Меню

Низкий показатель papp a у беременных. Скрининговые методы пренатальной диагностики

Дом

РАРР-А представляет собой особенный белок, который начинает вырабатываться в больших количествах именно в период беременности. В норме немного этого белка – высокомолекулярного гликопротеина – есть у всех: он вырабатывается в сыворотке крови. Однако у беременных женщин он начинает синтезироваться трофобластом – наружным клеточным слоем зародыша, при помощи которого осуществляется его имплантация в стенку матки.

Анализ на плазма-протеин-А (РАРР-А) назначают для того, чтобы вовремя обнаружить какие-либо нарушения развивающегося эмбриона, так как УЗИ в это время ещё не может дать оценку формированию и развитию плода.

Специалисты склонны к мнению, что изменение количества плазма-протеина-А часто связано с опасностью развития у ребенка болезни Дауна или прочих хромосомных отклонений. К тому же, изменение показателей может указывать на угрозу самопроизвольного прерывания или остановки развития беременности. По этой причине анализ РАРР-А является обязательным в перечне исследований перинатального скрининга.

РАРР при беременности считается информативным, начиная с 8 недели вынашивания, однако часто врачи назначают проведение РАРР теста в сочетании с β-ХГЧ, то есть с 11 по 14 неделю. Здесь следует отметить, что результаты анализа РАРР, который был проведен позднее 14 недели, уже не могут рассматриваться как достоверные, так как с этого периода плазма-протеин-А уже не служит маркером хромосомных нарушений.

Для того, чтобы с определенной точностью утверждать о наличии риска развития у плода болезни Дауна и других аномалий, доктор должен рассматривать не только непосредственно показатель РАРР-А, но и его соотношение с результатом β-ХГЧ и показаниями УЗИ.

Временной интервал между проведением УЗИ и взятием крови на биохимию (РАРР и ХГЧ) не должен превышать 3 суток, иначе показания могут быть неточными. Наряду с показателями РАРР ХГЧ определяется одновременно.

Результаты РАРР-А

РАРР-А расшифровка проводится специалистом, который учитывает соотношение данных по количеству плазма-протеина А, показателю β-ХГЧ, и результатам УЗИ-скрининга. Помимо этого, обязательно берутся во внимание масса тела будущей матери, факты курения беременной, зачатие при ЭКО, прием некоторых лекарственных средств, сахарный диабет, а также наличие многоплодной беременности.

Наблюдаются различные показатели нормы РАРР по неделям беременности. РАРР-А таблица указывает данные в зависимости от срока:

Если РАРР-А ниже нормы, это может указывать, что у будущего ребенка существует опасность следующих заболеваний:

  • болезнь Эдвардса – нарушение по 18 хромосоме, сочетающее в себе множество аномалий развития конституционного и умственного характера;
  • болезнь Дауна – аномалия 21 пары хромосом, характеризующаяся признаками задержки психического и физического развития;
  • синдром «амстердамской карликовости» (Корнелии де Ланге) – болезнь мутации генов, которая проявляется задержкой психомоторного развития в разной степени;
  • прочие хромосомные аномалии (болезнь Рубинштейна-Тейби, умственное недоразвитие с гипертрихозом, и пр.).

Для беременной женщины понижение показателей РАРР-А может означать угрозу прерывания или замирание беременности.

Если РАРР-А повышен, как правило, это не является поводом для беспокойства: возможно, ваш срок беременности установлен неточно, либо наружный клеточный слой плода синтезирует больше плазменного белка, чем обычно.

Не забывайте и о том, что результат анализа РАРР-А не рассматривается отдельно от показателей β-ХГЧ и УЗ исследования. Подозревать хромосомные аномалии у плода можно лишь при наличии сочетания значительно пониженного РАРР-А, повышенного β-ХГЧ и характерного показателя на УЗИ, когда толщина воротникового пространства у плода составляет больше чем 3 мм.

Более того, результат анализа РАРР-А не устанавливает диагноз на 100%. Он лишь дает возможность определить существование опасности хромосомных нарушений, что определяет необходимость более тщательного наблюдения за течением данной беременности.

МоМ РАРР-А – что это?

Для того чтобы определить степень риска хромосомных нарушений, специалисты используют не столько непосредственно показатели РАРР-А, сколько расчет МоМ.

МоМ служит неким коэффициентом, указывающим уровень отклонения показателя перинатального скрининга от среднего показателя для конкретной недели беременности.

Как рассчитать МоМ?

Для этого необходимо показатель РАРР-А поделить на среднее значение, соответствующее неделе беременности.

МоМ РАРР-А норма считается показатель, приближенный к единице, но может колебаться в пределах 0,5 – 2,5, а при многоплодии – до 3,5 МоМ.

Переживать раньше времени ни в коем случае не стоит: полученные результаты указывают только на то, попадает ли беременная женщина в группу риска по возможности развития хромосомных аномалий. Если таковой риск имеется, за течением беременности будут наблюдать особенно внимательно, проводя необходимые обследования и анализы.

Безусловно, только вам предоставляется право решать, следует ли сдавать тот или иной анализ. Ведь даже обнаружив хромосомные нарушения у плода, медицина не может вылечить или исправить их. Подтверждение степени риска лишь дает возможность будущей матери решить: сохранять беременность и быть готовым ко всему, либо прерывать её. Конечно, в некоторых случаях анализы могут быть ложноположительными, однако гарантировать результат никто, к сожалению, не может.

Совет: независимо от того, согласитесь ли вы сдать анализ РАРР, или нет, проконсультируйтесь с хорошим специалистом-генетиком, который определит для вас необходимость дальнейших дополнительных исследований.

Синонимы: ПАПП-А, pregnancy-associated plasma protein-A, pappalysin.

PAPP-A - это

фермент, содержит цинк. PAPP-A синтезирует трофобласт - предшественник плаценты (которая сформируется к 12-й неделе). Функция - усиление эффекта от инсулиноподобного фактора роста, который ответственнен за локальные процессы роста тканей у плода.

PAPP-A высокоспецифичен для беременности . В незначительном количестве попадает в кровь матери, где его концентрация постепенно наростает с прогрессированием беременности.

В первом триместре (11-14 неделя) PAPP-A служит одним из исследований пренатального скрининга врожденных генетических заболеваний плода.

После 14 недели гестации PAPP-A может оставаться в пределах нормы даже при наличии патологии у плода. Поэтому не входит в скрининг второго триместра беременности .

После родов его уровень в крови снижается до нуля за несколько дней.

Особенности анализа крови на PAPP-A

Взятие крови проводится обязательно натщесерце - 10-12 часов перед анализом нельзя кушать, разрешено пить только негазированную воду. Кровь для анализа берут из локтевой вены.

Обязательно сообщите своему врачу и в лаборатории о наличии у Вас заболеваний иммунной системы, антитела могут оказать влияние на результат анализа.

Скрининг первого триместра беременности включает:

  • бета-ХГЧ
  • PAPP-A

Анализ крови на PAPP-A назначается

Всем женщинам на 11-14 неделе беременности вне зависимости от возраста, акушерско-гинекологического анамнеза, перенесенных заболеваний и наличия родственников с хромосомными аномалиями!

Норма PAPP-A в крови, мЕД/мл

    8 н.б. - 0,22-0,66

    9 н.б. - 0,36-1,07

    10 н.б. - 0,58-1,73

    11 н.б. - 0,92-2,78

    12. н.б. - 1,50-4,50

    13. н.б. - 2,42-7,26

Норма PAPP-A в крови при беременности не определена международными стандартами, поэтому зависит от методики и реактивов, применяемых в лаборатории. В бланке лабораторного исследования норма написана в графе – референсные значения.

Норма PAPP-A при беременности

  • 0,5-2,0 МоМ - одинакова для всех лабораторий

Анализ на PAPP-A проводят вместе со следующими исследованиями

  • общий анализ крови
  • общий анализ мочи
  • биохимический анализ крови - печеночные пробы (билирубин , АСТ , АЛТ , ГГТ , щелочная фосфатаза), почечные пробы (креатинин , мочевина , мочевая кислота)
  • глюкоза
  • общий белок
  • хорионический гонадотропин

3 факта про PAPP-A

  • анализ не выявляет патологию нервной трубки у плода (спина бифида)
  • вероятность ложно-положительного результата - 5%, из них только у 2-3% выявляют хромосомную аномалию

Из 1000 обследованных женщин у 50 результат анализа на PAPP-A в первом триместре будет подозрителен и только в одном случае будет обнаружена патология у плода.

  • не все хромосомные аномалии у плода проявятся изменениями PAPP-A

Причины сниженного PAPP-A в крови

- у плода

  • синдрома Дауна - дополнительная 21-я хромосома
  • синдрома Эдвардса - трисомия по 18-й хромосоме
  • синдром Патау - трисомия по 13-й хромосоме
  • синдром Корнелии де Ланге
  • фетоплацентарная недостаточность
  • сниженный вес у плода (гипотрофия)

- у матери

  • угроза выкидыша

Причины повышенного PAPP-A в крови

  • многоплодная беременность
  • большой плод (макросомия)
  • увеличенная масса плаценты
  • низкое расположение плаценты
  • преэклампсия

Расшифровка результата анализа крови на PAPP-A

Оценивать результаты анализа крови на PAPP-A должен генетик вместе с другими показателями

В I и II триместрах беременности почти все будущие мамы сталкиваются с необходимостью пройти биохимический пренатальный скрининг.

Это исследование, которое проводится на 8-12 -й и 14-20 -й неделе (рекомендованный срок - 8 и 16-18 недель), и служит для выявления некоторых возможных нарушений у будущего ребенка. Как же правильно интерпретировать его результаты, и о каких заболеваниях они могут говорить?

О том, что такое пренатальный скрининг, и что может повлиять на его результат, читайте

Показатели пренатального скрининга

Основой для проведения этого теста являются определенные маркеры, то есть результаты биохимии крови беременной. В комплекс исследований входит определение уровня следующих маркеров: ХГЧ, РАРР-А , АФП, Е3 (свободного эстриола) и ингибина А, каждый из которых играет очень важную функцию в период вынашивания малыша.

Данные маркеры меняются определенным образом в соответствии с течением беременности и ростом ребенка, и их динамика также является очень важным диагностическим показателем.

Что такое МоМ?

При проведении пренатального скрининга важны не сами цифры, а понятие кратности медианы, или так называемый МоМ . Это аббревиатура от английского термина multiple of median, которая означает степень отклонения конкретного показателя от среднего значения, принятого для определенного срока беременности. Каких-либо единиц измерения МоМ не имеет, и определяется по следующей формуле:

Значение МоМ = значение определенного показателя по результатам биохимического анализа / среднее значение данного показателя для срока беременности

Например, если уровень ХГЧ на 12-й неделе составил 65000 мЕд/мл, а средним значением для этого срока является 55000, то МоМ в этом случае будет равен 1,18 (65000/55000), что можно считать пределом нормы.

Правда, в чистом виде эта формула является не слишком точной, поэтому для расчета обычно используются специальные программы, делающие поправку на особенности организма женщины, расовую принадлежность, наличие вредных привычек, наступление беременности вследствие ЭКО и т.д.

В результате получается так называемое скоррегированное значение МоМ, которое и используют врачи для расчета рисков. Идеальным значением для любой пациентки можно считать значение 1; если же оно отклоняется от данной цифры в несколько раз, то врач может говорить о значительном риске какой-либо патологии.

Хорионический гонадотропин - ХГЧ

Хорионический гонадотропин (сокращенно ХГЧ) часто называют основным гормоном беременности. Он начинает вырабатываться примерно с 5-го дня после наступления зачатия, и служит как для уточнения самого факта беременности, так и для выявления нарушений в ее течении и некоторых патологий в организме будущего малыша.

В частности, по его уровню можно определить состояние плаценты, наличие угрозы самопроизвольного выкидыша, а также иммунологических конфликтов. В норме уровень ХГЧ возрастает примерно до 12-й недели, а потом, когда большинство функций берет на себя плацента, он начинает постепенно снижаться.

Нормы ХГЧ по неделям:

Срок беременности, недели Нормы ХГЧ, мЕд/мл
1 25-155
2-3 102-487 0
4-5 2500-823 00
5-6 23000-150 000
6-7 27200-230 000
7-11 20900-291 000
11-16 6150-103 000
16-21 4730-801 00
21-39 2700-781 00

Если же говорить о МоМ, то нормой для любого исследования считаются показатели ХГЧ 0,45-2 ,0 МоМ.

Отклонения ХГЧ от нормы

Повышения уровня ХГЧ может говорить о следующих патологиях:

  • Токсикоз;
  • Сахарный диабет у беременной;
  • Гестоз;
  • Прием некоторых медицинских препаратов;
  • Развитие у малыша синдрома Дауна;
  • Многоплодная беременность.

Понижение уровня ХГЧ иногда свидетельствует о:

  • Внематочной беременности;
  • Угроза самопроизвольного выкидыша, замершая беременность;
  • Задержка развития ребенка;
  • Нарушение функций плаценты (плацентарная недостаточность);
  • Перенашивание беременности или неправильно установленные сроки.

Альфа-фетопротеин - АФП

АФП называют специфический а-глобулин , который примерно с 13-й недели начинает вырабатываться печенью ребенка. Его концентрация позволяет определить какие-либо акушерские отклонения в течение беременности, а также наличие или отсутствие каких-либо хромосомных нарушений у ребенка.

Нормы АФП по неделям:

Нормальным значением АФП для срока, когда этот показатель наиболее информативен (с 14 по 20-ю неделю) считается значение в диапазоне 0,5-2 ,5 МоМ .

Отклонения АФП от нормы

Уровень АФП может значительно повышаться в следующих ситуациях:

  • Некротические поражения печени ребенка (например, из-за проникшей через плацентарный барьер инфекции);
  • Разные пороки и нарушения нервной трубки плода (расщелина позвоночника, анэнцефалия);
  • Пупочная грыжа или патология почек у ребенка;
  • Несращение передней стенки брюшины у плода;
  • Другие пороки и патологии развития малыша;
  • Многоплодная беременность.

Низкий уровень АФП дает основания предполагать:

  • Трисомию 21, или развитие у малыша синдрома Дауна;
  • Трисомию 18;
  • Выкидыш или гибель плода;
  • Пузырный занос;
  • Неверное определение сроков или ложную беременность.

Ассоциированный с беременностью протеин А - РАРР-А

РАРР-А - протеин, вырабатывающийся плацентой на протяжении всей беременности, причем уровень его возрастает с каждой неделей беременности, достигая максимума к 40-41 -й неделе.

Следует отметить, что анализ на уровень РАРР-А информативен только до 14-й недели; после этого срока данный показатель полностью теряет диагностическую ценность.

Нормы РАРР-А по неделям:

Отклонения РАРР-А от нормы

Повышение РАРР-А в крови беременной может говорить о:

  • Многоплодной беременности;
  • Слишком крупном ребенке, и как соответствие, увеличении массы плаценты;
  • Низком расположении плаценты.

Понижение уровня РАРР-А может быть признаком:

  • Синдрома Дауна, Патау, Эвдардса и других хромосомных патологий;
  • Синдром де Ланге - генетическая патология, связанная с многочисленными пороками развития плода;
  • Плацентарная недостаточность;
  • Гипотрофия у ребенка.

На результаты исследования могут повлиять такие факторы, как нарушение техники забора крови (в частности, разрушение эритроцитов в пробе) и ошибка при определении сроков беременности.

Свободный эстриол - ЕЗ

Стероидный гормон, вырабатывающийся в организме будущей матери как плацентой, так и надпочечниками самого ребенка. Диагностическую ценность для определения каких-либо нарушений имеет тот, который синтезируется плацентой, то есть несвязанный или свободный эстриол.

Нормы свободного эстриола по неделям беременности:

Срок беременности, недели Нормы Е3 (свободного эстриола), нмоль/л
До 4-й недели 0-1 ,4
5-8 1,15-1 ,5
9-12 1,2-5 ,6
13-16 4,7-10 ,8
17-20 9,9-18 ,9
21-24 22,2-31 ,1
25-28 26-7 -43,1
29-32 35,3-63
33-34 40,2-69 ,1
35-36 44,1-70
37-38 60,1-89 ,1
39-40 66,6-106 ,1

Отклонения ЕЗ от нормы

Негативным признаком в первую очередь считается понижения уровня свободного эстриола в крови беременной (на 40% и больше), которое может свидетельствовать о:

  • Угрозе выкидыша или преждевременного родоразрешения;
  • Перенашивании беременности;
  • Развития у плода хромосомных нарушений: синдрома Дауна, Патау и Эдвардса;
  • Внутриутробных инфекциях;
  • Плацентарной недостаточности;
  • Аэнцефалии;
  • Пузырный занос;
  • Нарушении работы надпочечников ребенка.

Повышение уровня свободного эстриола бывает в следующих ситуациях:

  • Заболевания печени у будущей матери;
  • Почечная недостаточность;
  • Слишком крупный плод или многоплодная беременность.

На результаты данного анализа может влиять прием некоторых медицинских препаратов (в частности, глюкокортикоидов, гормонов и антибиотиков).

Ингибин А

Ингибин А является гормоном, вырабатывающимся в самом начале беременности желтым телом, а позже - плодом и плацентой. Следует отметить, что этот маркер на сегодняшний день считается экспериментальным, поэтому его считают информативным только в комплексе с другими анализами.

При нормальном развитии беременности и плода уровень ингибина А не может превышать 2 МоМ ; в частности, значение в 2,46 МоМ уже способно говорить о риске синдрома Дауна или другим хромосомных нарушениях у ребенка.

В норме уровень ингибина А возрастает и снижается несколько раз за всю беременность:

до 10-й недели он растет, потом остается на одном уровне, после чего постепенно снижается (перед 17-й неделей) и потом так же медленно растет.

На результаты анализа могут повлиять самые разные особенности и факторы: например, возраст женщины (известны случаи, когда матери в возрасте больше 35-ти , у которых уровень ингибина А превышал 4 МоМ, рожали здоровых детей), курение, прием лекарств и многое другое.

Профили МоМ при патологиях беременности

При хромосомных аномалиях развития плода разные значения МоМ обычно значительно отклоняются от нормы, причем эти отклонения имеют комплексный характер. То есть, некоторые значения могут повышаться, а некоторые - понижаться. Подобные сочетания отклонений называются профилями МоМ для каждой конкретной патологии.

Трисомия по 21-й хромосоме (синдром Дауна)

Одно из самых часто встречающихся и наиболее изученных хромосомных заболеваний человека, частота которого среди новорожденных составляет примерно 1:800.

К факторам, которые повышают риск развития этого синдрома у ребенка, относятся поздняя беременность, вредные привычки вроде алкоголизма и наркомании, генетическая предрасположенность и т.д.

Профиль МоМ для синдрома Дауна выглядит следующим образом:

Трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса)

После синдрома Дауна данное хромосомное нарушение является самым распространенным аутосомным нарушением, и характеризуется расстройством функции ЦНС, а также пороками внешности и внутренних органов. Частота синдрома Эдвардса среди новорожденных - 1:7000.

Профили МоМ для синдрома Эдвардса:

При пренатальном скрининге первого триместра:

Триплоидия I/II типа

Триплоидия - сложная хромосомная аномалия, которая характеризуется увеличением количества хромосомов в клетках человека. Ее последствиями являются множественные патологии развития; следует также отметить, что подавляющее большинство новорожденных с триплоидией погибают еще в утробе матери, а остальные не доживают даже до полугода.

Профили МоМ для триплоидии:

При пренатальном скрининге первого триместра:

Синдром Шерешевского-Тернера

Еще одна хромосомная патология, для которой характерно наличие дефекта в одной из хромосом или полное ее отсутствие. Это исключительно «женское» заболевание, которое встречается у одной девочки из 4000. Результатом синдрома Шерешевского-Тернера являются множественные пороки внутренних органов, нарушение половой функции, а также косметические дефекты.

Профили МоМ для Синдрома Шерешевского-Тернера :

При пренатальном скрининге первого триместра:

Синдром Клайнфельтера

В отличие от предыдущей патологии, синдром Клайнфельтера встречается только у мужчин, и возникает вследствие наличия в организме лишней Х-хромосомы . Этот синдром считается часто встречающимся нарушением (развивается у 1 из 600 новорожденных). У таких мальчиков наблюдаются некоторые изменения во внешности, которая становится слишком женственной, а также изменения массы тела и роста, бесплодие и т.д.

Профили МоМ для Синдрома Клайнфельтера:

При пренатальном скрининге первого триместра:

Интерпретация рисков

Интерпретировать самостоятельно результаты пренатального скрининга нельзя

Как уже было сказано в начале статьи, не стоит пытаться самостоятельно интерпретировать результаты пренатального скрининга - это должен делать только опытный специалист.

Для этого все полученные цифры закладываются в специальную программу, которая с учетом разных сопутствующих факторов выдает скорегированное значение МоМ, а также конкретный уровень риска той или иной патологии в виде дробей: 1:250, 1:300, 1:1000 и т.д. Как же следует понимать такие дроби?

Более подробно о том, как проводится подсчет рисков, читайте

Например, риск 1:500. Это значит, что из 500 беременностей с аналогичными показателями рождается 1 ребенок с серьезной патологией и 499 здоровых детей. Соответственно, чем больше вторая цифра, тем меньше риск рождения больного малыша.

При этом очень важно знать, что угроза какой-либо аномалии плода есть всегда, даже если мать и отец абсолютно здоровы и не имеют вредных привычек - например, вследствие спонтанной хромосомной аномалии.

Поэтому индивидуальный риск рождения малыша с патологиями у конкретной матери сравнивают с базовым риском, из чего и делают соответствующие выводы.

Пример: базовый риск развития у малыша синдрома Дауна составляет примерно 1:900, однако с возрастом он увеличивается, и для будущих матерей в 35+ он уже составляет 1:214. То есть, если беременная женщина в возрасте 30 лет прошла пренатальный скрининг, результатом которого стали цифры 1:1000, значит, риск рождения малыша с пороками в данном конкретном случае ниже среднестатистического, и к такому печальному результату может привести только трагическая случайность. Если же результат составил 1:300, 1:100, 1:64 и т.д. (риск намного выше базового в этом возрасте), то это является серьезным поводом проконсультироваться с генетиком.

Что делать, если результат скрининга показал высокие риски?

Не стоит впадать в панику

Этот вопрос наверняка интересует всех беременных женщин, которые столкнулись с плохими результатами данного исследования? В первую очередь не стоит впадать в панику.

Такая ситуация вовсе не является гарантией рождения больного малыша - исследование всего лишь говорит о том, что в данном случае риски патологий на какой-то процент выше, чем у среднестатистической женщины. Все исследуемые показатели во многом являются индивидуальными, и зависят от огромного количества факторов; кроме того, известно очень много случаев, когда тревога оказывалась ложной, то есть женщины с плохим скринингом рожали абсолютно здоровых детей.

Для начала нелишним будет как можно быстрее (пока показатели еще имеют диагностическую ценность) пересдать тест в другом медучреждении, чтобы исключить вероятность лабораторной ошибки и возможные факторы, которые могут исказить результат. Если ситуация не изменилась, следует отправиться на консультацию к специалисту-генетику , который внимательно изучит цифры, задаст пациентке несколько вопросов и, исходя из всей полученной информации, сделает соответствующие выводы.

Обычно в таких случаях беременным рекомендуется пройти дополнительные исследования, включая УЗИ, биопсию ворсин хориона, плацентоцентез, кордоцентез, амниоцентез, и т.д . В этом случае на анализ берется проба околоплодных вод, кусочек плаценты или ее кровь. Все они содержат клетки развивающегося ребенка, и дают возможность не просто говорить о вероятности заболевания, а ставить точный диагноз.

Более подробно об инвазивных методах исследования,

Кроме того, далеко не все генетические заболевания являются приговором - некоторые из них протекают достаточно мягко, не имеют серьезных клинических проявлений и достаточно успешно поддаются лечению.

Напоследок важно отметить, что какими бы не были результаты медицинских исследований при беременности,

решение о дальнейшем развитии ситуации принимает только сама женщина, и ни один врач не имеет права склонять ее к тому или иному варианту.

В течение всего периода гестации возможно возникновение отклонений в этом процессе. Чтобы выявить их или исключить их наличие, проводится целый ряд исследований. Одним из важнейших анализов, направленных на выявление генетически обусловленных патологий будущего малыша, является РАРР-А тест.

Наверняка, данное исследование знакомо каждой рожавшей женщине. Для молодых же и неопытных мам мы постараемся максимально детально раскрыть суть того, что такое показатель РАРР-А при скрининге у беременных, для чего необходим тест, и как врачи трактуют полученные данные.

Особенности скринингового теста

Итак, что такое анализ РАРР-А? Это одно из самых первых пренатальных скрининговых исследований. Оно выполняется с целью раннего выявления отклонений в развитии будущего ребенка на генетическом уровне.

Данная аббревиатура, в переводе с английского pregnancy-associated plasma protein-A, переводится как «ассоциированный с беременностью протеин А РАРР-А». Этот специфический белок кровяной плазмы появляется в крови у женщин после наступления беременности. Главные его особенности заключаются в том, что:

  • его можно выявить в крови у будущей матери только спустя 7-10 дней после окончания овуляционного периода;
  • его содержание в организме увеличивается по мере роста эмбриона;
  • с помощью РАРР теста можно своевременно выявить и предотвратить угрозу выкидыша, а также не допустить преждевременного прерывания беременности на более поздних сроках;
  • уровень этого вещества влияет на развитие будущего ребенка;
  • РАРР-А является показателем того, есть ли вероятность развития генетически обусловленных патологических отклонений у плода.

Как видно, значимость этого специфического белка, довольно большая. И за счет его содержания в крови, определяемого с помощью ПАПП теста, можно оценить, насколько благополучно (или, наоборот, неблагополучно) протекает беременность.

ПАПП исследование – когда и как оно проводится?

О целесообразности проведения биохимических исследований у беременных женщин до сих пор продолжаются научные споры. Однако большинство врачей, все же, настаивает на том, что такие анализы крайне необходимы. Прежде всего, они помогают выявить и, по возможности, предотвратить отклонения в развитии ребенка на хромосомном уровне.

Кому показан скрининговый анализ крови на РАРР-А? Немаловажным это исследование, в первую очередь, является для:

  • первородящих женщин старше 30;
  • ранее рожавших пациенток старше 35 лет;
  • девушек, у которых в анамнезе имеются выкидыши или аборты;
  • пациенток, принимавших препараты, обладающие тератогенным воздействием;
  • оценки состояния плода после прохождения будущей матерью курса терапии при инфекционных заболеваниях;
  • беременных, у которых зачатие произошло в результате инцеста (то есть, если мать и отец будущего ребенка являются кровными родственниками);
  • будущих мам, подвергшихся мощному или продолжительному радиоактивному воздействию.

Это еще не все показания к проведению теста на определение белка, ассоциированного с беременностью. Так, анализ также важен в том случае, если:

  • у родственников матери или отца будущего ребенка имелись или имеются генетические патологии;
  • имеют место отклонения в развитии одного из родителей малыша;
  • в семье уже есть ребенок/дети с пороками психического или физического развития.

Роль ПАПП анализа при беременности просто огромна. И поскольку это исследование крайне важно, будущая мама должна правильно подготовиться к процессу взятия биоматериала для теста.

Как подготовиться?

Для анализа необходима венозная кровь беременной женщины. Достаточно будет всего 10 мл биоматериала.

Но чтобы данные анализа были правильными, пациентка должна помнить несколько важных нюансов:

  1. За 2-3 суток следует исключить из меню всю тяжелую и вредную пищу.
  2. Прием пищи накануне анализа должен осуществляться не позже, чем за 12 часов до забора крови.
  3. В день анализа запрещено пить чай и кофе.
  4. Нельзя употреблять алкоголь накануне исследования, а курить – утром перед забором биоматериал.
  5. Если недавно пациентка проходила рентгенографию, тест на ПАПП переносят на другую дату.

Проводить исследование необходимо утром. Процедура проводится в условиях строгой стерильности. После манипуляции будущая мама может ощутить легкое головокружение или недомогание, поэтому этот период лучше провести в положении сидя, полностью расслабившись.

Важно! Чтобы с расшифровкой биохимического скрининга не возникло проблем, женщине желательно прийти в лабораторию заблаговременно, присесть и немного отдохнуть. Физическая нагрузка может исказить результаты теста, поэтому важно, чтобы забор крови проводился в состоянии полного покоя беременной женщины.

Как расшифровать данные теста?

Разобравшись в том, на что сдается кровь на первом скрининге, важно рассмотреть вопрос, как происходит трактовка полученных результатов. Этим занимается исключительно специалист, сопоставляя данные ПАПП теста с результатами других исследований: на ХГЧ, плазма-протеина, а также с данными УЗИ.

Норма уровня РАРР-А рассчитывается по неделям. По мере развития плода растут показатели и данного белка, поэтому пугаться высоких цифр на последних месяцах беременности не стоит. Следует отметить, что первое скрининговое исследование выполняется приблизительно между 8 и 9 неделей после зачатия.

Что такое МоМ?

Расшифровка данных 1 скрининга крови и определение нормы РААР-А исследования проводится с использованием 2 единиц. Первая – международная единица на миллилитр крови (мЕД/МЛ). Вторая – МоМ, и именно с ней иногда возникают сложности у самих пациенток.

Увидев на бланке с результатами непонятную аббревиатуру, многие будущие мамы задают вопрос: МоМ – что это? Измерение уровня данного белка записывается в мЕД/мл крови. Но, при помощи специально разработанной формулы, предварительные результаты переводятся в МоМ.

Нормальные показатели первого скрининга при одноплодной беременности равны 1. Однако следует принимать во внимание методику проведения теста и используемое клиникой оборудование. В некоторых случаях даже 0,5 или 2,5 МоМ будет считаться вполне нормальным результатом ПАПП теста.

Нормы по неделям в мЕД/мл

Расшифровка биохимии материнской сыворотки в 1 триместре следующая (мЕД/мл):

  • с 8 по 9 неделю – от 0,17 до 1,54;
  • с 9 по 10 неделю – от 0,32 до 2,42;
  • с 10 по 11 неделю – от 0,46 до 3,73;
  • с 11 по 12 неделю – от 0,79 до 4,76;
  • норма РАРР-А при беременности с 12 по 13 неделю должна быть не ниже 1,03 и не выше 6,01;
  • норма РАРР-А в 13 недель – от 1,47 до 8,54. Такие же рамки показателей данного белка актуальны и для 14 недели беременности.

Примечание. Таким образом, в первом триместре осуществляется скрининг протекания беременности, который включает в себя выполнение клинических анализов крови на ХГЧ и ПАПП-А, а также проведение ультразвуковой диагностики.

Расшифровка в МоМ

Часто пациентки задаются вопросом, какой должна быть норма РАРР-А на 12 неделе в МоМ? Ранее уже отмечалось, что показатели данного белка при их переведении в этот коэффициент в норме могут колебаться в диапазоне от 0,5 до 2,5 МоМ.

2,5 – максимально допустимое значение. Это правило действует для всех недель беременности, но при расшифровке результатов врачом принимаются во внимание некоторые нюансы (вес пациентки, многоплодная или одноплодная беременность и пр.). Поэтому в данном случае будущей матери можно дать только 1 совет: прислушаться к советам своего доктора, и следовать всем его рекомендациям. Самостоятельно решать, есть ли проблемы с беременностью, и уж тем более, заниматься их решением, не следует.

Показатели МоМ при многоплодной беременности

Нормы РАРР-А при первом скрининге у женщин с многоплодной беременностью равны 3,5 МоМ. Исследование выполняется на 13 неделе, поскольку именно в это время становится возможным выявление 2 или больше эмбрионов в полости матки.

Возможные причины отклонений

Если РАРР-А повышен, то будущей маме переживать не о чем. Скорее всего, это даже не отклонение, а лишь свидетельство того, что срок беременности был определен неправильно. Именно поэтому тест на данный белок назначается только после УЗИ плода.

Исходя из этого, делаем вывод: если РАРР-А повышен при беременности, действовать можно двумя способами:

  1. провести первое УЗИ, а потом пересдать кровь на исследование;
  2. провести повторное УЗИ для более точного определения срока беременности.

Повышенный РАРР-А при беременности не опасен, а вот пониженный, увы, может свидетельствовать о серьезных проблемах с развитием плода.

Снижение уровня белка

Низкий РАРР-А при первом скрининге может сигнализировать об угрозе самопроизвольного прерывания беременности. Однако не стоит забывать, что окончательное решение остается за врачом, поскольку для более точной оценки ситуации важно сравнить показатели ПААП теста с анализом на ХГЧ.

Низкий РАРР-А при беременности на более поздних сроках может говорить о генетических обусловленных патологиях: синдроме Дауна, болезни Эдвардса, Корнелии де Ланге и пр. Также снижение показателей этого белка может произойти при ряде других хромосомных отклонений.

Специфика теста на ПАПП такова, что он показывает исключительно генетические отклонения. Благодаря показателям нормы биохимии материнской сыворотки в 1 триместре, либо их отклонениям можно определить, здоровым ли родится будущий малыш.

Но РАРР-А тест не является самостоятельным методом исследования. Он только указывает на возможное наличие отклонений, не подтверждая при этом полностью их развитие.

Поэтому трактовка полученных данных является прерогативой только квалифицированного специалиста. Он же принимает решение о возможном проведении повторного анализа, если результаты ПАПП теста покажутся ему подозрительными или недостоверными.

Такой показатель, как papp а норма очень часто приходится определять в процессе беременности. Он являет собой специализированный белок, который вырабатывается плазмой крови женщины в процессе вынашивания ребенка. Когда человек здоровый, этот фермент в крови женщины содержится в очень низкой концентрации. Анализ рарр назначается, чтобы предупредить любые отклонения развития ребенка в утробе матери. Как правило, анализ papp проводят на раннем этапе беременности – на 12-й недели.

Беременность - это очень важный период в жизни каждой женщины и ничего не должно его омрачать, но порой встречаются неблагоприятные факторы, которые нарушают нормальное течение беременности. Чтобы избежать любых затруднений в процессе вынашивания малыша, необходимо заранее готовиться к вынашиванию плода. Требуется пройти полное обследование и устранить все возможные бактериальные и инфекционные заболевания. Если же беременность застала вас врасплох, то в дальнейшем необходимо вести постоянный контроль за состоянием.

Анализ рарр в перинатальной диагностике имеет очень большое значение. Пап тест на основе жидкостной цитологии может выявить хромосомные мутации на начальных стадиях их развития. Это позволяет матери подготовиться к рождению ребенка или же прервать беременность на раннем сроке. Показанием к прохождению анализа является:

  • оценка риска развития хромосомных аномалий у ребенка;
  • осложнения вынашивания плодов в анамнезе;
  • беременность в возрасте старше 35 лет;
  • наличие двух и более выкидышей на ранних сроках беременности;
  • перенесенные бактериальные и вирусные инфекции;
  • наличие в семье ребенка с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями;
  • наличие наследственных заболеваний у ближайших родственников;
  • воздействие радиации на одного из супругов до зачатия ребенка.

Обследование позволяет определить неладное на ранних этапах, даже такие современные методики диагностика, как МРТ, КТ и УЗИ не могут на 8 неделе беременности заметить отклонение. Только благодаря правильному толкованию данных, полученных в процессе исследования, можно предположить отклонения. Сам анализ осуществляют натощак, последнее употребление еды не должно быть раньше 8 часов до забора материала.

Помимо этого, больше никакой подготовки не требуется. Накануне сдачи не стоит переедать, так как большая концентрация жира может сделать сыворотку мутной и лабораторным сотрудникам будет тяжелей сверить показатели. Для обследования необходима кровь из вены. Врач накладывает на руку пациента жгут, чтобы лучше видна была вена, далее мажет спиртом участок будущего прокола и с помощью шприца изымает небольшое количество крови. Весь процесс не занимает больше 20 минут. Если вы очень чувствительны и не выносите вида крови, в процессе забора биоматериала просто отвернитесь в другую сторону.

Расшифровка анализов

Расшифровка анализа осуществляется высококвалифицированным врачом. Не пытайтесь самостоятельно толковать значения цифр и букв на бланке, вы только расстроитесь неправильно их расшифровав, а беременным, как известно, необходимы только положительные эмоции. Показатель papp а норма для беременных отличается в зависимости от срока:

  • на 8 - 9 неделе рарр а норма 0,17 - 1,54 мЕд/мл;
  • нормы рарр а при беременности для 9 - 10 недели 0,32 - 2,42 мЕд/мл;
  • на 10 - 11неделе норма 0,46 - 3,73 мЕд/мл;
  • на 11 - 12неделе норма 0,79 - 4,76 мЕд/мл;
  • анализ рарр на 12 - 13неделе должен быть 0,79 - 4,76 мЕд/мл;
  • papp a при беременности на 13 - 14 неделе должно составлять 1,47 - 8,54.

Показатель может колебаться и быть ниже нормы или повышен. Показатель papp a понижен при наличии у плода трисомии 21 синдром Дауна или трисомии 18 хромосомы (синдром Эдвардса). Дети с синдромом Дауна не нуждаются в лечении, если ими заниматься с ранних лет корректируя разговорные дефект и нарушения опорно-двигательной системы. Дети отличаются внешне от нормальных детей плоским лицом, косым разрезом глаз, складками на верхнем веке, неправильной формой черепа и плоским затылком. Иногда они рождаются также с косоглазием и нарушениями работы сердечной мышц. Не редко диагностируют синдром Патау, который сопровождается многочисленными пороками развития и в большинстве случаев приводит к мертворожденным детям. Он характеризуется наличием дополнительной копии 13 хромосомы.

Мазок папп в комплексе со скринингом воротникового пространства дает врачу право поставить диагноз Дауна или Эдвардса будущему малышу уже на 9 неделе беременности. Если у матери в биохимическом анализе крови тоже имеются отклонения, то это является безусловным подтверждением патологии. Низкие показатели рарр также могут свидетельствовать о таком недуге, как Синдром Корнелии де Ланге.

Синдром Корнелли де Ланге заключается в задержке роста и развития ребенка, умственной отсталости, микроцефалии, нарушении зрения, расщеплении твердого неба и других аномалиях. Нарушения показателей в биохимическом анализе крови повышает риск преждевременных родов, выкидыша и замирание плода на ранних этапах беременности.

Если РАРР-a повышен, то в этом нет ничего страшного, состояние не является угрозой для здоровья матери и развития ребенка. Вполне вероятно, что вам поставлен не верный срок беременности или верхний слой плаценты синтезирует больше данного белка.

Анализ на ХГЧ

Очень часто помимо анализа РАРР назначают исследование на определение хорионического гонадотропина человека. Этот фермент отвечает за координацию гормональных процессов, сбой которых может, как раз вызывать патологии развития плода в утробе матери. Норма хгч определяется двумя методиками забором мочи или крови. К забору крови из вены пациентке необходимо подготовиться. Накануне сдачи не употреблять тяжелую пищу и спиртные напитки. Не курить и не пить газировку.

Забор осуществляется строго натощак. Если женщина употребляет какие-то медикаментозные средства, от них следует отказаться в обязательном порядке. Они могут повлиять на достоверность результатов.

Требуется отметить, что хгч также используют при выявлении причин задержки менструаций у женщин, расположенных к раковым заболеваниям. В качестве дополнения к хгч берут мазок цитологическое обследование. Если мазок включает атипичные клетки женщине могут поставить диагноз рак.

У здоровых женщин, которые не вынашивают ребенка, результат анализа варьируется от 0 до 5 мЕд/мл. Для беременных показатели будут отличаться для каждой недели:

  • 1я неделя от 20 до 160 мЕд/мл;
  • на 2-3-й неделе 110 до 4880 мЕд/мл;
  • на 4-й неделе 2550–82 000 мЕд/мл;
  • на 5-й неделе ХГЧ не менее 151 000 мЕд/мл;
  • на 6-й неделе 232 000 мЕд/мл;
  • на 7–10 неделях - 20 900–290 000 мЕд/мл;
  • к 16-й неделе уровень падает и колеблется от 6150 до 103 000 мЕд/мл;
  • на 20-й неделе 4730 до 80 000 мЕд/мл;
  • с 21 по 39 неделю - 2700–78 000 мЕд/мл.

Не стоит сравнивать ваши текущие результаты с результатами ваших беременных подруг. Разные клиники используют разные методики сбора и обработки биоматериала, соответственно указывают разные единицы измерения. Сопоставить ваши показатели с нормой, грамотно может только врач генетик или участковый акушер гинеколог.

Увеличенный показатель хгч свидетельствует на наличие беременности, а если беременность уже имеется, то это яркий маркер мутаций плода. У женщин в положении повышается уровень ХГЧ в крови также вследствие многоплодной беременности, наличия сахарного диабета, раннего токсикоза, приема синтетических гестагенов.

Отличие от нормальных показателей в сторону уменьшение свидетельствует о внематочной беременности, плацентарной недостаточности, а также внутриутробной гибели плода на ранних этапах вынашивания. После того, как врач сопоставит показатели хгч и рарр может быть установлен окончательный диагноз и начата специализированная терапия, что нацелена на нормализацию показателей.

Повысить или понизить показатели хгч у женщин, не вынашивающих ребенка, могут следующие причины: прием гормональных препаратов, аборт, хорионкарцинома или ее рецидив, пузырный занос, рецидив пузырного заноса, опухоли яичек или яичников доброкачественного происхождения, новообразования в легких, почках и матке.

Дополнительные обследования

Дополняется диагностика новообразований в органах малого таза у женщин мазками на наличие дисплазии и атипических клеток. Если показатели папп а ниже нормы или папп а повышен, не стоит переживать это только предположение патологии, точный диагноз ставят на основе нескольких обследований. Если же диагноз подтверждается, то к сожалению врачи бессильны с такими хромосомными заболеваниями, как синдром Дауна и Эдвердса. Женщина сама должны решить будет ли рожать ребенка с дефектами. Улучить состояние ребенка после рождения, а также усилить его умственные способности позволяют препараты Тиреоидин, Префизон, Ниамида, Нуредала.

Что касается понижения и повышения хгч, то врач помимо исследования крови должен провести анализ мазка из влагалища и мазка из шейки матки женщины, чтобы определить, где именно может находиться новообразование, которое спровоцировало скачек гормона.

На сегодняшний день лабораторные исследования ассоциированного с беременностью белка, а также хгч дают точные результаты, которые помогают контролировать ряд биохимических процессов в организм человека. Назначает диагностику врач гинеколог или генетик, если вы предполагаете возможные отклонения у своего плода, то обратитесь за консультацией.

Этот тип анализов делают практически в каждой клинике, поэтому возможность раннего скрининга беременности на наличие пороков развития доступна абсолютно всем женщинам. К большому сожалению, некоторые беременные отказываются проходить биохимические исследование папп и хгч, так как считают, что если в их семье нет больных людей с пороками развития, то и их малыш будет здоров. Но это ошибочное мнение, порой у совершенно здоровых родителей с хорошими генами рождаются дети с хромосомными мутациями.

На развития ребенка в утробе могут повлиять малейшие воздействия токсических веществ, радиационное и ионизирующее облучение и даже неправильное питание. Гораздо разумней перестраховаться и знать, что вы вынашиваете здорового малыша, чем потом ждать, что упустили возможность промониторить беременность на раннем этапе. В любом случае рождение ребенка - это большое счастье и для каждой женщины ее дитя любимо даже с хромосомными мутациями.