PAPP-A on spetsiaalne valk, mida hakatakse tootma suurtes kogustes raseduse ajal. Tavaliselt on igaühel natuke seda valku – suure molekulmassiga glükoproteiini: seda toodetakse vereseerumis. Rasedatel aga hakkab seda sünteesima trofoblast ehk embrüo välimine rakukiht, mille abil see emaka seina implanteeritakse.

Plasmavalgu-A (PAPP-A) analüüs on ette nähtud, et kiiresti tuvastada areneva embrüo kõrvalekaldeid, kuna ultraheli ei saa sel ajal veel hinnata loote teket ja arengut.

Eksperdid kalduvad arvama, et muutused plasmavalgu-A koguses on sageli seotud riskiga, et lapsel tekib Downi sündroom või muud kromosoomianomaaliad. Lisaks võivad indikaatorite muutused viidata raseduse spontaanse katkemise või peatamise ohule. Sel põhjusel on PAPP-A analüüs perinataalsete sõeluuringute loendis kohustuslik.

RAPP-i raseduse ajal peetakse informatiivseks, alates 8. rasedusnädalast, kuid sageli määravad arstid RAPP-testi koos β-hCG-ga, see tähendab 11–14 nädalat. Siinkohal tuleb märkida, et PAPP analüüsi tulemusi, mis viidi läbi hiljem kui 14 nädalat, ei saa enam pidada usaldusväärseks, kuna sellest perioodist alates ei toimi plasmavalk-A enam kromosomaalsete häirete markerina.

Et teatud täpsusega väita, et lootel on oht Downi sündroomi ja muude kõrvalekallete tekkeks, peab arst arvestama mitte ainult PAPP-A indikaatorit otseselt, vaid ka selle seost β-hCG tulemuse ja ultrahelinäitudega.

Ultraheli ja biokeemia (RAPP ja hCG) vere võtmise vaheline intervall ei tohiks ületada 3 päeva, vastasel juhul võivad näidud olla ebatäpsed. Koos PAPP indikaatoritega määratakse hCG samaaegselt.

RAPP-A tulemused

PAPP-A dekodeerimise viib läbi spetsialist, kes võtab arvesse plasmavalgu A koguse, β-hCG indikaatori ja ultraheliuuringu tulemuste andmete suhet. Lisaks tuleb arvesse võtta lapseootel ema kehakaalu, raseda suitsetamist, viljastumist IVF kaudu, teatud ravimite võtmist, suhkurtõbe ja mitmikraseduste olemasolu.

Rasedusnädalate lõikes on PARR-i normi näitajad erinevad. RAPP-A tabel näitab andmeid sõltuvalt perioodist:

Kui PAPP-A on alla normi, võib see viidata sellele, et sündimata lapsel on oht järgmiste haiguste tekkeks:

• Edwardsi tõbi on 18. kromosoomi häire, mis ühendab endas palju põhiseadusliku ja vaimse iseloomuga arenguanomaaliaid;
• Downi tõbi on 21. kromosoomipaari anomaalia, mida iseloomustavad vaimse ja füüsilise arengu hilinemise tunnused;
• "Amsterdami kääbussündroom" (Cornelia de Lange) on geenimutatsiooniga seotud haigus, mis väljendub erineval määral psühhomotoorse arengu hilinemisena;
• muud kromosoomianomaaliad (Rubinstein-Taybi tõbi, vaimne alaareng koos hüpertrichoosiga jne).

Raseda naise jaoks võib PAPP-A taseme langus tähendada raseduse katkemise või tuhmumise ohtu.

Kui PAPP-A on kõrgenenud, ei ole see tavaliselt põhjust muretsemiseks: teie rasedusaeg võib olla ebatäpne või loote välimine rakukiht toodab tavapärasest rohkem plasmavalku.

Ärge unustage, et PAPP-A analüüsi tulemust ei võeta arvesse β-hCG näitajatest ja ultraheliuuringust eraldi. Loote kromosoomianomaaliaid saab kahtlustada ainult siis, kui on kombinatsioon oluliselt vähenenud PAPP-A-st, suurenenud β-hCG-st ja iseloomulikust ultraheliindikaatorist, kui loote nukaalse ruumi paksus on üle 3 mm.

Pealegi ei kinnita PAPP-A analüüsi tulemus 100% diagnoosi. See võimaldab ainult kindlaks teha kromosoomihäirete ohu olemasolu, mis määrab vajaduse selle raseduse kulgu hoolikama jälgimise järele.

Ema RARR-A - mis see on?

Kromosomaalsete häirete riskiastme määramiseks kasutavad eksperdid mitte niivõrd otseselt PAPP-A näitajaid, vaid MoM arvutamist.

MoM on koefitsient, mis näitab perinataalse sõeluuringu indikaatori kõrvalekalde taset konkreetse rasedusnädala keskmisest.

Kuidas arvutada ema?

Selleks on vaja jagada PAPP-A indikaator rasedusnädalale vastava keskmise väärtusega.

MoM PAPP-A normi peetakse ühtsuse lähedaseks näitajaks, kuid see võib kõikuda vahemikus 0,5 – 2,5 ja mitmikraseduse korral kuni 3,5 MoM.

Mitte mingil juhul ei tohiks te muretseda enne tähtaega: saadud tulemused näitavad ainult seda, kas rasedal naisel on kromosoomianomaaliate tekke oht. Sellise ohu korral jälgitakse eriti hoolikalt raseduse kulgu, tehes vajalikud uuringud ja analüüsid.

Loomulikult on ainult teil õigus otsustada, kas konkreetse testi sooritada. Lõppude lõpuks, isegi pärast kromosoomianomaaliate avastamist lootel, ei suuda meditsiin neid ravida ega parandada. Riskiastme kinnitamine võimaldab lapseootel emal vaid otsustada: kas jätkata rasedust ja olla kõigeks valmis või katkestada. Muidugi võivad testid mõnel juhul olla valepositiivsed, kuid kahjuks ei saa keegi tulemust garanteerida.

Nõuanne: olenemata sellest, kas olete nõus PAPP-testi tegema või mitte, konsulteerige hea geneetikuga, kes teeb teie jaoks kindlaks edasiste täiendavate uuringute vajaduse.

Sünonüümid: PAPP-A, rasedusega seotud plasmavalk-A, pappalüsiin.

PAPP-A on

ensüüm, sisaldab tsinki. PAPP-A sünteesib trofoblasti, platsenta eelkäijat (mis moodustub 12. nädalaks). Funktsioon - insuliinitaolise kasvufaktori toime tugevdamine, mis vastutab loote kudede lokaalsete kasvuprotsesside eest.

PAPP-A on raseduse jaoks väga spetsiifiline. Väike kogus satub ema verre, kus selle kontsentratsioon raseduse edenedes järk-järgult suureneb.

Esimesel trimestril (11.–14. nädalal) on PAPP-A üks loote kaasasündinud geneetiliste haiguste sünnieelsetest sõeluuringutest.

Pärast 14 rasedusnädalat võib PAPP-A jääda normi piiridesse isegi loote patoloogia esinemisel. Sellepärast ei kuulu teise trimestri sõeluuringusse.

Pärast sünnitust langeb selle veretase mõne päevaga nulli.

PAPP-A vereanalüüsi omadused

Verevõtt tuleb teha puhta südamega - 10-12 tundi enne analüüsi ei saa süüa, juua tohib ainult gaseerimata vett. Analüüsiks võetakse veri küünarluu veenist.

Rääkige kindlasti oma arstile ja laboratooriumile, kui teil on immuunsüsteemi haigused, mis võivad testi tulemust mõjutada.

Esimese trimestri sõeluuring sisaldab:

• beeta-hCG
• PAPP-A

On ette nähtud PAPP-A vereanalüüs

Kõigile naistele 11-14 rasedusnädalal, sõltumata vanusest, sünnitus- ja günekoloogilisest ajaloost, varasematest haigustest ja kromosoomianomaaliatega sugulaste olemasolust!

PAPP-A norm veres, mesi/ml

8 n.b. - 0,22-0,66

9 n.b. - 0,36-1,07

10 n.b. - 0,58-1,73

11 n.b. - 0,92-2,78

12. n.b. - 1.50-4.50

13. n.b. - 2,42-7,26

PAPP-A tase veres raseduse ajal ei ole rahvusvaheliste standarditega kindlaks määratud ning seetõttu sõltub see laboris kasutatavast metoodikast ja reaktiividest. Laboratoorse analüüsi vormis on norm kirjutatud veergu - referentsväärtused.

Normaalne PAPP-A raseduse ajal

• 0,5-2,0 MoM - kõigis laborites sama

PAPP-A testimine viiakse läbi koos järgmiste uuringutega

• üldine vereanalüüs
• üldine uriinianalüüs
• biokeemiline vereanalüüs - maksaanalüüsid (bilirubiin, AST, ALT, GGT, aluseline fosfataas), neeruanalüüsid (kreatiniin, uurea, kusihape)
• glükoos
• kogu valk
• inimese kooriongonadotropiin

3 fakti PAPP-A kohta

• analüüs ei tuvasta loote neuraaltoru patoloogiat (spina bifida)
• valepositiivse tulemuse tõenäosus on 5%, millest vaid 2-3% diagnoositakse kromosoomianomaalia

1000 uuritud naisest 50-l on esimesel trimestril kahtlane PAPP-A testi tulemus ja ainult ühel juhul avastatakse lootel patoloogia.

• mitte kõik loote kromosoomianomaaliad ei näita PAPP-A muutusi

PAPP-A vähenemise põhjused veres

- lootel

• Downi sündroom- täiendav 21. kromosoom
• Edwardsi sündroom- 18. kromosoomi trisoomia
• Patau sündroom – 13. kromosoomi trisoomia
• Cornelia de Lange'i sündroom
• fetoplatsentaarne puudulikkus
• loote kaalu vähenemine (hüpotroofia)

- ema juures

• raseduse katkemise oht

Kõrgenenud PAPP-A põhjused veres

• mitmikrasedus
• suur loode (makrosoomia)
• suurenenud platsenta mass
• madal platsenta
• preeklampsia

PAPP-A vereanalüüsi tulemuse tõlgendamine

PAPP-A vereanalüüsi tulemusi peaks hindama geneetik koos teiste näitajatega

Raseduse esimesel ja teisel trimestril seisavad peaaegu kõik lapseootel emad silmitsi vajadusega läbida biokeemiline sünnieelne sõeluuringud.

See uuring, mis viiakse läbi 8-12 ja 14-20 nädalal (soovitatav periood - 8 ja 16-18 nädalat), aitab tuvastada mõningaid võimalikke häireid sündimata lapsel. Kuidas selle tulemusi õigesti tõlgendada ja millistest haigustest nad võivad rääkida?

Lugege, mis on sünnieelne sõeluuring ja mis võib selle tulemusi mõjutada.

Sünnieelse sõeluuringu määrad

Selle testi aluseks on teatud markerid, st raseda naise vere biokeemia tulemused. Uuringute kompleks hõlmab järgmiste markerite taseme määramist: hCG, PAPP-A, AFP, E3 (vaba östriool) ja inhibiin A, millest igaüks mängib lapse kandmise perioodil väga olulist funktsiooni.

Need markerid muutuvad teatud viisil vastavalt raseduse kulgemisele ja lapse kasvule ning nende dünaamika on ka väga oluline diagnostiline näitaja.

Mis on ema?

Sünnieelse sõeluuringu läbiviimisel pole olulised mitte numbrid ise, vaid mediaan paljususe kontseptsioon ehk nn MoM. See on lühend ingliskeelsest terminist multiple of median, mis tähendab konkreetse indikaatori kõrvalekalde astet teatud rasedusperioodi keskmisest väärtusest. MoM-il pole mõõtühikuid ja see määratakse järgmise valemiga:

MoM väärtus = teatud näitaja väärtus vastavalt biokeemilise analüüsi tulemustele / selle indikaatori keskmine väärtus rasedusaja kohta

Näiteks kui hCG tase 12. nädalal oli 65 000 mU/ml ja selle perioodi keskmine väärtus on 55 000, siis on MoM sel juhul 1,18 (65 000/55 000), mida võib pidada normaalseks piiriks.

Tõsi, puhtal kujul pole see valem kuigi täpne, seetõttu kasutatakse arvutusteks tavaliselt spetsiaalseid programme, mis võtavad arvesse naise kehaomadusi, rassi, halbu harjumusi, IVF-ist tingitud rasedust jne.

Tulemuseks on nn korrigeeritud ema väärtus, mida arstid riskide arvutamiseks kasutavad. Ideaalseks väärtuseks iga patsiendi jaoks võib pidada väärtust 1; kui see sellest näitajast mitu korda kõrvale kaldub, võib arst rääkida mõne patoloogia olulisest ohust.

Kooriongonadotropiin - hCG

Inimese kooriongonadotropiini (lühendatult hCG) nimetatakse sageli raseduse peamiseks hormooniks. Seda hakatakse tootma umbes 5. päeval pärast viljastumist ja see aitab selgitada nii raseduse fakti kui ka selle kulgemise häireid ja mõningaid sündimata lapse kehas esinevaid patoloogiaid.

Eelkõige saab selle taseme abil määrata platsenta seisundit, spontaanse raseduse katkemise ohtu ja ka immunoloogilisi konflikte. Tavaliselt tõuseb hCG tase umbes 12. nädalani ja seejärel, kui platsenta võtab enamiku funktsioonidest üle, hakkab see järk-järgult langema.

HCG normid nädala kaupa:

Rasedusperiood, nädalad	HCG normid, mesi/ml
1	25-155
2-3	102-487 0
4-5	2500-823 00
5-6	23000-150 000
6-7	27200-230 000
7-11	20900-291 000
11-16	6150-103 000
16-21	4730-801 00
21-39	2700-781 00

Kui me räägime MoM-st, siis mis tahes uuringu normiks peetakse hCG taset 0,45-2,0 MoM.

hCG kõrvalekalded normist

Suurenenud hCG tase See võib viidata järgmistele patoloogiatele:

• Toksikoos;
• Suhkurtõbi rasedatel naistel;
• Preeklampsia;
• Teatud ravimite võtmine;
• Downi sündroomi tekkimine lapsel;
• Mitmikrasedus.

HCG taseme langus mõnikord näitab:

• Emakaväline rasedus;
• Spontaanse raseduse katkemise oht, külmunud rasedus;
• Lapse arengu hilinemine;
• Platsenta düsfunktsioon (platsenta puudulikkus);
• Pikaajaline rasedus või vale ajastus.

Alfa fetoproteiin- AFP

AFP on nimi, mis on antud spetsiifilisele a-globuliinile, mida hakkab tootma lapse maks umbes 13. nädalast. Selle kontsentratsioon võimaldab määrata raseduse ajal esinevaid sünnitusabi kõrvalekaldeid, samuti lapse kromosoomianomaaliate olemasolu või puudumist.

AFP normid nädala kaupa:

Normaalseks AFP väärtuseks perioodiks, mil see indikaator on kõige informatiivsem (14. kuni 20. nädal) loetakse väärtust vahemikus 0,5-2,5 MoM.

AFP kõrvalekalded normist

AFP tase võib oluliselt tõusta järgmistes olukordades:

• lapse maksa nekrootilised kahjustused (näiteks infektsiooni tõttu, mis on tunginud läbi platsentaarbarjääri);
• Loote neuraaltoru mitmesugused defektid ja häired (spina bifida, anentsefaalia);
• Nabasong või neerupatoloogia lapsel;
• Loote kõhukelme eesmise seina mitteliitumine;
• Muud lapse arengu väärarengud ja patoloogiad;
• Mitmikrasedus.

Madal AFP tase annab põhjust oletada:

• Trisoomia 21 ehk Downi sündroomi areng lapsel;
• Trisoomia 18;
• Raseduse katkemine või loote surm;
• Hydatidiformne triiv;
• Vale ajastus või vale rasedus.

Rasedusega seotud valk A – PAPP-A

PAPP-A on valk, mida platsenta toodab kogu raseduse vältel ja selle tase tõuseb iga rasedusnädalaga, saavutades maksimumi 40–41. nädalal.

Tuleb märkida, et PAPP-A tasemete analüüs on informatiivne ainult kuni 14. nädalani; pärast seda perioodi kaotab see indikaator täielikult oma diagnostilise väärtuse.

RAPP-A normid nädala kaupa:

PAPP-A kõrvalekalded normist

PAPP-A kasvatamine raseda naise veres võib viidata:

• Mitmikrasedus;
• Liiga suur laps ja selle tulemusena platsenta massi suurenemine;
• Platsenta madal asukoht.

PAPP-A taseme langus võib olla märk:

• Downi sündroom, Patau sündroom, Eudardsi sündroom ja muud kromosomaalsed patoloogiad;
• De Lange'i sündroom on paljude loote väärarengutega seotud geneetiline patoloogia;
• Platsenta puudulikkus;
• Hüpotroofia lapsel.

Uuringu tulemusi võivad mõjutada sellised tegurid nagu vereproovide võtmise tehnika rikkumised (eriti punaste vereliblede hävimine proovis) ja vead raseduse aja määramisel.

Tasuta estriool - E3

Steroidhormoon, mida toodavad lapseootel ema kehas nii platsenta kui ka lapse enda neerupealised. Sellel, mida sünteesib platsenta, st sidumata või vaba östriool, on diagnostiline väärtus mis tahes häirete määramisel.

Vaba estriooli normid rasedusnädala järgi:

Rasedusperiood, nädalad	E3 (vaba estriool) normid, nmol/l
Kuni 4. nädalani	0-1 ,4
5-8	1,15-1 ,5
9-12	1,2-5 ,6
13-16	4,7-10 ,8
17-20	9,9-18 ,9
21-24	22,2-31 ,1
25-28	26-7 -43,1
29-32	35,3-63
33-34	40,2-69 ,1
35-36	44,1-70
37-38	60,1-89 ,1
39-40	66,6-106 ,1

EZ kõrvalekalded normist

Eelkõige peetakse silmas negatiivset märki vaba östriooli taseme langus raseda naise veres (40% või rohkem), mis võib viidata:

• Raseduse katkemise või enneaegse sünnituse oht;
• Pikaajaline rasedus;
• Kromosomaalsete häirete areng lootel: Downi, Patau ja Edwardsi sündroom;
• Emakasisesed infektsioonid;
• Platsenta puudulikkus;
• aentsefaalia;
• Hydatidiformne triiv;
• Lapse neerupealiste rikkumine.

Suurenenud vaba östriooli tase juhtub järgmistes olukordades:

• Maksahaigused rasedatel emadel;
• Neerupuudulikkus;
• Liiga suur loode või mitmikrasedus.

Selle testi tulemusi võib mõjutada teatud ravimite (eriti glükokortikoidide, hormoonide ja antibiootikumide) kasutamine.

Inhibiin A

Inhibiin A on hormoon, mida toodab kohe raseduse alguses kollaskeha ning hiljem loote ja platsenta. Tuleb märkida, et seda markerit peetakse praegu eksperimentaalseks, seega peetakse seda informatiivseks ainult koos teiste analüüsidega.

Raseduse ja loote normaalse arengu korral ei tohi inhibiini A tase ületada 2 MoM; eelkõige võib juba väärtus 2,46 MoM viidata Downi sündroomi või muude kromosomaalsete häirete riskile lapsel.

Tavaliselt suureneb ja väheneb inhibiin A tase raseduse ajal mitu korda:

kuni 10. nädalani kasvab, siis jääb samale tasemele, misjärel väheneb järk-järgult (enne 17. nädalat) ja siis kasvab sama aeglaselt.

Analüüsi tulemusi võivad mõjutada mitmesugused tunnused ja tegurid: näiteks naise vanus (on juhtumeid, kus üle 35-aastased emad, kelle inhibiini A tase ületas 4 MoM, sünnitasid terved lapsed), suitsetamine. , ravimite võtmine ja palju muud.

MoM profiilid raseduse patoloogiate jaoks

Loote arengu kromosomaalsete kõrvalekallete korral erinevad MoM-i erinevad väärtused tavaliselt normist oluliselt ja need kõrvalekalded on keerulised. See tähendab, et mõned väärtused võivad suureneda ja mõned väheneda. Selliseid kõrvalekallete kombinatsioone nimetatakse iga konkreetse patoloogia jaoks MoM-profiilideks.

Trisoomia 21 (Downi sündroom)

Üks levinumaid ja paremini uuritud inimese kromosomaalseid haigusi, mille esinemissagedus vastsündinutel on ligikaudu 1:800.

Selle sündroomi tekkimise riski lapsel suurendavad tegurid on hiline rasedus, halvad harjumused, nagu alkoholism ja narkomaania, geneetiline eelsoodumus jne.

Downi sündroomi MoM profiil on järgmine:

Trisoomia 18 (Edwardsi sündroom)

Pärast Downi sündroomi on see kromosomaalne häire kõige levinum autosoomhaigus ja seda iseloomustavad kesknärvisüsteemi häired, samuti välimuse ja siseorganite defektid. Edwardsi sündroomi esinemissagedus vastsündinutel on 1:7000.

Edwardsi sündroomi emaprofiilid:

Sünnieelseks sõeluuringuks esimesel trimestril:

Triploidsus I/II tüüp

Triploidsus on keeruline kromosoomianomaalia, mida iseloomustab kromosoomide arvu suurenemine inimese rakkudes. Selle tagajärjed on mitmed arengupatoloogiad; Samuti tuleb märkida, et valdav enamus triploidsusega vastsündinuid sureb emakas ja ülejäänud ei ela kuus kuudki.

MoM profiilid triploidsuse jaoks:

Sünnieelseks sõeluuringuks esimesel trimestril:

sündroom Šereševski-Turner

Teine kromosomaalne patoloogia, mida iseloomustab defekti olemasolu ühes kromosoomides või selle täielik puudumine. See on eranditult "naiste" haigus, mida esineb ühel tüdrukul 4000-st. Sündroomi tagajärjeks on Šereševski-Turner on siseorganite mitmed defektid, seksuaalfunktsiooni häired, samuti kosmeetilised defektid.

Ema profiilid sündroomi jaoks Šereševski-Turner:

Sünnieelseks sõeluuringuks esimesel trimestril:

Klinefelteri sündroom

Erinevalt eelmisest patoloogiast esineb Klinefelteri sündroom ainult meestel ja tekib täiendava X-kromosoomi olemasolu tõttu kehas. Seda sündroomi peetakse tavaliseks häireks (esineb 1-l 600-st vastsündinust). Need poisid kogevad mõningaid muutusi välimuses, mis muutub liiga naiselikuks, aga ka kehakaalu ja pikkuse muutusi, viljatust jne.

Klinefelteri sündroomi ema profiilid:

Sünnieelseks sõeluuringuks esimesel trimestril:

Riski tõlgendamine

Sünnieelse sõeluuringu tulemusi ei saa iseseisvalt tõlgendada.

Nagu artikli alguses juba öeldud, ei tohiks te proovida sünnieelse sõeluuringu tulemusi iseseisvalt tõlgendada - seda peaks tegema ainult kogenud spetsialist.

Selleks pannakse kõik saadud arvud spetsiaalsesse programmi, mis, võttes arvesse erinevaid seotud tegureid, annab korrigeeritud MoM väärtuse, aga ka konkreetse patoloogia riskitaseme murdosadena: 1: 250, 1:300, 1:1000 jne. Kuidas tuleks selliseid murde mõista?

Lugege lähemalt, kuidas riske arvutatakse.

Näiteks risk on 1:500. See tähendab, et 500-st sarnaste näitajatega rasedusest sünnib 1 raske patoloogiaga ja 499 tervet last. Seega, mida suurem on teine ​​number, seda väiksem on risk haigestuda.

Samas on väga oluline teada, et alati on oht igasuguse loote anomaalia tekkeks, isegi kui ema ja isa on täiesti terved ja neil pole halbu harjumusi – näiteks spontaanse kromosoomianomaalia tõttu.

Seetõttu võrreldakse konkreetse ema patoloogiatega lapse saamise individuaalset riski põhiriskiga, millest tehakse vastavad järeldused.

Näide: Downi sündroomi tekkimise põhirisk beebil on ligikaudu 1:900, kuid see suureneb koos vanusega ning 35+ vanuses lapseootel emadel on see juba 1:214. See tähendab, et kui 30-aastaselt lapseootel naine läbis sünnieelse sõeluuringu, mille tulemus oli 1:1000, tähendab see, et risk defektidega lapse sünniks on antud juhul väiksem kui statistiline keskmine ja ainult traagiline õnnetus võib viia nii kurva tulemuseni. Kui tulemus oleks 1:300, 1:100, 1:64 jne. (risk on selles vanuses palju suurem kui algväärtus), siis on see tõsine põhjus geneetikuga konsulteerimiseks.

Mida teha, kui sõeluuringu tulemus näitab suuri riske?

Ära paanitse

See küsimus huvitab ilmselt kõiki rasedaid naisi, kes on selle uuringuga kokku puutunud kehvade tulemustega? Esiteks, ärge sattuge paanikasse.

Selline olukord ei taga sugugi haige lapse sündi – uuring ütleb vaid, et sel juhul on patoloogiate riskid mõne protsendi võrra suuremad kui keskmisel naisel. Kõik uuritud näitajad on suuresti individuaalsed ja sõltuvad väga paljudest teguritest; Lisaks on teada palju juhtumeid, kus häire osutus valeks ehk kehva sõeluuringuga naised sünnitasid absoluutselt terved lapsed.

Alustuseks oleks kasulik teha test võimalikult kiiresti uuesti (sel ajal kui näitajatel on veel diagnostiline väärtus) mõnes teises raviasutuses, et välistada laboratoorse vea võimalus ja võimalikud tegurid, mis võivad tulemust moonutada. Kui olukord pole muutunud, peaksite minema konsultatsioonile geneetik, kes uurib hoolikalt numbreid, esitab patsiendile mitmeid küsimusi ja teeb kogu saadud teabe põhjal asjakohased järeldused.

Tavaliselt soovitatakse sellistel juhtudel rasedatel teha täiendavaid uuringuid, sealhulgas ultraheli, koorioni biopsia, platsentotsentees, kordotsentees, amniotsentees jne. Sel juhul võetakse analüüsimiseks proov lootevett, platsenta tükk või selle veri. Kõik need sisaldavad areneva lapse rakke ja võimaldavad mitte ainult rääkida haiguse tõenäosusest, vaid panna ka täpset diagnoosi.

Invasiivsete uurimismeetodite kohta lisateabe saamiseks

Lisaks ei ole kõik geneetilised haigused surmaotsus – mõned neist on üsna kerged, neil pole tõsiseid kliinilisi ilminguid ja neid saab üsna edukalt ravida.

Lõpuks on oluline märkida, et olenemata meditsiiniliste uuringute tulemustest raseduse ajal,

Otsuse olukorra edasise arengu kohta teeb vaid naine ise ja ühelgi arstil pole õigust teda ühele või teisele variandile ümber veenda.

Kogu tiinusperioodi jooksul võib selles protsessis esineda kõrvalekaldeid. Nende tuvastamiseks või olemasolu välistamiseks viiakse läbi mitmeid uuringuid. Üks olulisemaid teste, mille eesmärk on tuvastada sündimata lapse geneetiliselt määratud patoloogiad, on PAPP-A test.

Kindlasti on see uuring tuttav igale sünnitanud naisele. Noorte ja kogenematute emade jaoks püüame võimalikult üksikasjalikult paljastada, mis on PAPP-A indikaator rasedate naiste sõeluuringul, miks on vaja testi teha ja kuidas arstid saadud andmeid tõlgendavad.

Sõeltesti omadused

Niisiis, mis on PAPP-A analüüs? See on üks esimesi sünnieelseid sõeluuringuid. Seda tehakse eesmärgiga varakult avastada kõrvalekaldeid sündimata lapse arengus geneetilisel tasandil.

See inglise keelest tõlgitud lühend, rasedusega seotud plasmavalk-A, on tõlgitud kui "rasedusega seotud valk A PAPP-A". See spetsiifiline vereplasma valk ilmub naiste veres pärast rasedust. Selle peamised omadused on järgmised:

• seda saab tulevase ema veres tuvastada alles 7-10 päeva pärast ovulatsiooniperioodi lõppu;
• selle sisaldus kehas suureneb embrüo kasvades;
• PAPP testi abil saate kiiresti tuvastada ja ennetada raseduse katkemise ohtu, samuti vältida raseduse enneaegset katkemist hilisemal kuupäeval;
• selle aine tase mõjutab sündimata lapse arengut;
• PAPP-A näitab, kas lootel on tõenäosus geneetiliselt määratud patoloogiliste kõrvalekallete tekkeks.

Nagu näete, on selle spetsiifilise valgu tähtsus üsna suur. Ja selle sisalduse tõttu veres, mis on määratud PAP-testi abil, on võimalik hinnata, kui hästi (või vastupidi, ebasoodsalt) rasedus kulgeb.

PAP uuring – millal ja kuidas seda tehakse?

Endiselt on käimas teaduslik arutelu rasedate naiste biokeemiliste uuringute otstarbekuse üle. Kuid enamik arste väidab endiselt, et sellised testid on äärmiselt vajalikud. Esiteks aitavad need tuvastada ja võimalusel ennetada kõrvalekaldeid lapse arengus kromosomaalsel tasemel.

Kellele on näidustatud PAPP-A sõeluuringud? See uuring on oluline eelkõige järgmistel põhjustel:

• üle 30-aastased ürgsed naised;
• varem sünnitanud üle 35-aastased patsiendid;
• tüdrukud, kellel on anamneesis raseduse katkemine või abort;
• patsiendid, kes võtavad teratogeense toimega ravimeid;
• loote seisundi hindamine pärast seda, kui lapseootel ema on läbinud nakkushaiguste ravikuuri;
• rasedad naised, kelle viljastumine toimus verepilastuse tagajärjel (st kui sündimata lapse ema ja isa on veresugulased);
• rasedad emad, kes puutuvad kokku tugeva või pikaajalise radioaktiivse kokkupuutega.

See ei ole veel kõik näidustused rasedusega seotud valgu määramise testi läbiviimiseks. Seega on analüüs oluline ka siis, kui:

• sündimata lapse ema või isa sugulastel oli või on geneetilisi patoloogiaid;
• lapse ühel vanemal on arenguhäireid;
• peres on juba psüühiliste või füüsiliste arenguhäiretega laps/lapsed.

PAP-analüüsi roll raseduse ajal on lihtsalt tohutu. Ja kuna see uuring on äärmiselt oluline, peab lapseootel ema korralikult valmistuma testi jaoks biomaterjali võtmise protsessiks.

Kuidas valmistuda?

Analüüsiks on vaja venoosset verd rasedalt naiselt. Piisab ainult 10 ml biomaterjalist.

Kuid selleks, et analüüsiandmed oleksid õiged, peab patsient meeles pidama mitmeid olulisi nüansse:

1. 2-3 päeva jooksul tuleks menüüst välja jätta kõik rasked ja ebatervislikud toidud.
2. Söömine analüüsi eelõhtul peaks toimuma hiljemalt 12 tundi enne vereproovi võtmist.
3. Analüüsi päeval on keelatud juua teed ja kohvi.
4. Uuringu eelõhtul ei tohi alkoholi juua ja hommikul enne biomaterjali kogumist ei tohi suitsetada.
5. Kui patsient on hiljuti käinud röntgenis, määratakse PAP-testi tegemine teisele kuupäevale.

Uuring tuleb läbi viia hommikul. Protseduur viiakse läbi range steriilsuse tingimustes. Pärast manipuleerimist võib lapseootel ema tunda kerget pearinglust või halb enesetunne, seetõttu on parem veeta see periood istuvas asendis, täielikult lõdvestunud.

Tähtis! Biokeemilise sõeluuringu dešifreerimisega seotud probleemide vältimiseks on naisel soovitav tulla eelnevalt laborisse, maha istuda ja veidi puhata. Füüsiline aktiivsus võib analüüsitulemusi moonutada, mistõttu on oluline, et vereproovid võetaks, kui rase naine on täielikult puhanud.

Kuidas testandmeid dekrüpteerida?

Olles aru saanud, milleks verd loovutatakse esimesel sõeluuringul, on oluline kaaluda küsimust, kuidas tulemusi tõlgendatakse. Seda teeb eranditult spetsialist, võrreldes PAP-testi andmeid teiste uuringute tulemustega: hCG, plasmavalk ja ka ultraheli andmed.

PAPP-A taseme norm arvutatakse nädala kaupa. Loote arenedes tõuseb ka selle valgu tase, nii et raseduse viimastel kuudel ei tasu suurt arvukust karta. Tuleb märkida, et esimene sõeluuring tehakse ligikaudu 8–9 nädalat pärast rasestumist.

Mis on ema?

1 vereanalüüsi andmete dekodeerimine ja RAAP-A uuringu normi määramine toimub 2 ühiku abil. Esimene on rahvusvaheline ühik vere milliliitri kohta (mU/ML). Teine on MoM ja sellega on patsientidel endil mõnikord raskusi.

Olles näinud tulemuste vormil arusaamatut lühendit, esitavad paljud lapseootel emad küsimuse: ema - mis see on? Selle valgu taseme mõõtmine registreeritakse mIU / ml vere kohta. Kuid spetsiaalselt väljatöötatud valemi abil tõlgitakse esialgsed tulemused MoM-i.

Tavaline esmase sõeluuringu määr üksikraseduse puhul on 1. Siiski tuleks arvesse võtta testimistehnikat ja kliinikus kasutatavaid seadmeid. Mõnel juhul loetakse isegi 0,5 või 2,5 MoM täiesti normaalseks PAP-testi tulemuseks.

Normid nädala kaupa mett/ml

Ema seerumi biokeemia jaotus 1. trimestril on järgmine (mIU/ml):

• 8–9 nädalat – 0,17–1,54;
• 9–10 nädalat – 0,32–2,42;
• 10–11 nädalat – 0,46–3,73;
• 11–12 nädalat – 0,79–4,76;
• PAPP-A norm raseduse ajal 12–13 nädalat ei tohiks olla madalam kui 1,03 ja mitte kõrgem kui 6,01;
• PAPP-A norm 13. nädalal on 1,47 kuni 8,54. Selle valgu sama näitajate vahemik on asjakohane ka 14. rasedusnädalal.

Märge. Seega viiakse esimesel trimestril läbi raseduse sõeluuring, mis hõlmab hCG ja PAPP-A kliiniliste vereanalüüside tegemist ning ultraheli diagnostikat.

Ärakiri MoM-is

Patsiendid mõtlevad sageli, milline peaks olema PAPP-A norm 12-nädalasel emal? Varem märgiti, et selle valgu indikaatorid, kui need teisendatakse selleks koefitsiendiks, võivad tavaliselt kõikuda vahemikus 0,5 kuni 2,5 MoM.

2,5 on suurim lubatud väärtus. See reegel kehtib kõikide rasedusnädalate kohta, kuid tulemuste tõlgendamisel võtab arst arvesse mõningaid nüansse (patsiendi kehakaal, mitmik- või üksikrasedus jne). Seetõttu saab tulevasele emale antud juhul anda ainult ühe nõu: kuulake oma arsti nõuandeid ja järgige kõiki tema soovitusi. Te ei tohiks ise otsustada, kas rasedusega on probleeme, ja veelgi enam - nendega tegelema.

MoM-i näitajad mitmikraseduste korral

PAPP-A normid esimesel sõeluuringul mitmikrasedusega naistel on 3,5 MoM. Uuring viiakse läbi 13. nädalal, kuna just sel ajal on võimalik emakaõõnes tuvastada 2 või enam embrüot.

Kõrvalekalde võimalikud põhjused

Kui PAPP-A on kõrgenenud, pole lapseootel emal millegi pärast muretseda. Tõenäoliselt pole see isegi kõrvalekalle, vaid ainult tõend selle kohta, et rasedusaeg määrati valesti. Sellepärast määratakse selle valgu test alles pärast loote ultraheliuuringut.

Selle põhjal järeldame: kui PAPP-A on raseduse ajal kõrgenenud, saate tegutseda kahel viisil:

1. viige läbi esimene ultraheli ja seejärel annetage veri testimiseks uuesti;
2. rasedusaja täpsemaks määramiseks tehke korduv ultraheli.

Suurenenud PAPP-A raseduse ajal ei ole ohtlik, kuid vähenenud võib paraku viidata tõsistele probleemidele loote arengus.

Valgu taseme langus

Madal PAPP-A esimese sõeluuringu ajal võib viidata spontaanse abordi ohule. Kuid ärge unustage, et lõpliku otsuse teeb arst, kuna olukorra täpsemaks hindamiseks on oluline võrrelda PAAP-testi tulemusi hCG analüüsiga.

Madal PAPP-A tase raseduse ajal hilisemas staadiumis võib viidata geneetiliselt määratud patoloogiatele: Downi sündroom, Edwardsi tõbi, Cornelia de Lange jne. Samuti võib selle valgu taseme langus esineda mitmete muude kromosoomianomaaliate korral.

PAP-testi eripära on see, et see näitab eranditult geneetilisi kõrvalekaldeid. Tänu 1. trimestri emaseerumi normaalse biokeemia näitajatele või nende kõrvalekalletele on võimalik kindlaks teha, kas tulevane laps sünnib tervena.

Kuid PAPP-A test ei ole iseseisev uurimismeetod. See näitab ainult kõrvalekallete võimalikku olemasolu, ilma nende arengut täielikult kinnitamata.

Seetõttu on saadud andmete tõlgendamine ainult kvalifitseeritud spetsialisti eesõigus. Samuti otsustab ta võimaliku kordusanalüüsi üle, kui PAP-testi tulemused tunduvad talle kahtlased või ebausaldusväärsed.

Raseduse ajal tuleb väga sageli määrata selline näitaja nagu papp ja norm. See on spetsiaalne valk, mida toodab naise vereplasma raseduse ajal. Kui inimene on terve, sisaldub see ensüüm naise veres väga väikeses kontsentratsioonis. PAP-analüüs on ette nähtud, et vältida kõrvalekaldeid lapse arengus emakas. Reeglina tehakse papp-testi raseduse alguses - 12. nädalal.

Rasedus on iga naise elus väga oluline periood ja miski ei tohiks seda varjutada, kuid mõnikord on ebasoodsaid tegureid, mis häirivad normaalset raseduse kulgu. Raskuste vältimiseks lapse kandmise protsessis on vaja loote kandmiseks eelnevalt valmistuda. On vaja läbida täielik uuring ja kõrvaldada kõik võimalikud bakteriaalsed ja nakkushaigused. Kui rasedus üllatab teid, siis on tulevikus vaja seisundit pidevalt jälgida.

PRR-analüüs perinataalses diagnostikas on väga oluline. Vedeltsütoloogial põhinev Pap-test võib tuvastada kromosomaalseid mutatsioone nende arengu varases staadiumis. See võimaldab emal valmistuda lapse sünniks või katkestada rasedus varakult. Näidustused testimiseks on:

• lapse kromosoomianomaaliate tekke riski hindamine;
• raseduse tüsistuste ajalugu;
• rasedus üle 35 aasta;
• kahe või enama raseduse katkemise esinemine raseduse varases staadiumis;
• varasemad bakteriaalsed ja viirusnakkused;
• Downi sündroomiga või muude kromosomaalsete haigustega lapse olemasolu perekonnas;
• pärilike haiguste esinemine lähisugulastel;
• ühe abikaasa kokkupuude kiirgusega enne lapse eostamist.

Uuring võimaldab tuvastada varajases staadiumis midagi valesti isegi sellised kaasaegsed diagnostikameetodid nagu MRI, CT ja ultraheli ei suuda 8. rasedusnädalal kõrvalekallet märgata. Ainult uurimisprotsessi käigus saadud andmete õige tõlgendamise kaudu saab eeldada kõrvalekaldeid. Analüüs ise viiakse läbi tühja kõhuga, viimast ei tohiks süüa varem kui 8 tundi enne materjali kogumist.

Peale selle pole täiendavat ettevalmistust vaja. Testi eelõhtul ei tohi üle süüa, sest kõrge rasvasisaldus võib muuta seerumi häguseks ja laboritöötajatel on näitajaid raskem kontrollida. Uuringuks on vaja verd veenist. Arst asetab patsiendi käele žguti, et veen oleks paremini nähtav, seejärel määrib tulevase punktsiooni ala alkoholiga ja eemaldab süstlaga väikese koguse verd. Kogu protsess ei kesta rohkem kui 20 minutit. Kui olete väga tundlik ega talu verd, pöörake biomaterjali kogumise ajal lihtsalt teises suunas.

Analüüside tõlgendamine

Analüüsi tõlgendab kõrgelt kvalifitseeritud arst. Ärge proovige vormil olevate numbrite ja tähtede tähendusi ise tõlgendada, ärritute ainult siis, kui dešifreerite need valesti, ja rasedad naised, nagu teate, vajavad ainult positiivseid emotsioone. Papp indikaator ja rasedate naiste norm erinevad sõltuvalt perioodist:

• 8 - 9 nädala jooksul rrr ja norm on 0,17 - 1,54 mU / ml;
• normaalsed määrad raseduse ajal 9.–10. nädalal on 0,32–2,42 mU/ml;
• 10 - 11 nädala jooksul on norm 0,46 - 3,73 mU / ml;
• 11 - 12 nädala jooksul on norm 0,79 - 4,76 mU / ml;
• PAP analüüs 12.–13. nädalal peaks olema 0,79–4,76 mU/ml;
• papp a raseduse ajal 13 - 14 nädalal peaks olema 1,47 - 8,54.

Indikaator võib kõikuda ja olla alla normaalse või kõrgenenud. Papp a väärtus väheneb, kui lootel on 21. trisoomia Downi sündroom või 18. trisoomia kromosoom (Edwardsi sündroom). Downi sündroomiga lapsed ei vaja ravi, kui neid ravitakse juba varakult kõnedefektide ja luu- ja lihaskonna häirete korrigeerimisega. Lapsed erinevad välimuselt tavalistest lastest oma lameda näo, kaldus silmade, ülemise silmalau voldikute, ebakorrapärase kolju kuju ja lame pea tagaosa poolest. Mõnikord sünnivad nad ka kõõrdsilmsusega ja südamelihaste talitlushäiretega. Sageli diagnoositakse Patau sündroomi, millega kaasnevad arvukad arengudefektid ja mis enamasti viib surnult sündinud lasteni. Seda iseloomustab 13. kromosoomi lisakoopia olemasolu.

Pap-test koos nuchal poolläbipaistvuse sõeluuringuga annab arstile õiguse diagnoosida sündimata lapsel Downi või Edwardsi haigus juba 9. rasedusnädalal. Kui emal on ka biokeemilises vereanalüüsis kõrvalekaldeid, siis on see patoloogia tingimusteta kinnitus. Madal rrr-i määr võib viidata ka sellisele haigusele nagu Cornelia de Lange'i sündroom.

Cornelli de Lange'i sündroom koosneb lapse kasvu- ja arengupeetusest, vaimsest alaarengust, mikrotsefaaliast, nägemispuudest, suulaelõhest ja muudest anomaaliatest. Biokeemiliste vereanalüüside kõrvalekalded suurendavad enneaegse sünnituse, raseduse katkemise ja loote surma riski raseduse varajases staadiumis.

Kui PAPP-a on kõrgenenud, siis pole põhjust muretseda, et seisund ei ohusta ema tervist ja lapse arengut. On tõenäoline, et teie raseduse kuupäev on vale või platsenta ülemine kiht sünteesib seda valku rohkem.

HCG analüüs

Väga sageli on lisaks PAPP analüüsile ette nähtud uuring inimese kooriongonadotropiini määramiseks. See ensüüm vastutab hormonaalsete protsesside koordineerimise eest, mille ebaõnnestumine võib põhjustada loote arengu patoloogiaid emakas. HCG taset määratakse kahel viisil: uriini või vere kogumine. Patsient peab valmistuma veenist vereproovi võtmiseks. Testi eelõhtul ärge tarbige rasket toitu ega alkohoolseid jooke. Ärge suitsetage ega jooge soodat.

Kogumine toimub rangelt tühja kõhuga. Kui naine kasutab mingeid ravimeid, tuleks neid tõrgeteta vältida. Need võivad mõjutada tulemuste usaldusväärsust.

Tuleb märkida, et hCG-d kasutatakse ka vähile kalduvatel naistel menstruatsiooni hilinemise põhjuste tuvastamiseks. Täiendusena hCG-le võetakse tsütoloogiliseks uuringuks määrdumine. Kui määrdumine sisaldab ebatüüpilisi rakke, võib naisel diagnoosida vähk.

Tervetel naistel, kes ei ole rasedad, varieerub testi tulemus vahemikus 0 kuni 5 mU/ml. Rasedate naiste puhul on näitajad igal nädalal erinevad:

• 1. nädal 20 kuni 160 mU/ml;
• 2-3. nädalal 110 kuni 4880 mU/ml;
• 4. nädalal 2550–82 000 mU/ml;
• 5. nädalal on hCG vähemalt 151 000 mU/ml;
• 6. nädalal 232 000 mU/ml;
• 7-10 nädala jooksul - 20 900-290 000 mU / ml;
• 16. nädalaks tase langeb ja jääb vahemikku 6150–103 000 mU/ml;
• 20. nädalal 4730 kuni 80 000 mU/ml;
• 21-39 nädalat - 2700-78 000 mU / ml.

Ärge võrrelge oma praeguseid tulemusi rasedate sõprade tulemustega. Erinevad kliinikud kasutavad biomaterjali kogumiseks ja töötlemiseks erinevaid meetodeid ning näitavad vastavalt erinevaid mõõtühikuid. Ainult geneetik või kohalik sünnitusarst-günekoloog saab teie näitajaid normiga õigesti võrrelda.

Suurenenud hCG tase näitab raseduse olemasolu ja kui rasedus on juba olemas, on see loote mutatsioonide selge marker. Rasedatel naistel suureneb hCG tase veres ka mitmikraseduste, suhkurtõve esinemise, varajase toksikoosi ja sünteetiliste gestageenide kasutamise tõttu.

Normaalsete väärtuste langus näitab emakavälist rasedust, platsenta puudulikkust, samuti loote emakasisest surma tiinuse varases staadiumis. Pärast seda, kui arst võrdleb hCG ja RRR väärtusi, saab määrata lõpliku diagnoosi ja alustada spetsialiseeritud ravi, mille eesmärk on indikaatorite normaliseerimine.

Naistel, kes ei kanna last, võivad hCG taset suurendada või vähendada järgmistel põhjustel: hormonaalsete ravimite võtmine, abort, koorionikartsinoom või selle retsidiiv, hüdatidiformne mutt, hüdatidiformse muti retsidiiv, healoomulise päritoluga munandite või munasarjade kasvajad, kasvajad kopsud, neerud ja emakas.

Täiendavad uuringud

Naiste vaagnaelundite neoplasmide diagnoosimist täiendavad määrdumised düsplaasia ja ebatüüpiliste rakkude esinemise kohta. Kui Pappa tase on alla normi või pappa on kõrgenenud, ei tohiks te muretseda, see on vaid patoloogia oletus; Kui diagnoos leiab kinnitust, siis kahjuks on arstid jõuetud selliste kromosomaalsete haigustega nagu Downi sündroom ja Edwardsi sündroom. Naine peab ise otsustama, kas sünnitab defektidega lapse. Ravimid Thyroidin, Prefison, Niamida, Nuredala võivad parandada lapse seisundit pärast sündi, samuti tugevdada tema vaimseid võimeid.

Mis puudutab hCG vähenemist ja suurenemist, siis lisaks vereanalüüsile peab arst läbi viima tupest ja naise emakakaela määrdumise analüüsi, et täpselt kindlaks teha, kus tõusu vallandanud kasvaja võib täpselt paikneda. hormoonis.

Tänapäeval annavad rasedusega seotud valgu ja ka hCG laboratoorsed testid täpseid tulemusi, mis aitavad kontrollida mitmeid inimkehas toimuvaid biokeemilisi protsesse. Günekoloog või geneetik määrab diagnoosi, kui kahtlustate loote võimalikke kõrvalekaldeid, siis pöörduge nõu.

Seda tüüpi analüüse tehakse peaaegu igas kliinikus, seega on varajase raseduse sõeluuringu võimalus väärarengute esinemise osas saadaval absoluutselt kõigile naistele. Kahjuks keelduvad osad rasedad pappa ja hCG biokeemilist testimist, sest usuvad, et kui nende peres ei ole arenguhäiretega haigeid, siis on nende laps terve. Kuid see on ekslik arvamus, et mõnikord sünnitavad täiesti terved ja heade geenidega vanemad kromosomaalsete mutatsioonidega lapsi.

Lapse arengut emakas võib mõjutada vähimgi kokkupuude mürgiste ainetega, kiirgus ja ioniseeriv kokkupuude ning isegi vale toitumine. Palju targem on mängida ohutult ja teada, et kannate tervet last, kui oodata hiljem, sest jätsite kasutamata võimaluse oma rasedust varajases staadiumis jälgida. Igal juhul on lapse sünd suur õnn ja iga naise jaoks on tema laps armastatud isegi kromosomaalsete mutatsioonidega.