Скрининг на ранних сроках беременности позволяет узнать уровень ХГЧ и РАРР А, норма которых свидетельствует о здоровье матери и плода. В случае если обнаруживаются какие-либо серьезные отклонения в большую или в меньшую сторону, это является показанием для проведения дополнительных исследований и назначения коррекции нарушений.

Что входит в скрининг?

Комплексное обследование беременной на акушерском сроке от 10 до 14 недель называется первым скринингом. В любой скрининг всегда включается УЗИ, во время которого можно определить:

• какое количество эмбрионов вынашивает женщина в этой беременности, многоплодная беременность имеет свои особенности, поэтому этот пункт уточняется в первую очередь;
• имеется ли у плода сердцебиение;
• каковы его размеры и пропорции;
• какова толщина воротникового пространства – это критерий для оценки вероятности генетической патологии;
• как расположен плод и плацента;
• каков реальный срок беременности.

В нормальной беременности задействуется только УЗИ и некоторые анализы крови, однако женщинам из группы риска по осложненному течению беременности всегда проводятся дополнительные исследования. Когда женщины должны быть особенно внимательными к своему состоянию?

• если имелась замершая или завершившаяся выкидышем беременность;
• если в семейном анализе фигурируют генетические заболевания;
• если это первые роды после 35 лет;
• если непосредственно после зачатия женщина перенесла серьезную инфекцию, например, краснуху;
• если беременность многоплодная;
• если на этом настаивает лечащий врач.

Между УЗИ и следующим этапом пренатального скрининга проходит три дня, затем беременная сдает кровь из вены на биохимическое исследование. Именно этот анализ проверяет уровень ХГЧ и ПАПП.

Полученные в результате данные позволяют скорректировать вероятность генетических заболеваний и структурных нарушений жизненно важных систем плода, например, нервной трубки.

Что нужно знать о ХГЧ?

• этот гормон сначала вырабатывается желтым телом яичника, а затем – плацентой;
• главная роль ХГЧ – это гормональная поддержка беременности, он участвует в выработке многих очень важных для правильного развития ребенка веществ;
• по уровню ХГЧ можно определить возраст эмбриона, а также целый ряд опасных патологий;
• существуют препараты, которые искусственно повышают уровень ХГЧ в крови, это стимуляторы овуляции, если женщина принимала такие средства, нужно об этом сообщить для правильной интерпретации результатов, которые дал анализ;
• норма ХГЧ очень индивидуальна в каждой беременности, что отражается в широком диапазоне допустимых значений;
• если ХГЧ не в норме, следует найти и устранить причину, в противном случае беременность не удастся сохранить.

Часто у гинекологов нет времени подробно разъяснить все нюансы исследований, и беременной женщине приходится узнавать все самостоятельно. Так как ХГЧ является специфическим веществом, он служит маркером беременности. Однако одно только наличие в крови ХГЧ ничего не говорит о том, насколько эта беременность жизнеспособна. Именно поэтому биохимия крови всегда проводится после УЗИ.

На уровень ХГЧ могут оказывать влияние следующие факторы:

• заболевания эндокринной системы матери;
• особенности развития зародыша;
• количество плодов.

При УЗИ можно определить внематочную беременность, пузырный занос, опухоль хорион-эпителиому и другие чрезвычайно опасные для жизни женщины состояния.

Также именно благодаря уровню ХГЧ можно оценить функционирование плаценты. Через плаценту проходят кровеносные сосуды, которые снабжают ребенка всем необходимым. Любые нарушения в работе плаценты немедленно сказываются на развитии эмбриона. Структурно ХГЧ подразделяется на две фракции, для анализов используется бета-фракция белка. Объем ХГЧ отслеживается на протяжении всей беременности, так как эти данные являются информативными на любом сроке. Следующий по важности критерий – это уровень РААР. Это специфическое вещество, которое производится плазмой крови, циркулирующей в организме беременной. Использование обоих показателей позволяет с очень высокой достоверностью обнаружить такие патологии:

• не совместимые с жизнью дефекты развития;
• синдром Дауна;
• задержка в развитии;
• синдром Эдвардса;
• замершая беременность;
• синдром Корнелии де Ланге;
• высокая вероятность выкидыша;
• плацентарная недостаточность;
• другие хромосомные заболевания.

Если результаты скрининга показывают нежизнеспособность плода, нужно получить мнение независимого эксперта и при необходимости прервать беременность. Оставленные в матке мертвые ткани подвергаются некротическому разложению, что создает очень опасную для женщины ситуацию. Если скрининг обнаружил потенциальную вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями, прежде чем прерывать беременность, можно пройти дополнительные обследования, например, пренатальную биопсию ворсин хориона. Данные скрининга, несмотря на свою высокую точность, не являются истиной в последней инстанции. А вот биопсия позволяет со 100% вероятностью сказать, есть или нет хромосомная патология.

Каковы нормы для ХГЧ?

Объем свободного ХГЧ, который можно выявить в крови беременной – это динамический показатель, который постоянно меняется. В течение первого месяца после зачатия он растет ежедневно, иногда за 2 дня увеличение происходит в 2 раза. Такой активный скачок нужен для гормональной стимуляции беременности. Затем на сроке до 9 недель рост замедляется, и к 11 неделе ХГЧ достигает наибольшего значения. После этого периода и вплоть до родов идет плавное и постепенное снижение. Нормативы для ХГЧ имеют очень широкий разброс и выглядят следующим образом:

• 1-2 недели 25-350 мЕд/мл;
• 2-3 недели 400-5000 мЕд/мл;
• 3-4 недели 1000-10.000 мЕд/мл;
• 4-5 недели 50.000 -200.000 мЕд/мл;
• 5-8 недели 50.000-300.000 мЕд/мл;
• 9-11 недели 90.000-200.00 мЕд/мл;
• 12-13 недели 60.000-90.000 мЕд/мл;
• 14-15 недели 45.000-70.000 мЕд/мл;
• 15-25 недели 15.000-70.000 мЕд/мл;
• 25-36 недели 20.000-60.000 мЕд/мл.

Если любому компетентному акушеру задать вопрос о том, какое значение ХЧГ является нормой, он скажет: «Предъявите беременную». Для каждой женщины существует своя динамика изменений ХГЧ. Тревожиться о том, что данные анализа расходятся с условной нормой следует только в том случае, если имеется очень сильное отставание показателей. Принимать препараты для коррекции уровня ХГЧ нужно, только если имеются веские основания для такого назначения. У женщин, рожающих впервые, достижение оптимальных показателей иногда происходит с некоторым опозданием.

Каковы нормы РААР-А?

Исследование на РААР-А информативно только в первом триместре беременности, затем в скринингах используются другие маркеры нарушений. Нормальные среднестатистические значение РААР в течении здоровой беременности такие:

• 8-9 недели 0,17-1,55 мЕд/мл;
• 9-10 недели 0,32-2,43 мЕд/мл;
• 10-11 недели 0,46-3,74 мЕд/мл;
• 11-12 недели 0,7-4,77 мЕд/мл;
• 12-13 недели 1,02 – 6,01 мЕд/мл.

При интерпретации результатов нужно обязательно проконсультироваться с лечащим врачом, чтобы не подпитывать ложную тревогу своими предположениями. В итоговом заключении учитываются, помимо цифр, еще и другие факторы, например, сахарный диабет у беременной. Компетентный гинеколог оценивает клинический случай беременности в комплексе. Обратить внимание нужно на значительное понижение РААР, так как это может свидетельствовать о повышенной вероятности выкидыша.

Что делать, если показатели не соответствуют норме?

Благодаря достижениям современной медицины возможно осуществить гормональную поддержку беременности при помощи лекарственных средств. Все препараты назначаются только гинекологом, ведущим конкретную беременность, прием проходит под контролем врача для постоянного мониторинга состояния женщины. В некоторых случаях беременную госпитализируют в стационар для того, чтобы всячески способствовать появлению на свет здорового ребенка. Ответственное следование рекомендациям компетентного доктора поможет с успехом завершить беременность.

Историческая справка и описание РАРР-А

Человеческая плацента является источником большого разнообразия специфичных белков, которые в нормальной сыворотке не встречаются совсем, либо встречаются в незначительном количестве. Во время беременности они могут быть обнаружены в материнской системе кровообращения. К таким белкам относятся как гормоны (человеческий хорионический гонадотропин, человеческий плацентарный лактоген), так и другие белки плацентарного происхождения. Одним из них является (pregnancy-associated plasma protein A, PAPP-A).

В 1974 году Lin и др. выделили из ретроплацентарной сыворотки крови группу белков, получивших названия: белки, ассоциированные с беременностью А, В, C и D. PAPP-A продуцируется плацентой, и с увеличением срока беременности его секреция растет. PAPP-A детектируется только в материнской системе кровообращения .

В последнее время PAPP-A вызывает интерес как перспективный маркер целого ряда патологических состояний, возникающих во время беременности, таких как угроза преждевременного прекращения беременности, эктопическая беременность. Было установлено, что PAPP-A является наиболее специфичным из самых ранних биохимических маркеров трисомии по хромосоме 21 - синдрома Дауна . Кроме того, данные последних лет указывают на возможность использования PAPP-A в кардиологии для диагностики таких патологических состояний как нестабильная стенокардия .

Строение РАРР-A

Активная форма РАРР-А, обладающая протеолитической активностью, представляет собой гомодимер массой ~ 400 кДа. В плазме крови лишь менее 1% от общего количества РАРР-А является гомодимером и проявляет активность . Вся остальная, большая часть РАРР-А в кровотоке обнаруживается в виде неактивного гетеротетрамерного комплекса с предшественником главного щелочного белка эозинофилов (the proform of eosinophil major basic protein, proMBP). Комплекс состоит из двух молекул РАРР-А и двух молекул proMBP и имеет массу ~500 кДа (рис.1). При этом РАРР-А в составе комплекса не проявляет протеолитической активности . Молекула PAPP-A состоит из двух субъединиц c молекулярной массой около 200 кДа каждая и секретируется в кровь клетками трофобласта в виде димера. Димеризация субъединиц PAPP-A происходит за счет образования дисульфидной связи по Cys-1130, а proMBP субъединицы - с помощью двух дисульфидных связей . Между каждой РАРР-А и proMBP субъединицами также имеется по две дисульфидных связи .

Рис. 1. Схематическое изображение гетеротетрамерного комплекса PAPP-A/proMBP и гомодимерной формы РАРР-А.

PAPP-A и proMBP субъединицы являются сильно гликозилированными , и общее содержание углеводов составляет 13,4% и 38,6% от общего веса, соответственно, а в полном комплексе - 17,4%. Углеводные компоненты обоих белков сильно различаются. PAPP-A содержит углеводные компоненты, связанные с пептидом N-гликозидной связью. ProMBP содержит компоненты, связанные с пептидом как О-, так и N-гликозидными связями.

Каждая субъединица содержит 1547 аминокислотных остатков и образуется из более крупного предшественника. В аминокислотной последовательности РАРР-А выделяют несколько повторов. Во-первых, это так называемые lin-notch-повторы 1-3 (lin-notch repeats, LNR1-3), которые регулируют раннюю дифференцировку тканей, длиной 26-27 а.о., два из которых расположены недалеко от активного центра, а третий - недалеко от С-конца полипептида. Во-вторых, это короткие консенсусные повторы 1-5 (short consensus repeats, SCR1-5) длиной 57-77 а.о. каждый, следующие друг за другом в С-концевой области аминокислотной последовательности РАРР-А . Активный центр включает в себя остаток Glu483 и расположенный рядом удлиненный цинк-связывающий мотив HEXXHXXGXXH (остатки 482 - 492), а также высококонсервативный остаток Met556. Активный центр лежит в щели, расположенной между двумя половинами каталитического домена . Схема строения РАРР-А приведена на рисунке 2.

Рис. 2. Схема строения полипептидной цепи РАРР-А.

Находящийся в плазме крови димер РАРР-А активно связывается с поверхностью клеток. Адгезия РАРР-А осуществляется за счет нековалентного взаимодействия аминокислотных остатков, находящихся в повторах SCR-3 и SCR-4, с экпонированными на поверхности клеток гепарином и гепарансульфатом. При связывании димера РАРР-А с клеточной поверхностью фермент не теряет своей протеолитической активности .

В то же время комплекс РАРР-А и proMBP не обнаруживает способность к клеточной адгезии. Предполагают, что гепарансульфат молекулы proMBP конкурирует с полисахаридами поверхности клеток за связывание с участками SCR-3 и SCR-4 на молекуле РАРР-А. В результате РАРР-А, находящийся в комплексе с proMBP, не имеет свободных участков SCR-3 и −4 и не может удерживаться у поверхности клетки .

Клиническое использование

Уровень РАРР-А в крови в норме и при патологии

Невысокий постоянный уровень экспрессии протеиназы РАРР-А обнаруживается с использованием mRNA-гибридизационных методов во многих типах тканей (как репродуктивных, так и нерепродуктивных), в том числе в почках, в толстом кишечнике и в клетках костного мозга , причем уровень РАРР-А в плазме крови не зависит от пола и возраста . Значительное повышение уровня РАРР-А в плазме крови наблюдается у женщин во время беременности: к концу шестого месяца он достигает 50 мг/л .

Такой показатель, как papp а норма очень часто приходится определять в процессе беременности. Он являет собой специализированный белок, который вырабатывается плазмой крови женщины в процессе вынашивания ребенка. Когда человек здоровый, этот фермент в крови женщины содержится в очень низкой концентрации. Анализ рарр назначается, чтобы предупредить любые отклонения развития ребенка в утробе матери. Как правило, анализ papp проводят на раннем этапе беременности – на 12-й недели.

Беременность - это очень важный период в жизни каждой женщины и ничего не должно его омрачать, но порой встречаются неблагоприятные факторы, которые нарушают нормальное течение беременности. Чтобы избежать любых затруднений в процессе вынашивания малыша, необходимо заранее готовиться к вынашиванию плода. Требуется пройти полное обследование и устранить все возможные бактериальные и инфекционные заболевания. Если же беременность застала вас врасплох, то в дальнейшем необходимо вести постоянный контроль за состоянием.

Анализ рарр в перинатальной диагностике имеет очень большое значение. Пап тест на основе жидкостной цитологии может выявить хромосомные мутации на начальных стадиях их развития. Это позволяет матери подготовиться к рождению ребенка или же прервать беременность на раннем сроке. Показанием к прохождению анализа является:

• оценка риска развития хромосомных аномалий у ребенка;
• осложнения вынашивания плодов в анамнезе;
• беременность в возрасте старше 35 лет;
• наличие двух и более выкидышей на ранних сроках беременности;
• перенесенные бактериальные и вирусные инфекции;
• наличие в семье ребенка с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями;
• наличие наследственных заболеваний у ближайших родственников;
• воздействие радиации на одного из супругов до зачатия ребенка.

Обследование позволяет определить неладное на ранних этапах, даже такие современные методики диагностика, как МРТ, КТ и УЗИ не могут на 8 неделе беременности заметить отклонение. Только благодаря правильному толкованию данных, полученных в процессе исследования, можно предположить отклонения. Сам анализ осуществляют натощак, последнее употребление еды не должно быть раньше 8 часов до забора материала.

Помимо этого, больше никакой подготовки не требуется. Накануне сдачи не стоит переедать, так как большая концентрация жира может сделать сыворотку мутной и лабораторным сотрудникам будет тяжелей сверить показатели. Для обследования необходима кровь из вены. Врач накладывает на руку пациента жгут, чтобы лучше видна была вена, далее мажет спиртом участок будущего прокола и с помощью шприца изымает небольшое количество крови. Весь процесс не занимает больше 20 минут. Если вы очень чувствительны и не выносите вида крови, в процессе забора биоматериала просто отвернитесь в другую сторону.

Расшифровка анализов

Расшифровка анализа осуществляется высококвалифицированным врачом. Не пытайтесь самостоятельно толковать значения цифр и букв на бланке, вы только расстроитесь неправильно их расшифровав, а беременным, как известно, необходимы только положительные эмоции. Показатель papp а норма для беременных отличается в зависимости от срока:

• на 8 - 9 неделе рарр а норма 0,17 - 1,54 мЕд/мл;
• нормы рарр а при беременности для 9 - 10 недели 0,32 - 2,42 мЕд/мл;
• на 10 - 11неделе норма 0,46 - 3,73 мЕд/мл;
• на 11 - 12неделе норма 0,79 - 4,76 мЕд/мл;
• анализ рарр на 12 - 13неделе должен быть 0,79 - 4,76 мЕд/мл;
• papp a при беременности на 13 - 14 неделе должно составлять 1,47 - 8,54.

Показатель может колебаться и быть ниже нормы или повышен. Показатель papp a понижен при наличии у плода трисомии 21 синдром Дауна или трисомии 18 хромосомы (синдром Эдвардса). Дети с синдромом Дауна не нуждаются в лечении, если ими заниматься с ранних лет корректируя разговорные дефект и нарушения опорно-двигательной системы. Дети отличаются внешне от нормальных детей плоским лицом, косым разрезом глаз, складками на верхнем веке, неправильной формой черепа и плоским затылком. Иногда они рождаются также с косоглазием и нарушениями работы сердечной мышц. Не редко диагностируют синдром Патау, который сопровождается многочисленными пороками развития и в большинстве случаев приводит к мертворожденным детям. Он характеризуется наличием дополнительной копии 13 хромосомы.

Мазок папп в комплексе со скринингом воротникового пространства дает врачу право поставить диагноз Дауна или Эдвардса будущему малышу уже на 9 неделе беременности. Если у матери в биохимическом анализе крови тоже имеются отклонения, то это является безусловным подтверждением патологии. Низкие показатели рарр также могут свидетельствовать о таком недуге, как Синдром Корнелии де Ланге.

Синдром Корнелли де Ланге заключается в задержке роста и развития ребенка, умственной отсталости, микроцефалии, нарушении зрения, расщеплении твердого неба и других аномалиях. Нарушения показателей в биохимическом анализе крови повышает риск преждевременных родов, выкидыша и замирание плода на ранних этапах беременности.

Если РАРР-a повышен, то в этом нет ничего страшного, состояние не является угрозой для здоровья матери и развития ребенка. Вполне вероятно, что вам поставлен не верный срок беременности или верхний слой плаценты синтезирует больше данного белка.

Анализ на ХГЧ

Очень часто помимо анализа РАРР назначают исследование на определение хорионического гонадотропина человека. Этот фермент отвечает за координацию гормональных процессов, сбой которых может, как раз вызывать патологии развития плода в утробе матери. Норма хгч определяется двумя методиками забором мочи или крови. К забору крови из вены пациентке необходимо подготовиться. Накануне сдачи не употреблять тяжелую пищу и спиртные напитки. Не курить и не пить газировку.

Забор осуществляется строго натощак. Если женщина употребляет какие-то медикаментозные средства, от них следует отказаться в обязательном порядке. Они могут повлиять на достоверность результатов.

Требуется отметить, что хгч также используют при выявлении причин задержки менструаций у женщин, расположенных к раковым заболеваниям. В качестве дополнения к хгч берут мазок цитологическое обследование. Если мазок включает атипичные клетки женщине могут поставить диагноз рак.

У здоровых женщин, которые не вынашивают ребенка, результат анализа варьируется от 0 до 5 мЕд/мл. Для беременных показатели будут отличаться для каждой недели:

• 1я неделя от 20 до 160 мЕд/мл;
• на 2-3-й неделе 110 до 4880 мЕд/мл;
• на 4-й неделе 2550–82 000 мЕд/мл;
• на 5-й неделе ХГЧ не менее 151 000 мЕд/мл;
• на 6-й неделе 232 000 мЕд/мл;
• на 7–10 неделях - 20 900–290 000 мЕд/мл;
• к 16-й неделе уровень падает и колеблется от 6150 до 103 000 мЕд/мл;
• на 20-й неделе 4730 до 80 000 мЕд/мл;
• с 21 по 39 неделю - 2700–78 000 мЕд/мл.

Не стоит сравнивать ваши текущие результаты с результатами ваших беременных подруг. Разные клиники используют разные методики сбора и обработки биоматериала, соответственно указывают разные единицы измерения. Сопоставить ваши показатели с нормой, грамотно может только врач генетик или участковый акушер гинеколог.

Увеличенный показатель хгч свидетельствует на наличие беременности, а если беременность уже имеется, то это яркий маркер мутаций плода. У женщин в положении повышается уровень ХГЧ в крови также вследствие многоплодной беременности, наличия сахарного диабета, раннего токсикоза, приема синтетических гестагенов.

Отличие от нормальных показателей в сторону уменьшение свидетельствует о внематочной беременности, плацентарной недостаточности, а также внутриутробной гибели плода на ранних этапах вынашивания. После того, как врач сопоставит показатели хгч и рарр может быть установлен окончательный диагноз и начата специализированная терапия, что нацелена на нормализацию показателей.

Повысить или понизить показатели хгч у женщин, не вынашивающих ребенка, могут следующие причины: прием гормональных препаратов, аборт, хорионкарцинома или ее рецидив, пузырный занос, рецидив пузырного заноса, опухоли яичек или яичников доброкачественного происхождения, новообразования в легких, почках и матке.

Дополнительные обследования

Дополняется диагностика новообразований в органах малого таза у женщин мазками на наличие дисплазии и атипических клеток. Если показатели папп а ниже нормы или папп а повышен, не стоит переживать это только предположение патологии, точный диагноз ставят на основе нескольких обследований. Если же диагноз подтверждается, то к сожалению врачи бессильны с такими хромосомными заболеваниями, как синдром Дауна и Эдвердса. Женщина сама должны решить будет ли рожать ребенка с дефектами. Улучить состояние ребенка после рождения, а также усилить его умственные способности позволяют препараты Тиреоидин, Префизон, Ниамида, Нуредала.

Что касается понижения и повышения хгч, то врач помимо исследования крови должен провести анализ мазка из влагалища и мазка из шейки матки женщины, чтобы определить, где именно может находиться новообразование, которое спровоцировало скачек гормона.

На сегодняшний день лабораторные исследования ассоциированного с беременностью белка, а также хгч дают точные результаты, которые помогают контролировать ряд биохимических процессов в организм человека. Назначает диагностику врач гинеколог или генетик, если вы предполагаете возможные отклонения у своего плода, то обратитесь за консультацией.

Этот тип анализов делают практически в каждой клинике, поэтому возможность раннего скрининга беременности на наличие пороков развития доступна абсолютно всем женщинам. К большому сожалению, некоторые беременные отказываются проходить биохимические исследование папп и хгч, так как считают, что если в их семье нет больных людей с пороками развития, то и их малыш будет здоров. Но это ошибочное мнение, порой у совершенно здоровых родителей с хорошими генами рождаются дети с хромосомными мутациями.

На развития ребенка в утробе могут повлиять малейшие воздействия токсических веществ, радиационное и ионизирующее облучение и даже неправильное питание. Гораздо разумней перестраховаться и знать, что вы вынашиваете здорового малыша, чем потом ждать, что упустили возможность промониторить беременность на раннем этапе. В любом случае рождение ребенка - это большое счастье и для каждой женщины ее дитя любимо даже с хромосомными мутациями.

Пренатальное скрининговое обследование I триместра состоит из двух процедур: ультразвуковой диагностики и исследования крови на возможность генетических патологий плода. Ничего страшного в этих мероприятиях нет. Данные, полученные путем проведения процедуры УЗИ и исследования анализа крови, сравниваются с нормой для этого периода, что позволяет подтвердить хорошее или выявить плохое состояние плода и определить качество процесса гестации.

Для будущей мамы главной задачей является сохранение хорошего психоэмоционального и физического состояния. Также важно соблюдать предписания акушера-гинеколога, ведущего беременность.

УЗИ - только одно исследование скринингового комплекса. Чтобы получить полную информацию о здоровье малыша, врач должен проверить кровь будущей роженицы на гормоны, оценить результат общего анализа мочи и крови

Нормативы ультразвуковой диагностики I скрининга

В процессе проведения первого пренатального скрининга в I-м триместре врач УЗИ-диагностики особое внимание уделяет анатомическим структурам плода, уточняет срок гестации (вынашивания) на основании , сравнивая и с нормой. Наиболее тщательно оценивается такой критерий, как толщина воротникового пространства (ТВП), т.к. это один из основных диагностически значимых параметров, позволяющий при проведении выявить генетические заболевания плода. При хромосомных аномалиях воротниковое пространство, как правило, расширено. Понедельные нормы ТВП приведены в таблице:

При проведении УЗИ скрининга первого триместра врач обращает особое внимание на строение лицевых структур черепа плода, наличие и параметры кости носа. На 10-ти недельном сроке она уже достаточно четко определяется. На 12-ти недельном - ее размеры у 98% здоровых плодов составляют от 2 до 3-х мм. Оценивается и сравнивается с нормой верхне-челюстной размер кости малыша, т.к. заметное уменьшение показателей челюсти по отношению к норме говорит о трисомии.

На УЗИ 1 скрининга фиксируется ЧСС плода (частота сердечный сокращений) и также сравнивается с нормой. Показатель зависит от срока беременности. Понедельные нормы ЧСС указаны в таблице:

Основными фетометрическими показателями на этом этапе при проведении процедуры УЗИ являются копчико-теменной (КТР) и бипариетальный (БПР) размеры. Нормы их приведены в таблице:

Возраст плода (неделя)	Средний КТР (мм)	Средний БПР (мм)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

Первый скрининг предусматривает УЗ-оценку кровотока в венозном (аранциевом) протоке, так как в 80% случаев его нарушения у ребенка диагностируется синдром Дауна. И только в 5% у генетически-нормальных плодов обнаруживают подобные изменения.

Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).

Кровь на биохимию лучше всего сдать в тот же день, в который проводится УЗИ скрининг. Хотя это не обязательное требование. Забор крови осуществляется натощак. Анализ биохимических показателей, который проводится в первом триместре, нацелен на выявление степени угрозы возникновения генетических заболеваний у плода. Для этого определяются следующие гормоны и протеины:

• ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (РАРР-А);
• свободный ХГЧ (компонент бета).

Эти показатели зависят от недели беременности. Диапазон возможных величин достаточно широк и коррелирует с этно-наполнением региона. По отношению к средне-нормальному значению для данного региона уровень показателей колеблется в следующих пределах: 0,5-2,2 МоМ. При расчете угрозы и расшифровке данных для анализа берется не просто среднее значение, учитываются все возможные поправки на анамнестические данные будущей мамы. Такая скорректированная МоМ позволяет более полно определить угрозу развития генетической патологии плода.

Анализ крови на гормоны обязательно проводится натощак и часто назначается на тот же день, что и УЗИ. Благодаря наличию нормативов гормональных характеристик крови, доктор может сравнить результаты анализов беременной с нормами, выявить недостаток или переизбыток определенных гормонов

ХГЧ: оценка рисковых значений

По информативности свободный ХГЧ (бета-компонент) превосходит общий ХГЧ в качестве маркера риска генетической аномалии плода. Нормы бета-ХГЧ при благоприятном течении гестации приведены в таблице:

Данный биохимический показатель - один из наиболее информативных. Это касается, как выявления генетической патологии, так и маркировки течения процессе гестации и перемен, происходящих в организме беременной женщины.

Нормативы ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы

Это специфический протеин, который вырабатывает плацента на протяжении всего гестационного периода. Его рост соответствует сроку развития беременности, имеет свои нормативы для каждого периода. Если наблюдается снижение уровня РАРР-А по отношению к норме – это является основанием заподозрить угрозу развития хромосомной аномалии у плода (болезни Дауна и Эдвардса). Нормы показателей РАРР-А при нормальной гестации указаны в таблице:

Однако уровень протеина ассоциированного с беременностью теряет свою информативность после 14-й недели (как маркер развития болезни Дауна), так как по истечении эого срока его уровень в крови беременной, вынашивающей плод с хромосомной аномалией, соответствует нормальному показателю - как в крови женщины, имеющей здоровую беременность.

Описание результатов скрининга I триместра

Чтобы оценить результаты I скрининга каждая лаборатория использует специализированный компьютерный продукт - сертифицированные программы, которые настраиваются для каждой лаборатории отдельно. Они производят базовый и индивидуальный расчет показателей угрозы для рождения малыша с хромосомной аномалией. Исходя из этой информации, становится понятно, что все тесты лучше проходить в одной лаборатории.

Наиболее достоверные прогностические данные получаются при прохождении первого пренатального скрининга в I триместре в полном объеме (биохимия и УЗИ). При расшифровке данных оба показателя биохимического анализа рассматриваются сочетано:

низкие значения протеина-А (РАРР-А) и повышенный бета-ХГЧ – угроза развития болезни Дауна у ребенка;
низкие показатели протеина-А и пониженный бета-ХГЧ – угроза болезни Эдвардса у малыша.
Для подтверждения генетической аномалии существует достаточно точная процедура. Однако, это инвазивное исследование, которое может быть опасным, как для матери, так и для ребенка. Для уточнения необходимости применения этой методики анализируются данные УЗ-диагностики. В случае наличия эхо-признаков генетической аномалии на УЗ-скане, женщине рекомендуется инвазивная диагностика. В случае отсутствия УЗИ данных, свидетельствующих о наличии хромосомной патологии, будущей маме рекомендуется повторить биохимию (если срок не достиг 14 недель), либо дождаться показаний в следующем триместре.

Хромосомные нарушения развития плода проще всего выявляются при помощи биохимического анализа крови. Однако если на УЗИ опасения не подтвердились, женщине лучше повторить исследование через некоторое время, либо дождаться результатов второго скрининга

Оценка рисков

Полученная информация обрабатывается специально созданной для решения этой задачи программой, которая рассчитывает риски и дает достаточно точный прогноз в отношении угрозы развития хромосомных аномалий плода (низкий, пороговый, высокий). Важно помнить, что полученная расшифровка результатов - только прогноз, а не окончательный вердикт.

В каждой стране количественные выражения уровней варьируют. У нас высоким уровнем считается значение менее 1:100. Это соотношение означает, что на каждые 100 родов (при похожих результатах анализов) 1 ребенок рождается с генетической патологией. Такая степень угрозы считается абсолютным показанием для проведения инвазивной диагностики. В нашей стране к пороговому уровню относят угрозу рождения малыша с пороками развития в диапазоне от 1:350 до 1:100.

Пороговый уровень угрозы означает, что ребенок может родиться больным с риском от 1:350 до 1:100. При пороговом уровне угрозы женщина отправляется на прием к врачу-генетику, который дает комплексную оценку полученных данных. Врач, изучив параметры и анамнез беременной, определяет ее в группу риска (с высокой его степенью или низкой). Чаще всего доктор рекомендует подождать до проведения скринингового исследования II триместра, и затем, получив новый расчет угроз, снова прийти на прием для уточнения необходимости проведения инвазивных процедур.

Описанная выше информация не должна пугать будущих мам, также не нужно отказываться от прохождения скрининга первого триместра. Так как большинство беременных имеют невысокий риск выносить больного малыша, им дополнительная инвазивная диагностика не требуется. Даже если обследование показало плохое состояния плода, лучше узнать об этом своевременно и предпринять надлежащие меры.

Если исследования выявили высокий риск рождения больного ребенка, доктор должен честно передать эту информацию родителям. В некоторых случаях прояснить ситуацию со здоровьем плода помогает инвазивное исследование. При неблагополучных результатах женщине лучше прервать беременность на раннем сроке, чтобы иметь возможность выносить здорового ребенка

Если получены неблагоприятные результаты, что делать?

Если так случилось, что анализ показателей скринингового обследования I-го триместра выявил высокую степень угрозы рождения ребенка с генетической аномалией, прежде всего, нужно взять себя в руки, так как эмоции негативно сказываются на вынашивании плода. Затем приступить к планированию дальнейших действий.

Прежде всего, вряд ли стоит тратить время и деньги для прохождения повторного скрининга в другой лаборатории. Если анализ рисков показывает соотношение 1:100, медлить нельзя. Нужно немедленно обратиться к генетику за консультацией. Чем меньше времени будет потеряно, тем лучше. При таких показателях, скорее всего, будет назначена травматичная методика подтверждения данных. На 13-ти недельном сроке – это будет анализ биоптата ворсинок хориона. По истечении 13-ти недель, возможно, рекомендовано будет провести кордо- или амниоцентез. Анализ биоптата ворсинок хориона дает наиболее точные результаты. Срок ожидания результатов около 3-х недель.

В случае подтверждения развития хромосомных аномалий плода, женщине будет рекомендовано искусственное прерывание беременности. Решение, безусловно, зависит от нее. Но если принято решение прервать беременность, то процедуру лучше проводить в 14-16 недель.

Екатерина спрашивает:

Добрый день. Помогите разобраться с результатами скрининга 1 триместра.
Мои данные: 33 года, на момент родов будет 34. Вес 58 кг. Рост 178. Последние месячные 03.11.13, цикл нерегулярный, 32-36 дней.
Беременность 2-я, есть дочь. С первой беременностью все было в норме (не было угроз и т.п.). С текущей беременностью тоже все в порядке (угроз не ставили, тонуса по узи не было, но были у меня лично потягивания в пояснице иногда, при этом пила ношпу и все проходило).
За 2 недели до скрининга приболела - ОРВИ, был назначен Биапарокс, Оциллококцинум, а также местные лекарства (тантум верде, снуп, мирамистин). Пью фолиевую к-ту по 1 мг/день.
УЗИ делала на сроке 12нед.+5дней (срок соответствует сроку по результатам предыдущего УЗИ в 7нед.1день).
Результаты: КТР - 62, БПР - 23, ТВП - 1,2. Носовые кости визуализируются. Все показатели УЗИ в норме. Никаких отклонений по УЗИ не обнаружено. Тонуса нет. Скалали, что все хорошо, все соответствует сроку.
В тот же день сдавала анализ крови (сдавала вечером, не ела точно около 2-х - 2,5 часов, может и больше, но не помню точно). Накануне была небольшая температура (37,0), лекарства принимала до и в день сдачи скрининга.
Результаты скрининга:



Синдром Эдвардса:

Уровень РАРР-А у Вас немного ниже нормы, что возможно при фетоплацентарной недостаточности, гипотрофии плода, угрозе самопроизвольного прерывания беременности, а также при хромосомных аномалиях плода. Рекомендую Вам лично проконсультироваться с врачом генетиком. Об этом подробнее читайте в разделе: Скрининг

Екатерина спрашивает:

Результаты скрининга:
Св.бета-субъединица ХГЧ - 76,39 нг/мл - Скорр.Мом - 1,82
PAPP-A - 1,78 мЕд/мл - Скорр.Мом - 0,45
Синдром Дауна: Риск: 1:2700, Возрастной риск: 1:510 Порог отсечки: 1:250 Риск: низкий (на графике столбик в зеленой зоне, почти на ее середине).
Синдром Эдвардса:

Учитывая незначительное снижение уровня РАРР-А, рекомендую Вам лично проконсультироваться с врачом генетиком для определения дальнейшей тактики ведения беременности. Получить более подробную информацию по интересующему Вас вопросу Вы можете в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Генетика

Екатерина комментирует:

Хотелось бы понять чисто теоретически, возможно ли, что на уровень Papp-a что-то повлияло? Например, мое ОРВИ в течение 2-х недель (в т.ч. и не вполне выздоровевшее состояние во время скрининга? Или прием лекарств? Или выпитая менее 3-х часов до сдачи крови чашка кофе?
И вообще, может ли это быть какой-то погрешностью лаборатории, не связанной с объективными причинами снижения Papp-a?

Иные причины, кроме тех, что мы Вам сообщили выше практически не влияют на результат анализа. Тем не менее, конечное заключение должно учитывать не значение одного показателя, а комплексную оценку всех показателей (ХГЧ, УЗИ, данные осмотра, возраст матери и т.д.), поэтому рекомендую Вам посетить врача генетика для получения подробных разъяснений. Об этом читайте в разделе.