olla märgiks raseduse "külmumisest" (peatumisest). See seisund on äärmiselt ebasoodne, kuna see võib põhjustada spontaanset raseduse katkemist.
Selle aine kontsentratsiooni muutus veres võib olla tõend üsna ohtlikest patoloogiatest. Üks neist on Cornelia de Lange'i sündroom. Seda patoloogiat iseloomustab geenimutatsiooni areng. See haigus avaldub lapse psühhomotoorse aktiivsuse häirena.
Oluline on märkida, et mitmikrasedused on erijuhtum. Sellises olukorras saab arst avastada mõlemad beebid emakas 13. rasedusnädalaks. Sellises olukorras võib PAPP-A tase veres veidi erineda.
Selleks, et testi tõlgendamine oleks õige, soovitavad arstid selle aine määramiseks annetada verd. 3-4 päeva tagant pärast ultraheliuuringut. Sellisel juhul on arstidel palju lihtsam kindlaks teha võimalikku patoloogiat. Paljude juba emaks saanud naiste ülevaated näitavad, et neile tehti ultraheli ja biokeemilised testid vaid ühe nädala jooksul.
Oluline on meeles pidada, et mitte mingil juhul ei saa diagnoosi panna ainult testi tulemuse põhjal. See nõuab kohustuslikku ultraheliuuringut ja muid biokeemilisi laboratoorseid analüüse.
Mõnel juhul on vaja ette näha ka alternatiivsed uurimismeetodid. Need on ette nähtud juhtudel, kui on vaja kõrvaldada kromosomaalsete või geneetiliste kõrvalekalletega lapse saamise oht.
Sellised uuringud võivad olla kas invasiivsed või mitteinvasiivsed. Need aitavad arstidel õiget diagnoosi panna ja lapseootel emadel mitte muretseda enne eelseisvat sünnitust võimaluse pärast, et lapsel võib tekkida kromosomaalne patoloogia.
Mitteinvasiivne sünnieelne DNA test
Praegu kasutatavaid sünnieelseid diagnostikameetodeid täiustatakse. Nende abiga on võimalik tuvastada lootel mitmesuguseid raskeid kromosomaalseid ja geneetilisi haigusi selle emakasisese arengu staadiumis.
Paljusid lapseootel emasid hirmutavad invasiivsed testid. Sel juhul on mure täiesti õigustatud. Võimalike tüsistuste oht pärast invasiivseid sünnieelseid diagnostikameetodeid on üsna kõrge.
Üks alternatiivsetest ja paremini kättesaadavatest meetoditest, mida lapseootel emadele aktiivselt tehakse, et välistada kromosoomihaiguste kahtlust, on sünnieelne mitteinvasiivne DNA test. Selle tehnika seisneb selles, et arstid uurivad loote geneetilist materjali.
Sellise uuringu läbiviimisega on võimalik välistada paljude geneetiliste haiguste esinemine lapsel- nagu Downi tõbi, Edwardsi sündroom, Patau sündroom, Turneri sündroom ja paljud teised.
Arstid, kes selle uuringu läbi viivad, saavad spetsiaalsete seadmete abil tuvastada mikrodeletsioonipiirkonnad beebi geneetilises aparaadis. Need piirkonnad kujutavad endast geneetilistele ja kromosomaalsetele patoloogiatele iseloomulikke geenide lagunemisi.
Seda testi võib näidata kõigile rasedatele naistele, kes kahtlustavad, et nende lapsel võivad tekkida kromosoomihaigused, olenemata nende vanusest.
Paljud lapseootel emad arvavad, et seda testi tuleks teha ainult "vanadele emadele". See on suur eksiarvamus. Mõnel juhul on see uuring näidustatud naistele vanuses 20-25 aastat ja isegi nende esimese raseduse ajal.
Saate seda testi teha mitmes selliseid uuringuid läbi viivas meditsiinikeskuses. Tulemuste "käes" saamise periood on tavaliselt 12 päeva. Oluline on märkida, et Ameerika teadlaste sõnul on selle analüüsi täpsus 99,9%. Sellist uuringut saab läbi viia juba 9. rasedusnädalal.
Sellel testil on palju eeliseid. Seda testi on lihtne sooritada. See ei ole invasiivne. See tähendab, et ema kõhtu, kus laps asub, ei augustata. Laboratoorse analüüsi läbiviimiseks on vaja ainult veidi venoosset verd. Seda tüüpi uuringutega tegelevad meditsiinikeskused saavad tulemused saata e-posti teel. Uuringu puuduseks on kõrge hind.
Lisateavet PAPP-A ja muude laboratoorsete näitajate jaotuse kohta leiate järgmisest videost.