Raseduse ajal tuleb väga sageli määrata selline näitaja nagu papp ja norm. See on spetsiaalne valk, mida toodab naise vereplasma raseduse ajal. Kui inimene on terve, sisaldub see ensüüm naise veres väga väikeses kontsentratsioonis. PAP-analüüs on ette nähtud, et vältida kõrvalekaldeid lapse arengus emakas. Reeglina tehakse papp-testi raseduse alguses - 12. nädalal.

Rasedus on iga naise elus väga oluline periood ja miski ei tohiks seda varjutada, kuid mõnikord on ebasoodsaid tegureid, mis häirivad normaalset raseduse kulgu. Raskuste vältimiseks lapse kandmise protsessis on vaja loote kandmiseks eelnevalt valmistuda. On vaja läbida täielik uuring ja kõrvaldada kõik võimalikud bakteriaalsed ja nakkushaigused. Kui rasedus üllatab teid, siis on tulevikus vaja seisundit pidevalt jälgida.

PRR-analüüs perinataalses diagnostikas on väga oluline. Vedeltsütoloogial põhinev Pap-test võib tuvastada kromosomaalseid mutatsioone nende arengu varases staadiumis. See võimaldab emal valmistuda lapse sünniks või katkestada rasedus varakult. Näidustused testimiseks on:

• lapse kromosoomianomaaliate tekke riski hindamine;
• raseduse tüsistuste ajalugu;
• rasedus üle 35 aasta;
• kahe või enama raseduse katkemise esinemine raseduse varases staadiumis;
• varasemad bakteriaalsed ja viirusnakkused;
• Downi sündroomiga või muude kromosomaalsete haigustega lapse olemasolu perekonnas;
• pärilike haiguste esinemine lähisugulastel;
• ühe abikaasa kokkupuude kiirgusega enne lapse eostamist.

Uuring võimaldab tuvastada varajases staadiumis midagi valesti isegi sellised kaasaegsed diagnostikameetodid nagu MRI, CT ja ultraheli ei suuda 8. rasedusnädalal kõrvalekallet märgata. Ainult uurimisprotsessi käigus saadud andmete õige tõlgendamise kaudu saab eeldada kõrvalekaldeid. Analüüs ise viiakse läbi tühja kõhuga, viimast ei tohiks süüa varem kui 8 tundi enne materjali kogumist.

Peale selle pole täiendavat ettevalmistust vaja. Testi eelõhtul ei tohi üle süüa, sest kõrge rasvasisaldus võib muuta seerumi häguseks ja laboritöötajatel on näitajaid raskem kontrollida. Uuringuks on vaja verd veenist. Arst asetab patsiendi käele žguti, et veen oleks paremini nähtav, seejärel määrib tulevase punktsiooni ala alkoholiga ja eemaldab süstlaga väikese koguse verd. Kogu protsess ei kesta rohkem kui 20 minutit. Kui olete väga tundlik ega talu verd, pöörake biomaterjali kogumise ajal lihtsalt teises suunas.

Analüüside tõlgendamine

Analüüsi tõlgendab kõrgelt kvalifitseeritud arst. Ärge proovige vormil olevate numbrite ja tähtede tähendusi ise tõlgendada, ärritute ainult siis, kui dešifreerite need valesti, ja rasedad naised, nagu teate, vajavad ainult positiivseid emotsioone. Papp indikaator ja rasedate naiste norm erinevad sõltuvalt perioodist:

• 8 - 9 nädala jooksul rrr ja norm on 0,17 - 1,54 mU / ml;
• normaalsed määrad raseduse ajal 9.–10. nädalal on 0,32–2,42 mU/ml;
• 10 - 11 nädala jooksul on norm 0,46 - 3,73 mU / ml;
• 11 - 12 nädala jooksul on norm 0,79 - 4,76 mU / ml;
• PAP analüüs 12.–13. nädalal peaks olema 0,79–4,76 mU/ml;
• papp a raseduse ajal 13 - 14 nädalal peaks olema 1,47 - 8,54.

Indikaator võib kõikuda ja olla alla normaalse või kõrgenenud. Papp a väärtus väheneb, kui lootel on 21. trisoomia Downi sündroom või 18. trisoomia kromosoom (Edwardsi sündroom). Downi sündroomiga lapsed ei vaja ravi, kui neid ravitakse juba varakult kõnedefektide ja luu- ja lihaskonna häirete korrigeerimisega. Lapsed erinevad välimuselt tavalistest lastest oma lameda näo, kaldus silmade, ülemise silmalau voldikute, ebakorrapärase kolju kuju ja lame pea tagaosa poolest. Mõnikord sünnivad nad ka kõõrdsilmsusega ja südamelihaste talitlushäiretega. Sageli diagnoositakse Patau sündroomi, millega kaasnevad arvukad arengudefektid ja mis enamasti viib surnult sündinud lasteni. Seda iseloomustab 13. kromosoomi lisakoopia olemasolu.

Pap-test koos nuchal poolläbipaistvuse sõeluuringuga annab arstile õiguse diagnoosida sündimata lapsel Downi või Edwardsi haigus juba 9. rasedusnädalal. Kui emal on ka biokeemilises vereanalüüsis kõrvalekaldeid, siis on see patoloogia tingimusteta kinnitus. Madal rrr-i määr võib viidata ka sellisele haigusele nagu Cornelia de Lange'i sündroom.

Cornelli de Lange'i sündroom koosneb lapse kasvu- ja arengupeetusest, vaimsest alaarengust, mikrotsefaaliast, nägemispuudest, suulaelõhest ja muudest anomaaliatest. Biokeemiliste vereanalüüside kõrvalekalded suurendavad enneaegse sünnituse, raseduse katkemise ja loote surma riski raseduse varajases staadiumis.

Kui PAPP-a on kõrgenenud, siis pole põhjust muretseda, et seisund ei ohusta ema tervist ja lapse arengut. On tõenäoline, et teie raseduse kuupäev on vale või platsenta ülemine kiht sünteesib seda valku rohkem.

HCG analüüs

Väga sageli on lisaks PAPP analüüsile ette nähtud uuring inimese kooriongonadotropiini määramiseks. See ensüüm vastutab hormonaalsete protsesside koordineerimise eest, mille ebaõnnestumine võib põhjustada loote arengu patoloogiaid emakas. HCG taset määratakse kahel viisil: uriini või vere kogumine. Patsient peab valmistuma veenist vereproovi võtmiseks. Testi eelõhtul ärge tarbige rasket toitu ega alkohoolseid jooke. Ärge suitsetage ega jooge soodat.

Kogumine toimub rangelt tühja kõhuga. Kui naine kasutab mingeid ravimeid, tuleks neid tõrgeteta vältida. Need võivad mõjutada tulemuste usaldusväärsust.

Tuleb märkida, et hCG-d kasutatakse ka vähile kalduvatel naistel menstruatsiooni hilinemise põhjuste tuvastamiseks. Täiendusena hCG-le võetakse tsütoloogiliseks uuringuks määrdumine. Kui määrdumine sisaldab ebatüüpilisi rakke, võib naisel diagnoosida vähk.

Tervetel naistel, kes ei ole rasedad, varieerub testi tulemus vahemikus 0 kuni 5 mU/ml. Rasedate naiste puhul on näitajad igal nädalal erinevad:

• 1. nädal 20 kuni 160 mU/ml;
• 2-3. nädalal 110 kuni 4880 mU/ml;
• 4. nädalal 2550–82 000 mU/ml;
• 5. nädalal on hCG vähemalt 151 000 mU/ml;
• 6. nädalal 232 000 mU/ml;
• 7-10 nädala jooksul - 20 900-290 000 mU / ml;
• 16. nädalaks tase langeb ja jääb vahemikku 6150–103 000 mU/ml;
• 20. nädalal 4730 kuni 80 000 mU/ml;
• 21-39 nädalat - 2700-78 000 mU / ml.

Ärge võrrelge oma praeguseid tulemusi rasedate sõprade tulemustega. Erinevad kliinikud kasutavad biomaterjali kogumiseks ja töötlemiseks erinevaid meetodeid ning näitavad vastavalt erinevaid mõõtühikuid. Ainult geneetik või kohalik sünnitusarst-günekoloog saab teie näitajaid normiga õigesti võrrelda.

Suurenenud hCG tase näitab raseduse olemasolu ja kui rasedus on juba olemas, on see loote mutatsioonide selge marker. Rasedatel naistel suureneb hCG tase veres ka mitmikraseduste, suhkurtõve esinemise, varajase toksikoosi ja sünteetiliste gestageenide kasutamise tõttu.

Normaalsete väärtuste langus näitab emakavälist rasedust, platsenta puudulikkust, samuti loote emakasisest surma tiinuse varases staadiumis. Pärast seda, kui arst võrdleb hCG ja RRR väärtusi, saab määrata lõpliku diagnoosi ja alustada spetsialiseeritud ravi, mille eesmärk on indikaatorite normaliseerimine.

Naistel, kes ei kanna last, võivad hCG taset suurendada või vähendada järgmistel põhjustel: hormonaalsete ravimite võtmine, abort, koorionikartsinoom või selle retsidiiv, hüdatidiformne mutt, hüdatidiformse muti retsidiiv, healoomulise päritoluga munandite või munasarjade kasvajad, kasvajad kopsud, neerud ja emakas.

Täiendavad uuringud

Naiste vaagnaelundite neoplasmide diagnoosimist täiendavad määrdumised düsplaasia ja ebatüüpiliste rakkude esinemise kohta. Kui Pappa tase on alla normi või pappa on kõrgenenud, ei tohiks te muretseda, see on vaid patoloogia oletus; Kui diagnoos leiab kinnitust, siis kahjuks on arstid jõuetud selliste kromosomaalsete haigustega nagu Downi sündroom ja Edwardsi sündroom. Naine peab ise otsustama, kas sünnitab defektidega lapse. Ravimid Thyroidin, Prefison, Niamida, Nuredala võivad parandada lapse seisundit pärast sündi, samuti tugevdada tema vaimseid võimeid.

Mis puudutab hCG vähenemist ja suurenemist, siis lisaks vereanalüüsile peab arst läbi viima tupest ja naise emakakaela määrdumise analüüsi, et täpselt kindlaks teha, kus tõusu vallandanud kasvaja võib täpselt paikneda. hormoonis.

Tänapäeval annavad rasedusega seotud valgu ja ka hCG laboratoorsed testid täpseid tulemusi, mis aitavad kontrollida mitmeid inimkehas toimuvaid biokeemilisi protsesse. Günekoloog või geneetik määrab diagnoosi, kui kahtlustate loote võimalikke kõrvalekaldeid, siis pöörduge nõu.

Seda tüüpi analüüse tehakse peaaegu igas kliinikus, seega on varajase raseduse sõeluuringu võimalus väärarengute esinemise osas saadaval absoluutselt kõigile naistele. Kahjuks keelduvad osad rasedad pappa ja hCG biokeemilist testimist, sest usuvad, et kui nende peres ei ole arenguhäiretega haigeid, siis on nende laps terve. Kuid see on ekslik arvamus, et mõnikord sünnitavad täiesti terved ja heade geenidega vanemad kromosomaalsete mutatsioonidega lapsi.

Lapse arengut emakas võib mõjutada vähimgi kokkupuude mürgiste ainetega, kiirgus ja ioniseeriv kokkupuude ning isegi vale toitumine. Palju targem on mängida ohutult ja teada, et kannate tervet last, kui oodata hiljem, sest jätsite kasutamata võimaluse oma rasedust varajases staadiumis jälgida. Igal juhul on lapse sünd suur õnn ja iga naise jaoks on tema laps armastatud isegi kromosomaalsete mutatsioonidega.

PAPP on spetsiaalne valk, suure molekulmassiga glükoproteiin, mida leidub väikestes kogustes kõigil. Sel perioodil suureneb selle sisaldus veres ja kasvab kogu rasedusperioodi vältel. See valk on vajalik loote õigeks arenguks: see lagundab teisi valke, suurendades kasvufaktorite kättesaadavust ja osaledes raseda immuunsuse kujunemises.

PAPP-i analüüs on väga oluline: valgu kontsentratsioon lapseootel ema vereseerumis võimaldab teha järeldusi loote arengu kohta. Kõrvalekalded normist võivad paljastada kromosoomianomaaliaid: näiteks võib väike kogus valku viidata võimalikule Downi sündroomile, Cornelius de Lange või Edwardsi sündroomile. Analüüs tehakse varakult, kui muud uuringud ei võimalda täpseid järeldusi teha. PAPP-uuring suure täpsusega paljude geneetiliste kõrvalekallete jaoks. Lisaks on need kasulikud raseduse katkemise ohu kindlakstegemiseks ja raseduse peatamiseks. Testi tuleb teha enne 14 nädala möödumist.

Analüüsi tulemused on mitmetähenduslikud ega anna 100% garantiid kõrvalekallete esinemise või puudumise kohta, kuid on üsna täpsed ja annavad aluse edasiseks uurimiseks.

HCG analüüs

Reeglina tehakse PAPP testid koos hCG või inimese kooriongonadotropiini üldtestiga, hormooni, mida naise kehas toodetakse raseduse algusest peale. Juba nädal pärast rasestumist suureneb selle aine kogus mitu korda, sellest piisab raseduse täpseks diagnoosimiseks.

Ühekordsed rasedustestid annavad tulemusi sõltuvalt hCG tasemest uriinis. Kuid laborianalüüs, mis uurib verd, on palju täpsem.

HCG on vajalik östrogeeni ja progesterooni hormoonide tootmiseks, mis osalevad loote arengus ja lapse kasvuks vajalike tingimuste loomises. HCG säilitab kollase keha olemasolu, kuni loode suudab iseseisvalt reguleerida hormonaalset taset.

HCG analüüsi abil saate mitte ainult määrata rasedust varases staadiumis, vaid saada ka andmeid võimalike häirete kohta, näiteks raseduse katkemise või emakavälise raseduse ohu kohta. Hormooni madalat taset võib täheldada mitmikraseduse, suhkurtõve ja mõnede patoloogiate korral. Väga väike kogus võib viidata loote arengu hilinemisele, platsenta puudulikkusele või emakavälisele rasedusele.

Kogu tiinusperioodi jooksul võib selles protsessis esineda kõrvalekaldeid. Nende tuvastamiseks või olemasolu välistamiseks viiakse läbi mitmeid uuringuid. Üks olulisemaid teste, mille eesmärk on tuvastada sündimata lapse geneetiliselt määratud patoloogiad, on PAPP-A test.

Kindlasti on see uuring tuttav igale sünnitanud naisele. Noorte ja kogenematute emade jaoks püüame võimalikult üksikasjalikult paljastada, mis on PAPP-A indikaator rasedate naiste sõeluuringul, miks on vaja testi teha ja kuidas arstid saadud andmeid tõlgendavad.

Sõeltesti omadused

Niisiis, mis on PAPP-A analüüs? See on üks esimesi sünnieelseid sõeluuringuid. Seda tehakse eesmärgiga varakult avastada kõrvalekaldeid sündimata lapse arengus geneetilisel tasandil.

See inglise keelest tõlgitud lühend, rasedusega seotud plasmavalk-A, on tõlgitud kui "rasedusega seotud valk A PAPP-A". See spetsiifiline vereplasma valk ilmub naiste veres pärast rasedust. Selle peamised omadused on järgmised:

• seda saab tulevase ema veres tuvastada alles 7-10 päeva pärast ovulatsiooniperioodi lõppu;
• selle sisaldus kehas suureneb embrüo kasvades;
• PAPP testi abil saate kiiresti tuvastada ja ennetada raseduse katkemise ohtu, samuti vältida raseduse enneaegset katkemist hilisemal kuupäeval;
• selle aine tase mõjutab sündimata lapse arengut;
• PAPP-A näitab, kas lootel on tõenäosus geneetiliselt määratud patoloogiliste kõrvalekallete tekkeks.

Nagu näete, on selle spetsiifilise valgu tähtsus üsna suur. Ja selle sisalduse tõttu veres, mis on määratud PAP-testi abil, on võimalik hinnata, kui hästi (või vastupidi, ebasoodsalt) rasedus kulgeb.

PAP uuring – millal ja kuidas seda tehakse?

Endiselt on käimas teaduslik arutelu rasedate naiste biokeemiliste uuringute otstarbekuse üle. Kuid enamik arste väidab endiselt, et sellised testid on äärmiselt vajalikud. Esiteks aitavad need tuvastada ja võimalusel ennetada kõrvalekaldeid lapse arengus kromosomaalsel tasemel.

Kellele on näidustatud PAPP-A sõeluuringud? See uuring on oluline eelkõige järgmistel põhjustel:

• üle 30-aastased ürgsed naised;
• varem sünnitanud üle 35-aastased patsiendid;
• tüdrukud, kellel on anamneesis raseduse katkemine või abort;
• patsiendid, kes võtavad teratogeense toimega ravimeid;
• loote seisundi hindamine pärast seda, kui lapseootel ema on läbinud nakkushaiguste ravikuuri;
• rasedad naised, kelle viljastumine toimus verepilastuse tagajärjel (st kui sündimata lapse ema ja isa on veresugulased);
• rasedad emad, kes puutuvad kokku tugeva või pikaajalise radioaktiivse kokkupuutega.

See ei ole veel kõik näidustused rasedusega seotud valgu määramise testi läbiviimiseks. Seega on analüüs oluline ka siis, kui:

• sündimata lapse ema või isa sugulastel oli või on geneetilisi patoloogiaid;
• lapse ühel vanemal on arenguhäireid;
• peres on juba psüühiliste või füüsiliste arenguhäiretega laps/lapsed.

PAP-analüüsi roll raseduse ajal on lihtsalt tohutu. Ja kuna see uuring on äärmiselt oluline, peab lapseootel ema korralikult valmistuma testi jaoks biomaterjali võtmise protsessiks.

Kuidas valmistuda?

Analüüsiks on vaja venoosset verd rasedalt naiselt. Piisab ainult 10 ml biomaterjalist.

Kuid selleks, et analüüsiandmed oleksid õiged, peab patsient meeles pidama mitmeid olulisi nüansse:

1. 2-3 päeva jooksul tuleks menüüst välja jätta kõik rasked ja ebatervislikud toidud.
2. Söömine analüüsi eelõhtul peaks toimuma hiljemalt 12 tundi enne vereproovi võtmist.
3. Analüüsi päeval on keelatud juua teed ja kohvi.
4. Uuringu eelõhtul ei tohi alkoholi juua ja hommikul enne biomaterjali kogumist ei tohi suitsetada.
5. Kui patsient on hiljuti käinud röntgenis, määratakse PAP-testi tegemine teisele kuupäevale.

Uuring tuleb läbi viia hommikul. Protseduur viiakse läbi range steriilsuse tingimustes. Pärast manipuleerimist võib lapseootel ema tunda kerget pearinglust või halb enesetunne, seetõttu on parem veeta see periood istuvas asendis, täielikult lõdvestunud.

Tähtis! Biokeemilise sõeluuringu dešifreerimisega seotud probleemide vältimiseks on naisel soovitav tulla eelnevalt laborisse, maha istuda ja veidi puhata. Füüsiline aktiivsus võib analüüsitulemusi moonutada, mistõttu on oluline, et vereproovid võetaks, kui rase naine on täielikult puhanud.

Kuidas testandmeid dekrüpteerida?

Olles aru saanud, milleks verd loovutatakse esimesel sõeluuringul, on oluline kaaluda küsimust, kuidas tulemusi tõlgendatakse. Seda teeb eranditult spetsialist, võrreldes PAP-testi andmeid teiste uuringute tulemustega: hCG, plasmavalk ja ka ultraheli andmed.

PAPP-A taseme norm arvutatakse nädala kaupa. Loote arenedes tõuseb ka selle valgu tase, nii et raseduse viimastel kuudel ei tasu suurt arvukust karta. Tuleb märkida, et esimene sõeluuring tehakse ligikaudu 8–9 nädalat pärast rasestumist.

Mis on ema?

1 vereanalüüsi andmete dekodeerimine ja RAAP-A uuringu normi määramine toimub 2 ühiku abil. Esimene on rahvusvaheline ühik vere milliliitri kohta (mU/ML). Teine on MoM ja sellega on patsientidel endil mõnikord raskusi.

Olles näinud tulemuste vormil arusaamatut lühendit, esitavad paljud lapseootel emad küsimuse: ema - mis see on? Selle valgu taseme mõõtmine registreeritakse mIU / ml vere kohta. Kuid spetsiaalselt väljatöötatud valemi abil tõlgitakse esialgsed tulemused MoM-i.

Tavaline esmase sõeluuringu määr üksikraseduse puhul on 1. Siiski tuleks arvesse võtta testimistehnikat ja kliinikus kasutatavaid seadmeid. Mõnel juhul loetakse isegi 0,5 või 2,5 MoM täiesti normaalseks PAP-testi tulemuseks.

Normid nädala kaupa mett/ml

Ema seerumi biokeemia jaotus 1. trimestril on järgmine (mIU/ml):

• 8–9 nädalat – 0,17–1,54;
• 9–10 nädalat – 0,32–2,42;
• 10–11 nädalat – 0,46–3,73;
• 11–12 nädalat – 0,79–4,76;
• PAPP-A norm raseduse ajal 12–13 nädalat ei tohiks olla madalam kui 1,03 ja mitte kõrgem kui 6,01;
• PAPP-A norm 13. nädalal on 1,47 kuni 8,54. Selle valgu sama näitajate vahemik on asjakohane ka 14. rasedusnädalal.

Märge. Seega viiakse esimesel trimestril läbi raseduse sõeluuring, mis hõlmab hCG ja PAPP-A kliiniliste vereanalüüside tegemist ning ultraheli diagnostikat.

Ärakiri MoM-is

Patsiendid mõtlevad sageli, milline peaks olema PAPP-A norm 12-nädalasel emal? Varem märgiti, et selle valgu indikaatorid, kui need teisendatakse selleks koefitsiendiks, võivad tavaliselt kõikuda vahemikus 0,5 kuni 2,5 MoM.

2,5 on suurim lubatud väärtus. See reegel kehtib kõikide rasedusnädalate kohta, kuid tulemuste tõlgendamisel võtab arst arvesse mõningaid nüansse (patsiendi kehakaal, mitmik- või üksikrasedus jne). Seetõttu saab tulevasele emale antud juhul anda ainult ühe nõu: kuulake oma arsti nõuandeid ja järgige kõiki tema soovitusi. Te ei tohiks ise otsustada, kas rasedusega on probleeme, ja veelgi enam - nendega tegelema.

MoM-i näitajad mitmikraseduste korral

PAPP-A normid esimesel sõeluuringul mitmikrasedusega naistel on 3,5 MoM. Uuring viiakse läbi 13. nädalal, kuna just sel ajal on võimalik emakaõõnes tuvastada 2 või enam embrüot.

Kõrvalekalde võimalikud põhjused

Kui PAPP-A on kõrgenenud, pole lapseootel emal millegi pärast muretseda. Tõenäoliselt pole see isegi kõrvalekalle, vaid ainult tõend selle kohta, et rasedusaeg määrati valesti. Sellepärast määratakse selle valgu test alles pärast loote ultraheliuuringut.

Selle põhjal järeldame: kui PAPP-A on raseduse ajal kõrgenenud, saate tegutseda kahel viisil:

1. viige läbi esimene ultraheli ja seejärel annetage veri testimiseks uuesti;
2. rasedusaja täpsemaks määramiseks tehke korduv ultraheli.

Suurenenud PAPP-A raseduse ajal ei ole ohtlik, kuid vähenenud võib paraku viidata tõsistele probleemidele loote arengus.

Valgu taseme langus

Madal PAPP-A esimese sõeluuringu ajal võib viidata spontaanse abordi ohule. Kuid ärge unustage, et lõpliku otsuse teeb arst, kuna olukorra täpsemaks hindamiseks on oluline võrrelda PAAP-testi tulemusi hCG analüüsiga.

Madal PAPP-A tase raseduse ajal hilisemas staadiumis võib viidata geneetiliselt määratud patoloogiatele: Downi sündroom, Edwardsi tõbi, Cornelia de Lange jne. Samuti võib selle valgu taseme langus esineda mitmete muude kromosoomianomaaliate korral.

PAP-testi eripära on see, et see näitab eranditult geneetilisi kõrvalekaldeid. Tänu 1. trimestri emaseerumi normaalse biokeemia näitajatele või nende kõrvalekalletele on võimalik kindlaks teha, kas tulevane laps sünnib tervena.

Kuid PAPP-A test ei ole iseseisev uurimismeetod. See näitab ainult kõrvalekallete võimalikku olemasolu, ilma nende arengut täielikult kinnitamata.

Seetõttu on saadud andmete tõlgendamine ainult kvalifitseeritud spetsialisti eesõigus. Samuti otsustab ta võimaliku kordusanalüüsi üle, kui PAP-testi tulemused tunduvad talle kahtlased või ebausaldusväärsed.

Praegu pööratakse suurt tähelepanu kaasasündinud väärarengute (CDM) ja pärilike kromosoomihaiguste varajasele diagnoosimisele. Sel eesmärgil viiakse läbi sõeluuringud - kõigi või teatud parameetrite järgi valitud rasedate naiste massiuuringud. Uurimistöö põhieesmärk on moodustada täiendavaks analüüsiks kõrge riskirühmad pärilike patoloogiatega laste sünnitamiseks.

Esimese trimestri sõeluuring viiakse läbi 11-13 rasedusnädalal. See põhjalik uuring on mõeldud loote sünnidefektide tekke riski kindlakstegemiseks. Sõeluuring sisaldab 2 analüüsi - ultraheli ja veeni veri 2 tüüpi müra jaoks- b-hCG ja PAPP-A.

PAPP-A on spetsiaalne valk, mis ilmub naise kehasse suurtes kogustes ainult raseduse ajal. Seda esineb ka mitterasedatel naistel ja meestel, kuid see on väga väike.

Rasedatel naistel toodab seda loote trofoblast, see valk on vajalik lapse õigeks arenguks. PAPP-A on raseduse ajal esimesel trimestril väga lühikest aega kõrgenenud, uuringud on näidanud seost selle taseme muutuste ning Downi sündroomi ja teiste loote kromosomaalsete kõrvalekallete riski vahel, mistõttu hakati PAPP-A testi tegema. kasutatakse sünnieelses sõeluuringus. Näiteks PAPP-A on normist madalam, kui lootel on Downi või Edwardsi sündroom.

PAPP-A sõeluuring annab teavet ka raseduse katkemise või loote surma ohu kohta.

Millal on test ette nähtud?

Rasedate naiste uurimisel esimesel trimestril (analüüs on soovitatav 10-13 rasedusnädalal), eriti patoloogia arengu riskitegurite esinemisel:

• vanus üle 35 aasta;
• raseduse katkemine ja rasked raseduse tüsistused minevikus;
• kromosomaalsed patoloogiad, Downi tõbi või varasemate raseduste kaasasündinud väärarengud;
• pärilikud haigused perekonnas;
• varasemad infektsioonid, kiiritus, raseduse varases staadiumis või vahetult enne seda teratogeense toimega ravimite võtmine (võib põhjustada kaasasündinud väärarenguid ja looteanomaaliaid).

PAPP-A tase muutub diagnostiliselt oluliseks juba alates 8. rasedusnädalast, kuna siiski on õigem määrata hCG tase sõeluuringu eesmärgil veidi hiljem, optimaalne periood PAPP-A määramiseks raseduse ajal koos hCG-ga on 11 -14 nädalat. 14 nädala pärast ei saa PAPP-A tulemused Downi sündroomi enam täpselt näidata.

PAPP-A indikaatorit hinnatakse koos andmetega (loote nuka läbipaistvuse paksus) ja beeta-hCG määramisega. PAPP-A väärtus koos nende testidega suudab tuvastada kuni 90% Downi, Edwardsi ja Cornelia de Lange'i sündroomiga lapse rasedustest.

Loomulikult, nagu kõigi biokeemiliste testide puhul, ei anna PAPP-A analüüsi dekodeerimine 100% diagnoosidest, kuid see võimaldab teil tuvastada kõrge riskiga rasedaid, et teha põhjalikum analüüs.

Kuidas uuringuteks õigesti valmistuda?

• Vältige oma dieedist rasvaseid toite 24 tundi enne vereloovutamist.
• Vältige füüsilist ja emotsionaalset stressi ning ärge suitsetage 30 minutit enne testi.

Normaalsest kõrgemal PAPP-A-l on väiksem tähtsus kui selle järsk langus võrreldes normaalväärtustega. Teoreetiliselt võib kõrget PAPP-A-d täheldada OC-de võtmisel ja raseduse hilises staadiumis, kuid sõeluuring viiakse läbi raseduse varases staadiumis ja naised sel perioodil OC-sid ei võta. Kui teil on kõrge PAPP-A tase ja samal ajal varajane rasedus ja te ei võta tablette, vaid rõõmustage, kõik on hästi, teie laps on tugev ja terve, tema trofoblast toodab palju PAPP-A, selle valgu suurenenud tase ei ole ohtlik.

Madal PAPP-A, vastupidi, võib põhjustada ärevust: kas lapsega on kõik korras?

Plasma yu-seotud valgu-A (PAPP-A) suurenenud taseme põhjused:

• mitu,
• suur loode ja suurenenud platsenta mass,
• platsenta madal asukoht.

Plasma yu-seotud valgu-A (PAPP-A) taseme languse põhjused:

• Downi sündroom - 21. kromosoomi trisoomia (vaimne alaareng, kaasasündinud südamehaigus, iseloomulikud näojooned ja muud kõrvalekalded);
• Edwardsi sündroom - 18. kromosoomi trisoomia (sügav vaimne alaareng, südamerikked, kolju struktuurianomaaliad, kõrvade madal asend, jalalaba düsplaasia ja muud kõrvalekalded);
• Patau sündroom - trisoomia 13. kromosoomil (huule- ja suulaelõhe, polüdaktüülia - täiendavad sõrmed või varbad, väliste suguelundite väheareng, mikrotsefaalia - kolju ja aju suuruse vähenemine, mikroftalmia - silma alaareng ja muud kõrvalekalded);
• Cornelia de Lange'i sündroom on mitmete kaasasündinud defektidega geneetiline haigus (kasvu- ja arengupeetus, vaimne alaareng, mikrotsefaalia, nägemiskahjustus, suulaelõhe ja muud kõrvalekalded);
• raseduse katkemise ja varajase raseduse katkemise oht;
• looteplatsenta puudulikkus;
• loote alatoitumus (alatoitluse tõttu ebapiisav kehakaal).

Ligikaudu 5% juhtudest annab test valepositiivse tulemuse, see tähendab, et PAPP-A väheneb, kuid lootel pole patoloogiat. Arstid teevad järeldusi ainult kõigi testide kogumi põhjal.

PAPP-A norm (MOM, mme ml).

Mis võib tulemust mõjutada?

• Punaste vereliblede hävitamine proovis ja verevõtutehnika rikkumised võivad tulemust moonutada.
• Mitmikraseduse ajal suureneb PAPP-A sisaldus ema veres ning kromosoomianomaaliate tõenäosust on raske hinnata.
• Kui loote rasedusaeg on valesti määratud, võib tulemust ekslikult suurendada või vähendada.

Olulised märkused

• Rasedate naiste ω-ga seotud plasmavalk-A testi ei kasutata loote patoloogia ja platsenta puudulikkuse diagnoosimiseks, vaid nende tõenäosuse hindamiseks. Raseduse katkestamise otsuse tegemine PAPP-A taseme muutuste põhjal oleks tõsine viga.
• Invasiivsete diagnostiliste meetodite (koorionivilluse biopsia, amniotsentees, kordotsentees) kasutamine ei ole soovitatav, kui sõeluuringud on normaalsed ja muutusi ei esine.

Selle testi tulemuste põhjal otsustatakse lootele täiendavate meetodite määramise otstarbekus. Siiski ei saa PAPP-A tase olla diagnoosi kriteeriumiks. Normaalse raseduse korral võib testi tulemus olla valepositiivne 5%-l ning vähenenud PAPP-A tasemega rasedatest tuvastatakse loote kromosoomianomaaliaid vaid 2-3%-l. USA-s, kasutades seda testi raseduse esimesel trimestril, tuvastatakse umbes 85% Downi sündroomi ja 95% Edwardsi sündroomi juhtudest. Kui tulemus on positiivne, on vajalikud täiendavad analüüsid, sealhulgas koorioni villuse punktsioon, lootevee uuring koos saadud materjali geneetilise testimisega.

Peaaegu iga rase naine on midagi kuulnud sõeluuringust raseduse esimesel trimestril (sünnieelne skriining). Kuid sageli ei tea isegi need, kes on selle juba läbinud, mille jaoks see täpselt välja kirjutatakse.

Ja lapseootel emadele, kes seda veel tegema peavad, tundub see lause mõnikord hirmutav. Ja see hirmutab ainult sellepärast, et naine ei tea, kuidas seda tehakse, kuidas saadud tulemusi hiljem tõlgendada ja miks arstil seda vaja on. Nendele ja paljudele teistele selle teemaga seotud küsimustele leiate vastused sellest artiklist.

Nii pidin rohkem kui korra leppima tõsiasjaga, et naine, kuulnud arusaamatut ja võõrast sõnavaatamist, hakkas oma pähe joonistama kohutavaid pilte, mis teda ehmatasid, tekitades temas soovi selle protseduuri läbimisest keelduda. Seetõttu ütleme teile esimese asjana, mida sõna "sõeluuringud" tähendab.

Sõelumine (inglise keeles screening – sorting) on ​​erinevad uurimismeetodid, mida oma lihtsuse, ohutuse ja ligipääsetavuse tõttu on võimalik massiliselt kasutada suurtes inimrühmades mitmete märkide tuvastamiseks. Sünnieelne tähendab sünnieelset. Seega võime "sünnieelse sõeluuringu" mõistele anda järgmise definitsiooni.

Raseduse esimese trimestri sõeluuring on diagnostiliste testide kogum, mida kasutatakse rasedatel naistel teatud raseduse staadiumis, et tuvastada loote raskeid väärarenguid, samuti loote arengu patoloogiate või geneetiliste kõrvalekallete kaudsete tunnuste olemasolu või puudumist.

1. trimestri sõeluuringu vastuvõetav periood on 11 nädalat - 13 nädalat ja 6 päeva (vt.). Skriinimist ei tehta varem ega hiljem, kuna sel juhul ei ole saadud tulemused informatiivsed ja usaldusväärsed. Kõige optimaalsemaks perioodiks peetakse 11-13 rasedusnädalat.

Kes suunatakse esimese trimestri sõeluuringule?

Vastavalt Vene Föderatsiooni tervishoiuministeeriumi 2000. aasta korraldusele nr 457 on sünnieelne sõeluuring soovitatav kõigile naistele. Naine võib sellest keelduda, keegi ei sunni teda seda uuringut tegema, kuid selle tegemine on äärmiselt hoolimatu ja räägib ainult naise kirjaoskamatusest ja hoolimatust suhtumisest iseendasse ja eelkõige oma lapsesse.

Riskirühmad, kellele sünnieelne sõeluuring peaks olema kohustuslik:

• Naised, kelle vanus on 35 aastat või rohkem.
• Raseduse katkestamise ohu olemasolu varases staadiumis.
• Anamneesis spontaansed raseduse katkemised.
• Anamneesis katkenud või taandunud rasedus(ed).
• Tööalaste ohtude olemasolu.
• Varem diagnoositud kromosoomianomaaliad ja (või) loote väärarengud sõeluuringu põhjal annavad tulemuseks varasemad rasedused või selliste kõrvalekalletega sündinud laste olemasolu.
• Naised, kellel on raseduse alguses olnud nakkushaigus.
• Naised, kes võtsid raseduse varajases staadiumis rasedatele keelatud ravimeid.
• Alkoholismi, narkomaania olemasolu.
• Pärilikud haigused naise või lapse isa peres.
• Mul on lähedane suhe lapse ema ja isa vahel.

Sünnieelne sõeluuring 11-13 rasedusnädalal koosneb kahest uurimismeetodist - 1. trimestri ultrahelisõeluuringust ja biokeemilisest sõeluuringust.

Ultraheli uuring sõeluuringu osana

Uuringuks valmistumine: Kui ultraheli tehakse transvaginaalselt (andur sisestatakse tuppe), siis pole erilist ettevalmistust vaja. Kui ultraheli tehakse transabdominaalselt (andur on kontaktis eesmise kõhuseinaga), viiakse uuring läbi täispõiega. Selleks on soovitatav mitte urineerida 3-4 tundi enne analüüsi või juua poolteist tundi enne analüüsi 500-600 ml gaseerimata vett.

Vajalikud tingimused usaldusväärsete ultraheliandmete saamiseks. Normide kohaselt viiakse läbi esimese trimestri skriinimine ultraheli vormis:

• Mitte varem kui 11 sünnitusnädalat ja hiljemalt 13 nädalat ja 6 päeva.
• Loote CTP (koktsigeaal-parietaalne suurus) ei ole väiksem kui 45 mm.
• Lapse asend peaks võimaldama arstil kõik mõõtmised adekvaatselt teha, vastasel juhul on vaja mõnda aega köhida, liikuda, kõndida, et loode oma asendit muudaks.

Ultraheli tulemusena Uuritakse järgmisi näitajaid:

• CTP (coccygeal-parietal size) – mõõdetuna parietaalluust kuni koksiluuni
• Pea ümbermõõt
• BDP (biparietaalne suurus) - parietaalsete tuberositeetide vaheline kaugus
• Kaugus otsmikuluust kuklaluuni
• Ajupoolkerade sümmeetria ja selle struktuur
• TVP (krae paksus)
• Loote südame löögisagedus (südame löögisagedus)
• Õlavarreluu, reieluu, küünarvarre ja sääreluu pikkus
• Südame ja mao asukoht lootel
• Südame ja suurte veresoonte mõõtmed
• Platsenta asukoht ja paksus
• Vee kogus
• Laevade arv nabanööris
• Emakakaela sisemise luustiku seisund
• Emaka hüpertoonilisuse olemasolu või puudumine

Saadud andmete dekodeerimine:

Milliseid patoloogiaid saab ultraheli abil tuvastada?

1. trimestri ultraheliuuringu tulemuste põhjal võime rääkida järgmiste kõrvalekallete puudumisest või olemasolust:

• – trisoomia 21, kõige levinum geneetiline haigus. Avastamise levimus on 1:700 juhtu. Tänu sünnieelsele sõeluuringule on Downi sündroomiga laste sündimus vähenenud 1:1100 juhtumini.
• Närvitoru arengu patoloogiad(meningotseel, meningomüelotseel, entsefalotseel ja teised).
• Omfalotseel on patoloogia, mille korral osa siseorganitest paikneb herniaalses kõhuseina eesmise seina naha all.
• Patau sündroom on 13. kromosoomi trisoomia. Esinemissagedus on keskmiselt 1:10 000 juhtu. 95% selle sündroomiga sündinud lastest sureb mõne kuu jooksul tõsiste siseorganite kahjustuste tõttu. Ultraheli näitab loote südame löögisageduse suurenemist, aju arengu halvenemist, omfalotseli ja toruluude arengu hilinemist.
• - 18. kromosoomi trisoomia. Esinemissagedus on 1:7000 juhtu. Seda esineb sagedamini lastel, kelle emad on üle 35-aastased. Ultrahelis on näha loote südamelöögisageduse vähenemist, omfalotseeli, ninaluud pole näha ja kahe nabaarteri asemel üks.
• Triploidsus on geneetiline kõrvalekalle, mille korral on kahekordse komplekti asemel kolmekordne kromosoomikomplekt. Kaasnevad mitmed loote arengudefektid.
• Cornelia de Lange'i sündroom– geneetiline anomaalia, mille puhul lootel esineb erinevaid arenguhäireid ja tulevikus vaimset alaarengut. Esinemissagedus on 1:10 000 juhtu.
• Smith-Opitzi sündroom- autosoomne retsessiivne geneetiline haigus, mis väljendub ainevahetushäiretes. Selle tulemusena kogeb laps mitmeid patoloogiaid, vaimset alaarengut, autismi ja muid sümptomeid. Keskmine esinemissagedus on 1:30 000 juhtu.

Lisateave Downi sündroomi diagnoosimise kohta

Peamiselt tehakse Downi sündroomi tuvastamiseks ultraheliuuring 11-13 rasedusnädalal. Diagnoosimise peamine näitaja on:

• Kaela ruumi paksus (TNT). TVP on kaugus kaela pehmete kudede ja naha vahel. Nukaalse läbipaistvuse paksuse suurenemine võib viidata mitte ainult Downi sündroomiga lapse saamise riski suurenemisele, vaid ka sellele, et lootel on võimalikud muud geneetilised patoloogiad.
• Downi sündroomiga lastel ei ole ninaluud kõige sagedamini 11-14 nädala jooksul visualiseeritud. Näo kontuurid on silutud.

Kuni 11. rasedusnädalani on nukaali poolläbipaistvuse paksus nii väike, et seda ei ole võimalik adekvaatselt ja usaldusväärselt hinnata. Pärast 14. nädalat areneb lootel lümfisüsteem ja see ruum saab normaalselt lümfiga täidetud, seega pole ka mõõtmine usaldusväärne. Kromosomaalsete kõrvalekallete esinemissagedus lootel olenevalt nukaalse läbipaistvuse paksusest.

1. trimestri sõeluuringu andmete dešifreerimisel tuleb meeles pidada, et ainuüksi kuklakujulise läbipaistvuse paksus ei ole tegevusjuhis ega näita 100% tõenäosust haiguse esinemiseks lapsel.

Seetõttu viiakse läbi 1. trimestri sõeluuringu järgmine etapp - vere võtmine β-hCG ja PAPP-A taseme määramiseks. Saadud näitajate põhjal arvutatakse kromosomaalse patoloogia tekkimise oht. Kui nende uuringute tulemuste põhjal on risk kõrge, on soovitatav teha amniotsentees. See võtab täpsema diagnoosi saamiseks lootevett.

Eriti rasketel juhtudel võib osutuda vajalikuks kordotsentees – analüüsiks võtta nabaväädivere. Kasutada võib ka koorioni villuse proovide võtmist. Kõik need meetodid on invasiivsed ja kujutavad endast ohtu emale ja lootele. Seetõttu otsustavad nende tegemise otsuse naine ja tema arst ühiselt, võttes arvesse kõiki protseduuri läbiviimise ja sellest keeldumise riske.

Raseduse esimese trimestri biokeemiline sõeluuring

See uuringu etapp tuleb läbi viia pärast ultraheliuuringut. See on oluline tingimus, sest kõik biokeemilised näitajad sõltuvad raseduse kestusest kuni päevani. Iga päev muutuvad indikaatorite normid. Ja ultraheli võimaldab teil määrata rasedusaja täpsusega, mis on vajalik õige uuringu läbiviimiseks. Vere loovutamise ajal peaksid teil juba olema ultraheli tulemused CTE põhjal näidatud rasedusajaga. Samuti võib ultraheliga avastada külmunud rasedust või taandumas rasedust, mille puhul pole edasisel uurimisel mõtet.

Ettevalmistus uuringuks

Verd võetakse tühja kõhuga! Selle päeva hommikul ei ole soovitav isegi vett juua. Kui test tehakse liiga hilja, on lubatud juua veidi vett. Parem on kohe pärast vereproovi võtmist toit kaasa võtta ja näksida, kui seda tingimust rikkuda.

2 päeva enne planeeritud uuringupäeva peaksite oma dieedist välja jätma kõik toiduained, mis on tugevad allergeenid, isegi kui te pole kunagi olnud nende suhtes allergilised - need on šokolaad, pähklid, mereannid, aga ka väga rasvased toidud ja suitsutatud toidud. .

Vastasel juhul suureneb ebausaldusväärsete tulemuste saamise oht märkimisväärselt.

Mõelgem, millised kõrvalekalded β-hCG ja PAPP-A normaalsest tasemest võivad viidata.

β-hCG – inimese kooriongonadotropiin

Seda hormooni toodab koorion (loote kest), tänu sellele hormoonile on võimalik kindlaks teha raseduse olemasolu varases staadiumis. β-hCG tase tõuseb järk-järgult raseduse esimestel kuudel, selle maksimaalne tase on täheldatud 11-12 rasedusnädalal. Seejärel väheneb β-hCG tase järk-järgult, jäädes muutumatuks kogu raseduse teise poole.

PAPP-A – rasedusega seotud proteiin-A

See on raseda naise kehas platsenta poolt toodetud valk, mis vastutab raseduse ajal immuunvastuse eest ning vastutab ka platsenta normaalse arengu ja toimimise eest.

MoM koefitsient

Pärast tulemuste saamist hindab arst neid, arvutades MoM koefitsiendi. See koefitsient näitab antud naise näitajate taseme hälvet keskmisest normaalväärtusest. Tavaliselt on MoM koefitsient 0,5-2,5 (mitmikraseduse korral kuni 3,5).

Need koefitsiendid ja näitajad võivad erinevates laborites erineda; hormooni ja valgu taset saab arvutada teistes mõõtühikutes. Te ei tohiks kasutada artiklis olevaid andmeid spetsiaalselt oma uurimistöö jaoks mõeldud normidena. Tulemusi on vaja koos arstiga tõlgendada!

Järgmiseks, kasutades PRISCA arvutiprogrammi, võttes arvesse kõiki saadud näitajaid, naise vanust, tema halbu harjumusi (suitsetamine), diabeedi ja muude haiguste esinemist, naise kehakaalu, loodete arvu või IVF-i olemasolu, arvutatakse geneetiliste kõrvalekalletega lapse saamise risk. Kõrge risk on risk, mis on väiksem kui 1:380.

Näide: Kui järeldus näitab kõrget riski 1:280, tähendab see, et 280-st samade näitajatega rasedast sünnib geneetilise patoloogiaga laps.

Eriolukorrad, kui näitajad võivad olla erinevad.

• IVF - β-hCG väärtused on kõrgemad ja PAPP-A väärtused on keskmisest madalamad.
• Kui naine on rasvunud, võib tema hormoonide tase tõusta.
• Mitmikraseduse korral on β-hCG kõrgem ja selliste juhtumite norme pole veel täpselt kehtestatud.
• Ema diabeet võib põhjustada hormoonide taseme tõusu.