Pärand retsessiivsed X-seotud fenotüübid toodab eristatavaid ja kergesti äratuntavaid sugupuu tüüpe. X-seotud retsessiivne mutatsioon ilmneb tavaliselt fenotüüpiliselt kõigil seda põdevatel meestel ja ainult homosügootsetel naistel. Järelikult on X-seotud retsessiivne häire tavaliselt ainult meestel ja naistel esineb seda harva (vt selle peatüki hilisemat peatükki ilmsete heterosügootide kohta).

A on klassikaline X-seotud hüübimishäire, mis on põhjustatud VIII faktori, ühe vere hüübimisel osaleva valgu puudulikkusest. Hemofiilia pärilikkus ja isegi leviku tüüp on teada juba iidsetest aegadest, haigust hakati nimetama "kuninglikuks hemofiiliaks" tänu Suurbritannia kuninganna Victoria järglaste esinemisele, kes oli selle kandja.

Nagu juba öeldud, Xh- VIII faktori mutantne alleel, mis põhjustab hemofiiliat A, Xn - normaalne alleel. Kui hemofiiliat põdev patsient abiellub terve naisega, saavad kõik pojad isa Y-kromosoomi ja ema X-kromosoomi ning on terved, saavad kõik tütred isa X-kromosoomi hemofiiliaalleeliga ja neist saavad kohustuslikud kandjad.

Hemofiilia haige vanaisa puhul, kes ei esine tema enda laste hulgas, on 50% tõenäosus esineda mõne tema tütre poegades. Samas ei ilmu see tema poegade järeltulijate hulka. Naiskandja tütrel on 50% tõenäosus olla kandja. Juhuslikult võib X-seotud retsessiivne alleel enne ekspressiooni isasjärglases kanduda avastamatult edasi mitmete emaste kandjate kaudu.

Homosügootsed naised

X-seotud haiguse geen võib esineda juhuslikult nii isal kui ka emal ja siis võivad tüdrukud olla homosügootsed, nagu näitab X-seotud värvipimeduse sugupuu, mis on suhteliselt levinud X-seotud haigus. Enamik X-seotud haigusi on piisavalt haruldased, et naine ei ole sageli homosügootne, välja arvatud juhul, kui tema vanemad on veresugulased.

Ilmsed heterosügootid ja tasakaalustamata inaktiveerimine X-seotud haiguste korral

Nendel harvadel juhtudel, kui naiskandja retsessiivsel X-seotud alleelil on haiguse fenotüüpsed ilmingud, seda nimetatakse manifestseks heterosügootiks. Ilmseid heterosügoote on kirjeldatud paljude X-seotud retsessiivsete haiguste, sealhulgas värvipimeduse, hemofiilia A (klassikaline hemofiilia, VIII faktori puudulikkus), hemofiilia B (jõulutõbi, IX faktori puudulikkus), Duchenne'i lihasdüstroofia, Wiskott-Aldrichi sündroomi (X- seotud immuunpuudulikkus) ja mitmed X-seotud silmahaigused.

Kas see on heterosügootne? naine manifest sõltub paljudest teguritest. Esiteks, kuna X-inaktiveerimine toimub juhuslikult, kuid embrüonaalse arengu staadiumis, kui embrüol on vähem kui 100 rakku, võib aktiivses kromosoomis normaalse ja mutantse alleeliga rakkude kandjate suhe erinevates kudedes oluliselt erineda. . Kui juhtub, et patoloogiline alleel esineb sagedamini aktiivses kromosoomis ja normaalne mitteaktiivses kromosoomis, ilmneb X-inaktivatsiooni tasakaalustamata või “viltu” tulemus.

Kui selline" kaldus» inaktivatsioon esineb asjaomastes kudedes ja võib naissoost kandjal põhjustada haiguse tunnuseid ja sümptomeid.

Teiseks, sõltuvalt haigused, millest me räägime, võivad emased heterosügootid geeni füsioloogilise funktsioneerimise iseärasuste tõttu omada väga erinevat haiguse läbitungimise ja ekspressiooniastet isegi võrdse inaktivatsiooninihkega. Näiteks sulfoiduronaatsulfataasi puudulikkusest põhjustatud lüsosomaalse ladestumise haiguse (Hunteri sündroom) korral võivad need rakud, milles normaalset geeni kandev X-kromosoom on aktiivne, viia ensüümi rakuvälisesse ruumi, kust see siseneb mutantse alleeliga rakkudesse ja korrigeerib. defekt.

Selle tulemusena läbitungimine Hunteri sündroom emaste heterosügootide seas on äärmiselt madal, isegi kui X-inaktivatsioon erineb oluliselt eeldatavast juhuslikust suhtest 50%-50%. Teisest küljest on peaaegu pooltel naistel, kes on fragiilse X sündroomi suhtes heterosügootsed, arenguhäired, kuigi tavaliselt vähem tõsised kui meestel.

Välja arvatud avalduvad heterosügootid, on võimalik tasakaalustamata või kallutatud inaktiveerimise vastupidine variant (st mutantse alleeliga, mis esineb valdavalt heterosügootse naise mõnes või kõigis kudedes inaktiivses X-kromosoomis), mis on iseloomulik mitmele X-seotud haigusele. Seda inaktiveerimise eelarvamust täheldatakse peamiselt asümptomaatiliste heterosügootide puhul.

Arvatakse, et see peegeldab võime ellujäämisele või proliferatiivse aktiivsuse puudumisele rakkude puhul, millel oli algselt aktiivses X-kromosoomis mutantne alleel. Kalde inaktiveerimise nähtust asjakohastes kudedes kasutatakse teatud X-seotud haiguste, sealhulgas mõne X-seotud immuunpuudulikkuse, kaasasündinud düskeratoosi (naha ja luuüdi haiguse X-seotud vorm) ja pigmendipidamatuse ( X-seotud naha ja hammaste haigus).

Retsessiivse X-seotud pärandi tunnused:
Meestel on tunnuse esinemine oluliselt suurem kui naistel.
Heterosügootsed naised on tavaliselt terved, kuid mõnel võib esineda erineva raskusastmega sümptomeid, mis sõltuvad juhuslikust X-inaktivatsioonist.
Haiguse eest vastutav geen kandub haigelt edasi kõigi tema tütarde kaudu. Kõigil tema tütre poegadest on 50% tõenäosus haigus pärida.
Mutantset alleeli ei anta tavaliselt kunagi otse isalt pojale, vaid haige mees annab selle edasi kõigile oma tütardele.
Mutantset alleeli saab edasi kanda rea ​​naissoost kandjate kaudu; sel juhul on sugupuu haiged mehed seotud naiste kaudu.
Märkimisväärne osa üksikjuhtudest on uue mutatsiooni tagajärg.

X-seotud retsessiivne haigus (või tunnus) ilmneb alati meestel, kellel on vastav geen, ja naistel ainult

mosügootne seisund (mis on äärmiselt haruldane).

X-seotud retsessiivse haiguse näide on hemofiilia A, mida iseloomustab VIII faktori – antihemofiilse globuliini A puudulikkusest tingitud verehüübimishäire. Hemofiiliaga patsiendi sugupuu on näidatud joonisel fig. IX.11. Kliiniliselt väljendub haigus sagedase pika verejooksuna isegi väiksema haava korral, verejooksuna elunditesse ja kudedesse. Haiguse esinemissagedus on 1 10 000 vastsündinud poisist. Kasutades ülaltoodud tähistusi, on võimalik haige mehe ja terve naise järglastel määrata kõik võimalikud genotüübid (joon. IX. 12).

Skeemi kohaselt on kõik lapsed fenotüüpiliselt terved, kuid genotüüpiliselt on kõik tütred hemofiilia geeni kandjad. Kui naine, hemofiilia geeni kandja, abiellub terve mehega, on võimalikud järgmised järglaste genotüüpide variandid (joon. IX. 13).

50% juhtudest on tütred patoloogilise geeni kandjad ja poegade puhul on 50% risk hemofiiliaks saada.

Seega on X-seotud retsessiivse pärandi peamised tunnused järgmised:

1) haigus esineb peamiselt meestel;

2) tunnus (haigus) kandub edasi haigelt isalt tema fenotüübiliselt tervete tütarde kaudu pooltele lapselastest;

3) haigus ei kandu kunagi isalt pojale;

4) kandjatel ilmnevad mõnikord subkliinilised patoloogia tunnused.

Lähemalt teemal Retsessiivne X-seotud haiguse pärilikkus:

1. 1. Mõtteid pärilikkusest, muutlikkusest, sugulusest, normaalsusest ja kõrvalekalletest teaduseelsel perioodil.

X-seotud retsessiivne pärand(Inglise) X-seotud retsessiivne pärand ) on üks sooga seotud pärimise liike. Selline pärand on tüüpiline tunnustele, mille geenid asuvad X-kromosoomis ja mis ilmnevad ainult homosügootses või hemisügootses olekus. Seda tüüpi pärilikkusel on inimestel mitmeid kaasasündinud pärilikke haigusi, mis on seotud mis tahes sugu X-kromosoomis paikneva geeni defektiga ja ilmnevad juhul, kui ei ole teist sama geeni normaalse koopiaga X-kromosoomi. Kirjanduses on lühend XR X-seotud retsessiivse pärandi tähistamiseks.

X-seotud retsessiivsetele haigustele on tüüpiline, et haruldaste X-seotud haiguste puhul on see peaaegu alati tõsi. Kõik nende fenotüübiliselt terved tütred on heterosügootsed kandjad. Heterosügootsete emade poegade seas on haigete ja tervete suhe 1:1.

X-seotud retsessiivse pärimise erijuhtum on risti-rästi pärand (inglise keeles) risti-rästi pärand, Samuti risti-rästi pärand), mille tulemusena avalduvad tütardel isade, poegadel aga emade tunnused. Seda tüüpi pärandit nimetas üks kromosomaalse pärimisteooria autoreid Thomas Hunt Morgan. Esmakordselt kirjeldas ta seda tüüpi silmavärvi tunnuse pärandumist Drosophilas 1911. aastal. Ristlik pärandumine tekib siis, kui ema on homosügootne X-kromosoomis lokaliseeritud retsessiivse tunnuse suhtes ja isal on selle geeni domineeriv alleel ainsas X-kromosoomis. Seda tüüpi pärilikkuse tuvastamine segregatsioonianalüüsi käigus on üks tõendeid vastava geeni lokaliseerimisest X-kromosoomil.

Suguga seotud retsessiivsete tunnuste pärimise iseärasused inimestel

Inimestel, nagu kõigil imetajatel, on isassugu heterogameetiline (XY) ja naissugu homogameetiline (XX). See tähendab, et meestel on ainult üks X- ja üks Y-kromosoom, naistel aga kaks X-kromosoomi. X- ja Y-kromosoomidel on väikesed homoloogsed piirkonnad (pseudoautosomaalsed piirkonnad). Nendes piirkondades paiknevate tunnuste pärand on sarnane autosomaalsete geenide pärandusega ja seda selles artiklis ei käsitleta.

X-kromosoomiga seotud tunnused võivad olla retsessiivsed või domineerivad. Retsessiivsed tunnused ei ilmne heterosügootsetel isikutel domineeriva tunnuse olemasolul. Kuna meestel on ainult üks X-kromosoom, ei saa mehed olla X-kromosoomis leiduvate geenide suhtes heterosügootsed. Sel põhjusel on meestel ainult kaks võimalikku X-seotud retsessiivse tunnuse seisundit:

• kui ühes X-kromosoomis on alleel, mis määrab mingi tunnuse või häire, avaldub mehel see tunnus või häire ja kõik tema tütred saavad temalt selle alleeli koos X-kromosoomiga (pojad saavad Y-kromosoomi);
• kui ainsal X-kromosoomil sellist alleeli pole, siis see omadus või häire ei avaldu mehel ega kandu edasi ka tema järglastele.

Kuna naistel on kaks X-kromosoomi, on neil X-seotud retsessiivsete tunnuste jaoks kolm võimalikku tingimust:

• seda tunnust või häiret määrav alleel puudub mõlemal X-kromosoomil – tunnus või häire ei avaldu ega kandu üle järglastele;
• tunnust või häiret määrav alleel esineb ainult ühes X-kromosoomis – tunnus või häire tavaliselt ei ilmne ning pärimisel saavad selle alleeli koos X-kromosoomiga ligikaudu 50% järeltulijatest (ülejäänud 50%) järeltulijatest saavad teise X-kromosoomi) ;
• tunnust või häiret määrav alleel esineb mõlemal X-kromosoomil – tunnus või häire avaldub ja kandub edasi järglastele 100% juhtudest.

Mõned X-seotud retsessiivse mustriga pärilikud häired võivad olla nii tõsised, et viia loote surmani. Sel juhul ei pruugi pereliikmete ja nende esivanemate seas olla ühtegi teadaolevat patsienti.

Naisi, kellel on ainult üks koopia mutatsioonist, nimetatakse kandjateks. Tavaliselt sellist mutatsiooni fenotüübis ei väljendata, see tähendab, et see ei avaldu kuidagi. Mõnedel X-seotud retsessiivse pärilikkusega haigustel on naissoost kandjatel annuse kompenseerimise mehhanismi tõttu siiski mõned kliinilised ilmingud, mille tõttu somaatilistes rakkudes inaktiveerub juhuslikult üks X-kromosoomidest ja mõnes keharakkudes on üks X-alleel. väljendatud ja teistes - teine.

Mõned X-seotud retsessiivsed haigused inimestel

Levinud

Levinud X-seotud retsessiivsed haigused:

• Pärilik värvinägemise häire (värvipimedus). Põhja-Euroopas kannatab ligikaudu 8% meestest ja 0,5% naistest punase-rohelise taju erineva nõrkuse all.
• X-seotud ihtüoos. Sulfoneeritud steroidide liigse kuhjumise tõttu tekivad patsientide nahale kuivad, karedad laigud. Esineb ühel mehel 2000-6000-st.
• Duchenne'i lihasdüstroofia. Haigus, millega kaasneb lihaskoe degeneratsioon ja mis põhjustab surma noores eas. Esineb 1-l 3600-st meessoost vastsündinust.
• Hemofiilia A (klassikaline hemofiilia). VIII verehüübimisfaktori puudulikkusega seotud haigus esineb ühel mehel 4000–5000-st.
• Hemofiilia B. Vere hüübimisfaktori IX puudulikkusega seotud haigus esineb ühel mehel 20 000–25 000-st.
• Beckeri lihasdüstroofia. Haigus sarnaneb Duchenne'i lihasdüstroofiaga, kuid on mõnevõrra kergem. Esineb 3-6-l meessoost vastsündinul 100 000-st.
• Kabuki sündroom – mitmed sünnidefektid (südamedefektid, kasvupuudus, kuulmislangus, kuseteede kõrvalekalded) ja vaimne alaareng. Levimus 1:32000.
• Androgeenide tundlikkuse sündroom (Morrise sündroom) – täieliku sündroomiga indiviidil on naiselik välimus, arenenud rinnad ja tupp, hoolimata 46XY karüotüübist ja laskumata munanditest. Esinemissagedus on 1:20 400 kuni 1:130 000 vastsündinut, kelle karüotüüp on 46,XY.

Haruldane

• Brutoni tõbi (kaasasündinud agammaglobulineemia). Primaarne humoraalne immuunpuudulikkus. See esineb poiste seas sagedusega 1:100 000 – 1:250 000.
• Wiskott-Aldrichi sündroom on kaasasündinud immuunpuudulikkus ja trombotsütopeenia. Levimus: 4 juhtu 1 000 000 mehe sünni kohta.
• Lowe'i sündroom (okulotsebrorenaalne sündroom) - luustiku kõrvalekalded, mitmesugused neeruhaigused, glaukoom ja katarakt varasest lapsepõlvest. Esineb sagedusega 1:500 000 meessoost vastsündinu.
• Allan-Herndon-Dudley sündroom on harvaesinev sündroom, mida leidub ainult meestel ja mille puhul on aju sünnijärgne areng häiritud. Sündroomi põhjustab mutatsioon MCT8 geenis, mis kodeerib kilpnäärmehormooni transportivat valku. Esmakordselt kirjeldati 1944. aastal.

X-seotud retsessiivse tunnuse pärand mõjutatud isalt.

Drosophila silmavärvi ristumine. Kõigil retsessiivse tunnuse "valged silmad" suhtes homosügootse ema poegadel on valged silmad. Kõigil tütardel on punased silmad, kuna nad on pärinud oma isalt domineeriva alleeli, mis põhjustab punaseid silmi.

X-seotud retsessiivne pärand(Inglise) X-seotud retsessiivne pärand) on üks sooga seotud pärimise liike. Selline pärand on tüüpiline tunnustele, mille geenid asuvad X-kromosoomis ja mis ilmnevad ainult homosügootses või hemisügootses olekus. Seda tüüpi pärilikkusel on inimestel mitmeid kaasasündinud pärilikke haigusi, mis on seotud mis tahes sugu X-kromosoomis paikneva geeni defektiga ja ilmnevad juhul, kui ei ole teist sama geeni normaalse koopiaga X-kromosoomi. Kirjanduses on lühend XR X-seotud retsessiivse pärandi tähistamiseks.

X-seotud retsessiivsetele haigustele on tüüpiline, et haruldaste X-seotud haiguste puhul on see peaaegu alati tõsi. Kõik nende fenotüübiliselt terved tütred on heterosügootsed kandjad. Heterosügootsete emade poegade seas on haigete ja tervete suhe 1:1.

X-seotud retsessiivse pärimise erijuhtum on risti-rästi pärand (ing. criss-cross inheritance, ka risti-rästi pärand), mille tulemusena avalduvad tütardel isade, poegadel aga emade tunnused. Seda tüüpi pärandit nimetas üks kromosomaalse pärimisteooria autoreid Thomas Hunt Morgan. Esimest korda kirjeldas ta seda tüüpi silmavärvi tunnuse pärandumist Drosophilas 1911. aastal. Ristlik pärandumine tekib siis, kui ema on homosügootne X-kromosoomis lokaliseeritud retsessiivse tunnuse suhtes ja isal on selle geeni domineeriv alleel ainsas X-kromosoomis. Seda tüüpi pärilikkuse tuvastamine segregatsioonianalüüsi käigus on üks tõendeid vastava geeni lokaliseerimisest X-kromosoomis.

Suguga seotud retsessiivsete tunnuste pärimise iseärasused inimestel

Inimestel, nagu kõigil imetajatel, on isassugu heterogameetiline (XY) ja naissugu homogameetiline (XX). See tähendab, et meestel on ainult üks X- ja üks Y-kromosoom, naistel aga kaks X-kromosoomi. X- ja Y-kromosoomidel on väikesed homoloogsed piirkonnad (pseudoautosomaalsed piirkonnad). Nendes piirkondades paiknevate tunnuste pärand on sarnane autosomaalsete geenide pärandusega ja seda selles artiklis ei käsitleta.

X-kromosoomiga seotud tunnused võivad olla retsessiivsed või domineerivad. Retsessiivsed tunnused ei ilmne heterosügootsetel isikutel domineeriva tunnuse olemasolul. Kuna meestel on ainult üks X-kromosoom, ei saa mehed olla X-kromosoomis leiduvate geenide suhtes heterosügootsed. Sel põhjusel on meestel võimalik ainult kaks X-seotud retsessiivse tunnuse seisundit:

• kui ühes X-kromosoomis on alleel, mis määrab mingi tunnuse või häire, avaldub mehel see tunnus või häire ja kõik tema tütred saavad temalt selle alleeli koos X-kromosoomiga (pojad saavad Y-kromosoomi);
• kui ainsal X-kromosoomil sellist alleeli pole, siis see omadus või häire ei avaldu mehel ega kandu edasi ka tema järglastele.

Kuna naistel on kaks X-kromosoomi, on neil X-seotud retsessiivsete tunnuste jaoks kolm võimalikku tingimust:

• seda tunnust või häiret määrav alleel puudub mõlemal X-kromosoomil – tunnus või häire ei avaldu ega kandu üle järglastele;
• tunnust või häiret määrav alleel esineb ainult ühes X-kromosoomis – tunnus või häire tavaliselt ei ilmne ning pärimisel saavad selle alleeli koos X-kromosoomiga ligikaudu 50% järeltulijatest (ülejäänud 50%) järeltulijatest saavad teise X-kromosoomi) ;
• tunnust või häiret määrav alleel esineb mõlemal X-kromosoomil – tunnus või häire avaldub ja kandub edasi järglastele 100% juhtudest.

Mõned X-seotud retsessiivse mustriga pärilikud häired võivad olla nii tõsised, et viia loote surmani. Sel juhul ei pruugi pereliikmete ja nende esivanemate seas olla ühtegi teadaolevat patsienti.

Naisi, kellel on ainult üks koopia mutatsioonist, nimetatakse kandjateks. Tavaliselt sellist mutatsiooni fenotüübis ei väljendata, see tähendab, et see ei avaldu kuidagi. Teatud X-seotud retsessiivse pärilikkusega haigustel on naissoost kandjatel annuse kompenseerimise mehhanismi tõttu siiski mõned kliinilised ilmingud, mille tõttu somaatilistes rakkudes inaktiveeritakse juhuslikult üks X-kromosoomidest ja mõnes keharakkudes on üks X-alleel. väljendatud ja teistes - teine ​​.

Mõned X-seotud retsessiivsed haigused inimestel

Levinud

Levinud X-seotud retsessiivsed haigused:

Haruldane

Vaata ka

Märkmed

1. Sihtasutus Gift of Life. X-seotud retsessiivne pärand
2. Seroquel XR (kvetiapiini) haiguste koostoimed
3. Uus X-seotud retsessiivne vorm Mendeli vastuvõtlikkusest mükobateriaalsele haigusele
4. X-seotud mendeli tundlikkus mükobakteriaalsete haiguste suhtes
5. Vogel F., Motulsky A. Inimese geneetika 3 köites. - M: Mir, 1989. - T. 1. - Lk 162-164. - 312 s.
6. Morgan T.H., Sturtevant A.H., Muller H.J., Bridges C.B.. - New York: Henry Holt and Company, 1915. - 262 lk.
7. Inglise-vene geneetiliste terminite seletav sõnastik. Arefjev V. A., Lisovenko L. A., Moskva: VNIRO kirjastus, 1995.
8. Ševtšenko V. A., Topornina N. A., Stvolinskaja N. S. Inimese geneetika: õpik. õpilastele kõrgemale õpik asutused. 2. väljaanne, rev. ja täiendav - M.: Inimlik. toim. VLADOSe keskus, 2004. - 240 lk.: ISBN 5-691-00477-8 116-ga
9. Dobyns WB, Filauro A. Enamiku X-seotud tunnuste pärand ei ole domineeriv ega retsessiivne, vaid lihtsalt X-seotud. Am. J. Med. Genet A., 2004, 30. august; 129A(2):136-43.
10. OMIM värvipimedus, Deutani sari; CBD
11. Carlo Gelmetti; Caputo, Ruggero. Pediaatriline dermatoloogia ja dermatopatoloogia: lühike atlas. - T&F STM, 2002. - Lk 160. - ISBN 1-84184-120-X.
12. Duchenne'i lihasdüstroofia: MedlinePlus Medical Encyclopedia (määratlemata) . nlm.nih.gov. Vaadatud 6. mail 2014.
13. Barbara A Konkle, MD, Neil C Josephson, MD. Hemofiilia A. Sünonüümid: klassikaline hemofiilia, VIII faktori puudulikkus. GeneReviews, 2000
14. Barbara A Konkle, MD, Neil C Josephson, MD, hemofiilia B. Sünonüümid: jõuluhaigus, IX faktori puudus. GeneReviews, 2000
15. Kabuki sündroom (määratlemata) . Geneetika koduviide. Vaadatud 6. mail 2014.
16. Bangsbøll S., Qvist I., Lebech P. E., Lewinsky M. Munandite feminiseerumise sündroom ja sellega seotud sugunäärmekasvajad Taanis (inglise) // Acta Obstet Gynecol Scand (Inglise) vene keel: ajakiri. - 1992. - jaanuar (kd 71, nr 1). - Lk 63-6. -

8. Geenide "seotuse" mõiste. X-seotud tunnuste pärand inimestel.

Nähtus, mis põhineb geenide lokaliseerimisel ühes kromosoomis. Geenisideme avastasid esmakordselt 1906. aastal W. Bateson ja R. Punnett magusate herneste ristamise katsetes. Hiljem uurisid geenisidet üksikasjalikult T. Morgan ja tema kolleegid Drosophilaga tehtud katsetes. Geenide seos väljendub selles, et samas aheldusrühmas olevate seotud geenide alleelid kipuvad päranduma koos. See viib hübriidis preemsugurakkude moodustumiseni. "vanemlike" alleelide kombinatsioonidega. Geenide seose märkimiseks kasutatakse tähiseid AB/av või AB/Ab domineerivate (või retsessiivsete) alleelide omavahelist seost nimetatakse AB/av. aheldusfaas ja domineerivate alleelide sidumine retsessiivse Av/aB-ga on tõukefaas. Mõlemal juhul põhjustab geenide seos väiksema sagedusega indiviide, kellel on "mittevanemlikud" rekombinantsed tunnuste kombinatsioonid, kui võiks eeldada tunnuste sõltumatust pärimisest. Täieliku geenisideme korral moodustuvad ainult kahte tüüpi sugurakud (aheldatud geenide algsete kombinatsioonidega mittetäieliku sidemega moodustuvad seotud geenide alleelide uued kombinatsioonid). Geenide mittetäielik aheldus tuleneb seotud geenide vahelisest ristumisest, mistõttu on geenide täielik aheldus võimalik organismides, mille rakkudes ristumine tavaliselt ei toimu (näiteks Drosophila isaste sugurakud). Seega on geenide täielik sidumine pigem erand geenide mittetäieliku sidumise reeglist. Lisaks saab täielikku geenide sidet simuleerida pleiotroopia nähtusega. Mõnel juhul toimub meioosi korral korrapäraselt mittehomoloogsete kromosoomide juhuslik lahknemine ühele poolusele, mis viib sugurakkude moodustumiseni. sidumata geenide alleelide teatud kombinatsioonidega. Erinevaid geenipaare samas aheldusrühmas iseloomustavad erinevad seostumisastmed sõltuvalt nendevahelisest kaugusest. Mida suurem on kromosoomi geenide vaheline kaugus, seda väiksem on nendevaheline adhesioon ja seda sagedamini moodustuvad rekombinantsed sugurakud. Geenide ahelduse ja tunnuste seotud pärilikkuse uurimine oli üks kromosomaalse pärilikkuse teooria kinnitusi ning algtõuke ristumise teooria analüüsiks ja arendamiseks.

X-seotud pärand

Kuna X-kromosoom esineb iga inimese karüotüübis, ilmnevad X-kromosoomiga seotud pärilikud tunnused mõlema soo esindajatel. Naised saavad need geenid mõlemalt vanemalt ja annavad need sugurakkude kaudu edasi oma järglastele. Isased saavad oma emalt X-kromosoomi ja annavad selle edasi oma emastele järglastele.

On X-seotud domineeriv ja X-seotud retsessiivne pärand. Inimestel edastab X-seotud domineeriva tunnuse ema kõigile järglastele. Mees annab oma X-seotud domineeriva iseloomujoone edasi ainult oma tütardele. X-seotud retsessiivne tunnus naistel ilmneb ainult siis, kui nad saavad vastava alleeli mõlemalt vanemalt. Meestel areneb see välja siis, kui nad saavad emalt retsessiivse alleeli. Naised annavad retsessiivse alleeli edasi mõlemast soost järglastele, mehed aga ainult oma tütardele.

X-seotud pärandi korral on heterosügootidel võimalik tunnuse vahepealne ilming.

Y-seotud geenid esinevad ainult meeste genotüübis ja kanduvad edasi põlvest põlve isalt pojale.